Choroba Parkinsona (PD – Parkinson’s disease) pozostaje najczęstszym idiopatycznym zespołem parkinsonowskim o podłożu neurodegeneracyjnym. Od dziesięcioleci podstawę rozpoznania stanowią objawy kliniczne, w tym klasyczna triada: bradykinezja, drżenie spoczynkowe oraz sztywność mięśniowa. Obraz w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu bywa prawidłowy, a technika ta jest wykorzystywana przede wszystkim do diagnostyki różnicowej – umożliwia wykluczenie zmian strukturalnych lub innych schorzeń (np. naczyniowych bądź pourazowych). Dobra odpowiedź na lewodopę, przynajmniej w początkowym okresie, także przemawia za rozpoznaniem PD.

W różnicowaniu należy uwzględnić tzw. atypowe parkinsonizmy (parkinsonizmy plus), takie jak:

• zanik wieloukładowy (MSA – multiple system atrophy)
• postępujące porażenie nadjądrowe (PSP – progressive supranuclear palsy)
• zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD – corticobasal degeneration)
• otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB – dementia with Lewy bodies).

Obraz kliniczny może się zmieniać z czasem, a fenotyp pacjenta ewoluuje, co utrudnia ustalenie jednoznacznego rozpoznania.

Biologiczna redefinicja choroby Parkinsona

W ostatnich latach nabiera znaczenia koncepcja diagnozy biologicznej, opartej na biomarkerach wykrywanych przed wystąpieniem pełnoobjawowego zespołu klinicznego. W 2024 roku przedstawiono propozycję biologicznej definicji synukleinopatii neuronalnych (w tym PD), opartą na detekcji patologicznych form α-synukleiny in vivo. Proces ten obejmuje testy typu seed amplification assay (SAA) wykonywane z płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF – cerebrospinal fluid) lub z biopsji skóry^1-4.

Model klasyfikacyjny SynNeurGe wprowadza trzy komponenty diagnostyczne:

• S (Syn) – obecność patologicznej α-synukleiny w tkankach lub CSF
• N (Neurodegeneration) – dowody neurodegeneracji, np. w badaniach obrazowych
• G (Genetics) – obecność mutacji genów związanych z PD.