Diagnostyka laboratoryjna
Wskazania do diagnostyki zespołu antyfosfolipidowego
dr n. med. Teresa Iwaniec
- Objawy kliniczne i epidemiologia zespołu antyfosfolipidowego (APS)
- Kryteria klasyfikacyjne APS (ACR/EULAR 2023)
- Wskazania i zasady diagnostyki APS z uwzględnieniem czynników, które mogą wpływać na uzyskiwane wyniki
Zespół antyfosfolipidowy (APS – antiphospholipid syndrome) to uogólniona choroba autoimmunologiczna, dla której charakterystyczne jest współwystępowanie powikłań klinicznych takich jak zakrzepica żylna lub tętnicza, a u kobiet powikłań położniczych z obecnością autoprzeciwciał antyfosfolipidowych (aPL – antiphospholipid antibodies). Autoprzeciwciała ujęte w obecnych kryteriach klasyfikacyjnych i diagnostycznych to:
- antykoagulant toczniowy (LA – lupus anticoagulant) wykrywany metodami koagulometrycznymi
- przeciwciała skierowane przeciwko kompleksom białek i ujemnie naładowanych fosfolipidów, do których należą przeciwciała antykardiolipinowe (aCL – anti-cardiolipin antibodies) oraz przeciwciała przeciwko β2-glikoproteinie I (aβ2GPI – anti-β2-glycoprotein I antibodies), które są wykrywane metodami immunologicznymi1,2.
Częstość występowania i objawy APS
Szacuje się, że częstość występowania APS to 2-3 przypadki/100 000 osób. Zespół antyfosfolipidowy zwykle jest rozpoznawany około 50 roku życia i 5 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn3,4.
Objawy kliniczne APS to przede wszystkim powikłania zakrzepowe. W około 75% przypadków APS manifestuje się jako żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, rzadziej jako zakrzepica o nietypowej lokalizacji. Zakrzepica tętnicza, obecna u około 25% chorych z APS, objawia się przede wszystkim jako epizody niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego (udar mózgu lub przemijające niedokrwienie mózgu [TIA – transient ischemic attack]). Tylko u niewielkiej grupy pacjentów (4-5%) występują zawał mięśnia sercowego oraz zakrzepica lub zatorowość tętnic obwodowych. Zakrzepica w drobnych naczyniach może się manifestować jako zmiany skórne, tj. livedo racemosa (siność groniasta) bądź livedoid vasculopathy, nefropatia bez cech zapalenia kłębuszków nerkowych lub zakrzepicy drobnych naczyń mózgu.
Powikłania położnicze u kobiet w ciąży (położniczy APS) to nawracające wczesne utraty ciąży (do 10 tygodnia ciąży) lub późniejsze obumarcie płodu. Mogą też pojawić się objawy ciężkiego stanu przedrzucawkowego lub niewydolności łożyska.
U około 10% osób z APS są obecne zmiany zastawkowe (jako pogrubienie brzegów płatków lub wegetacja) oraz umiarkowana małopłytkowość (zwykle powyżej 20 000/µl)3.
