Zespoły mielodysplastyczne (MDS – myelodysplastic syndromes) stanowią heterogenną grupę chorób nowotworowych, których wspólnymi cechami są występowanie klo­nalnej hematopoezy, cytopenii oraz morfologicznych cech dysplazji. Objawy podmiotowe i przedmiotowe zależą przede wszystkim od rodzaju stwierdzanych cytopenii (jedno-, dwu- lub trójliniowej; neutropenia, niedokrwistość, małopłytkowość). Natomiast w ustalaniu ostatecznego rozpoznania, ocenie rokowania oraz wyborze sposobu leczenia istotną rolę odgrywają łącznie cechy morfologiczne, cytogenetyczne i molekularne.

Ryzyko progresji zespołu mielodysplastycznego do ostrej białaczki szpikowej znamiennie różni się w zależności od cech cytogenetycznych, molekularnych i klinicznych.

Epidemiologia

Zespoły mielodysplastyczne najczęściej stwierdza się u osób powyżej 70 roku życia, a częstość ich występowania wzrasta z wiekiem¹. Chociaż znakomita większość przypadków dotyczy ludzi starszych, zdarzają się przypadki zachorowań u osób poniżej 50 roku życia, a nawet u dzieci (tzw. młodzieńczy MDS)².

Osobną grupę chorych, o bardziej zróżnicowanej strukturze wiekowej, stanowią pacjenci, u których obserwuje się występowanie zespołów mielodysplastycznych wtórnie do terapii przeciwnowotworowej. Jest to bardzo istotna, dynamicznie powiększająca się grupa chorych, co odzwierciedla postępy w leczeniu innych nowotworów – zarówno litych, jak i hematologicznych. Coraz skuteczniejsze leczenie onkologiczne wiąże się ściśle z koniecznością obserwowania i monitorowania pacjentów pod kątem występowania wtórnych do leczenia cytostatycznego zespołów mielodysplastycznych i ostrych białaczek, niezależnie od wieku chorego.

W przypadkach niezwiązanych z wcześniejszym leczeniem onkologicznym ryzyko rozwoju choroby wyraźnie wzrasta z wiekiem.

Zespoły mielodysplastyczne częściej dotyczą mężczyzn, z wyjątkiem MDS 5q-, który znamiennie częściej występuje u kobiet¹.

Istnieją również choroby uwarunkowane genetycznie (mutacje o charakterze germinalnym, nie somatycznym – podlegające dziedziczeniu), których elementem może być występowanie zespołów mielodysplastycznych/ostrych białaczek. Znanych jest wiele genów z...

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny w zespołach mielodysplastycznych charakteryzuje się dużą zmiennością. Może być niemy klinicznie i skłania do przeprowadzenia diagnostyki jedynie z powodu nieprawidłowości obserwowanych w rutynowych badaniach morfologii krwi obwodow...