W ostatnich latach w związku z rozpowszechnieniem badań genetycznych została wyodrębniona grupa zaburzeń monogenowych, które zakwalifikowano do autosomalnie dominujących cewkowo-śródmiąższowych chorób nerek (ADTKD – autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)12. W związku z tym w diagnostyce postnatalnej dzieci z chorobą torbielowatą należy pamiętać o tej grupie chorób charakteryzującej się dodatnim wywiadem rodzinnym, zaburzeniami zagęszczania moczu we wczesnym okresie choroby, ryzykiem występowania schyłkowej niewydolności nerek.
W okresie prenatalnym wiele zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz ciliopatii może się objawiać jako choroba torbielowata nerek. Należą do nich: zespół Meckela-Grubera, zespół Bardeta-Biedla, zespół Beckwitha-Wiedemanna czy nefronoftyza. Diagnostyka różnicowa różnych form choroby torbielowatej nerek u płodu jest często problematyczna. Podczas gdy niektóre formy choroby torbielowatej nerek charakteryzują się bardzo typowym obrazem w USG, inne, takie jak ADPKD, ARPKD, torbielowatość współistniejąca z cukrzycą (RCAD – renal cyst and diabetes) czy niemowlęca postać nefronoftyzy, w początkowym okresie charakteryzują się jedynie powiększonymi hiperechogenicznymi nerkami z małowodziem lub bez. Każdy przypadek, w którym obraz nerek jest nieprawidłowy i występują objawy ze strony innych układów lub narządów, powinien być diagnozowany w ośrodku nefrologicznym dla dzieci.
Izolowane torbiele nerek (ITN) są rzadko wykrywane w prenatalnym USG i większość z nich zanika przed urodzeniem. Stosunkowo rzadko stwierdza się je w wieku dziecięcym. Dotyczą one 0,1-0,5% dzieci, a częstość ich występowania zwiększa się wraz z wiekiem dziecka. Torbiele najczęściej są zlokalizowane w warstwie korowej, podtorebkowo w górnym biegunie nerki. W wieku dziecięcym wielkość torbieli rzadko przekracza 2 cm. Najczęściej występują jednostronnie, chociaż spotyka się też zmiany obustronne. Izolowane torbiele zwykle nie dają żadnych objawów klinicznych i nie upośledzają funkcji nerek. Wśród diagnostycznych badań obrazowych najszersze zastosowanie mają USG oraz tomografia komputerowa13.