Kardiologia

Kiedy podejrzewać zespół długiego QT

prof. dr hab. n. med. Beata Średniawa

Katedra i Klinika Kardiologii i Elektroterapii, Wydział Nauk Medycznych w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Beata Średniawa

Katedra i Klinika Kardiologii i Elektroterapii,

Śląski Uniwersytet Medyczny,

Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

ul. M. Skłodowskiej-Curie 9, 41-800 Zabrze

e-mail: bms@pro.onet.pl, tel. 32 271 34 14

  • Czynniki ryzyka i etiologia zespołu długiego QT – LQTS wrodzony i nabyty
  • Objawy kliniczne wskazujące na występowanie tego zaburzenia arytmogennego
  • Podstawowa diagnostyka i badania uzupełniające

Częstość występowania wrodzonego zespołu wydłużonego QT (LQTS – long QT syndrome) jest szacowana na 1 : 2000 osób, z przewagą płci żeńskiej. Pomimo istotnego postępu w badaniach diagnostycznych, w tym genetycznych, LQTS odpowiada za 5-10% przypadków nagłego zgonu sercowego (SCD – sudden cardiac death) u osób młodych bez organicznej choroby serca1. Potwierdzono to na podstawie badań genetycznych przeprowadzonych jako część autopsji. Udokumen­towano, że u 15% osób młodych po skutecznej resuscytacji z powodu nieznanej przyczyny zatrzymania krążenia, po wykluczeniu choroby wieńcowej w badaniach genetycznych obecne są cechy LQTS2. W związku z tym ważne jest, aby w warunkach klinicznych zwracać uwagę na osoby, które mogą być obciążone tym wrodzonym zespołem arytmogennym.

Nabyty zespół wydłużonego QT (aLQTS – acquired LQTS) może wystąpić w przebiegu terapii lekami wydłużającymi odstęp QT, w tym lekami antyarytmicznymi, antypsychotycznymi i antybiotykami. Do polekowego wydłużenia odstępu QT przyczynia się polifarmakoterapia, która obecnie jest częstym zjawiskiem. Ponadto ten typ LQTS zaobserwowano w ostrym niedokrwieniu mięśnia sercowego, zapaleniu mięśnia sercowego i innych stanach klinicznych3.

Patogeneza wrodzonego zespołu LQTS

Patogeneza LQTS jest związana z wydłużeniem okresu repolaryzacji kardiomiocytów, co powoduje powstawanie wczesnych potencjałów następczych fazy 2 lub 3 potencjału czynnościowego. W konsekwencji mogą wystąpić groźne dla życia arytmie komorowe, przykładowo wielokształtny częstoskurcz komorowy typu torsade de pointes (TdP), co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem SCD, który jest niejednokrotnie pierwszą manifestacją wrodzonego LQTS. Pierwszego opisu wrodzonego LQTS ze współistniejącą głuchotą i SCD dokonano w latach 50. XX wieku i od nazwisk badaczy nazwano zespołem Jervella i Lange-Nielsena.

W ostatnich 25 latach wykryto mutacje w 17 genach związanych z występowaniem LQTS. Wiążą się one z zaburzeniami funkcji kodujących białka jonowe błony komórkowej (potasu, sodu i wapnia) oraz białka regulującego czynność kanałów jonowych. 90% przypadków stanowią trzy mutacje, powiązane z charakterystycznym obrazem klinicznym, do których należą następujące zespoły:

  • LQT1 (wolny kanał potasowy Iks; KCNQ1)
  • LQT2 (szybki prąd potasowy; KCNH2)
  • LQT3 (kanał sodowy odpowiedzialny za prąd depolaryzacji INA; SCN5A).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Patogeneza wrodzonego zespołu LQTS

Patogeneza LQTS jest związana z wydłużeniem okresu repolaryzacji kardiomiocytów, co powoduje powstawanie wczesnych potencjałów następczych fazy 2 lub 3 potencjału czynnościowego. W konsekwencji [...]

Rozpoznawanie LQTS

Diagnostyka i rozpoznawanie LQTS obejmują trzy domeny:

Kliniczne manifestacje LQTS – zależności genotypowo-fenotypowe

Poszczególne zespoły LQTS: LQT1, LQT2 i LQT3, różnią się między sobą w obrazie elektrokardiograficznym, objawach klinicznych i zagrożeniem nagłym zgonem sercowym3,4,6,11. Podstawowym objawem LQTS [...]

Wskazania do badań genetycznych w kierunku LQTS i badań przesiewowych rodzin pacjentów z LQTS

Badania genetyczne są wskazane u dzieci z klinicznym rozpoznaniem LQTS i u osób z pośrednim lub dużym ryzykiem obecności LQTS w celu potwierdzenia diagnozy, oszacowania ryzyka SCD [...]

Stratyfikacja ryzyka w LQTS

Po rozpoznaniu LQTS należy ocenić ryzyko wystąpienia poważnych zdarzeń arytmicznych, obejmujących SCD i CA ze skuteczną resuscytacją. Klinicznie zdarzeniami tymi są obciążone [...]

Nabyty zespół wydłużonego QT

Nabyty zespół wydłużonego QT (aLQTS) występuje częściej niż wrodzony. Wartości QTc ≥500 ms są uważane za poważne zagrożenie wystąpienia TdP lub [...]

Podsumowanie

Wrodzony zespół wydłużonego QT należy podejrzewać głównie u osób młodych, u których występują omdlenia o niewyjaśnionej przyczynie, napady padaczkowe bądź nagłe zatrzymanie krążenia bez [...]

Do góry