W tabeli 1 przedstawiono cechy pomocne w różnicowaniu obu czynności ruchowych. Kompulsje w GTS pojawiają się zazwyczaj 2 lata po wystąpieniu pierwszych tików, największe nasilenie osiągają około 2 lata po okresie największego nasilenia tików, czyli między 12 a 14 r.ż.³ OCD bez tików może wystąpić w każdym wieku okresu dorastania (10-20 r.ż.) oraz w wieku dorosłym. Kompulsje są egodystoniczne, czyli sprzeczne z cechami osobowości (w odróżnieniu od tików, które są egosyntoniczne, czyli stanowią integralną część osobowości pacjenta i fragment jego zachowań, chociaż nieprawidłowy i przesadny). Celem zachowań kompulsyjnych jest zmniejszenie lęku, natomiast tiki mają na celu redukcję dokuczliwych objawów sensorycznych. Kompulsje często mają charakter logiki zdarzeń (jeśli tego nie zrobię, to coś złego się stanie, np. jeśli nie umyję rąk, to zarażę się bakteriami, jeśli nie sprawdzę, czy zakręciłem gaz, to spłonie mój dom). W praktyce odróżnienie obu czynności ruchowych może okazać się bardzo trudne. Termin tiki kompulsyjne (dotykanie, poklepywanie) obejmuje sytuację kiedy odróżnienie tików od kompulsji jest niemożliwe.

Różnicowanie tików ruchowych złożonych i kompulsji na przykładzie jednej czynności polegającej na stukaniu palcami dłoni o blat stołu podano niżej. W ramkach opisano wypowiedzi dorosłych pacjentów leczonych przez autora artykułu.

Niekiedy różnicowanie tików i kompulsji jest jeszcze bardziej złożone, ponieważ u tego samego chorego mogą pojawiać się oba zaburzenia. Choremu, który ma wrażenie lepkich palców (odczucie sensoryczne poprzedzające tik), towarzyszy myśl o brudnych rękach (obsesja). Dyskomfort jest powodowany zarówno wrażeniem czuciowym, jak i natrętną myślą. W tym przypadku następująca czynność ruchowa (kompulsje mycia rąk) spowodowana jest dwoma czynnikami.

Epidemiologia

Tiki występują u 7-28% dzieci i młodzieży szkolnej i są najczęstszym zaburzeniem ruchowym występującym w dzieciństwie.⁴ Najczęściej są to tiki przemijające ustępujące w ciągu 12 miesięcy, zazwyczaj ruchowe. Rozpowszechnienie tików u dorosłych wynosi mniej niż 1%. Znacznie rzadziej stwierdza się przewlekłe tiki ruchowe (bez wokalnych) lub głosowe (bez ruchowych) utrzymujące się dłużej niż rok, które występują u 3-4% dzieci i młodzieży.⁴ Najcięższym zaburzeniem, w przebiegu którego występują tiki stanowi GTS – idiopatyczne tiki ruchowe i głosowe zaczynają się przed 18 r.ż, trwają dłużej niż 12 miesięcy, okres całkowitej remisji nie przekracza trzech kolejnych miesięcy. Częstość występowania tego zespołu ocenia się na 1% wśród dzieci i młodzieży między 5a 18 r.ż.⁴U dorosłych stwierdza się go 10 razy rzadziej.⁵

Przebieg naturalny

Największe nasilenie tików występuje między 10a 12 r.ż., a w okresie młodzieńczym i wczesnym dorosłym ulegają osłabieniu.⁶W wieku dorosłym 1/3 osób, u których w dzieciństwie występowały tiki ciężkie, wykazuje całkowitą remisję. U kolejnej połowy chorych tiki są minimalne lub łagodne. Jedynie 1/5 pacjentów ma bardziej nasilone tiki (skala Yale ≥20 punktów) utrudniające codzienne życie.^3,7 Nasilenie tików w dzieciństwie nie jest czynnikiem prognostycznym ciężkości tików w wieku dorosłym. Mniej niż 5% pacjentów uważa, że tiki są bardziej nasilone w wieku dorosłym niż w dzieciństwie.³ Możliwe przyczyny to większe narażenie na stres, przyjmowanie narkotyków, substancji psychoaktywnych i sterydów anabolicznych. Jednak nie wiadomo, dlaczego u większości tych osób dochodzi do nasilenia tików w wieku dorosłym. U osób, u których choroba przetrwa w dużym nasileniu do wieku dorosłego, dominują tiki twarzy, szyi i tułowia, podczas gdy tiki ruchowe złożone i tiki głosowe ulegają osłabieniu z upływem lat.⁶ Nasilenie tików stabilizuje się po osiągnięciu wieku dorosłego, zwykle po 25 r.ż.

Leczenie

Leczenie tików w większości przypadków dotyczy pacjentów z GTS i polega na przekazaniu informacji na temat istniejącego zaburzenia, terapii behawioralnej, leczenia farmakologicznego i neurochirurgicznego.

Choremu dziecku i jego rodzicom należy powiedzieć o dobrym rokowaniu, co wyraża się ustępowaniem tików wraz z dorastaniem. Uspokaja zwykle informacja, że przyczyną tików nie są problemy rodzinne. Należy uświadomić rodziców, że stałe upominanie dzieci prowadzi zwykle do nasilenia tików, a leczenie nie jest konieczne, jeśli objawy nie wpływają istotnie na codzienne życie. Leczenie należy wdrożyć, jeśli tiki powodują fizyczny (ból, powtarzające się urazy) lub psychiczny (depresja, lęk) dyskomfort u chorego, stwarzają istotne problemy w relacjach z rówieśnikami (wyśmiewanie, znęcanie, wyobcowanie osoby chorej), powodują słabsze wyniki w nauce lub ograniczają osiągnięcia zawodowe.⁸ Należy podkreślić, że większość osób z GTS ma na tyle niewielkie objawy, że nie poszukuje pomocy lekarskiej, wielu chorych nie wymaga leczenia z powodu braku negatywnego wpływu tików na codzienne życie, a tiki przeszkadzające rodzicom, a nie choremu dziecku nie są wskazaniem do podjęcia leczenia.

Tabela 2. Najczęściej stosowane leki zmniejszające nasilenie tików

Tabela 3. Rekomendacje ekspertów europejskich⁸ i amerykańskich¹³ dotyczące leczenia tików

Terapia behawioralna uważana jest za postępowanie pierwszego wyboru w leczeniu tików według zaleceń europejskich.⁸ Potwierdzono skuteczność terapii behawioralnej opartej na technice odwracania nawyku (habit reversal therapy, HRT)⁹ oraz terapii ekspozycyjnej z powstrzymaniem reakcji (exposure and response prevention, ERP),¹⁰ które polegają na rozpoznawaniu objawów czuciowych bezpośrednio poprzedzających tik, a następnie unikaniu lub powstrzymaniu tiku przez wykonanie neutralnego ruchu dowolnego. HRT i ERP są uznawane za interwencje behawioralne z wyboru w leczeniu tików w przebiegu GTS. Porównanie obu tych technik wykazało podobną ich skuteczność.¹¹ ERP może być bardziej skuteczna niż HRT u pacjentów z ciężkimi i licznymi tikami.¹⁰ Wydaje się jednak, że interwencje behawioralne nie są tak skuteczne, jak leczenie farmakologiczne. HRT jest mniej skuteczna w porównaniu z neuroleptykami czy topiramatem – przynosi znaczącą poprawę połowie chorych i zmniejsza wynik w skali Yale o 7,6 punktu w porównaniu z wartością wyjściową.^9,12 Autorzy amerykańscy zwracają uwagę na trudności w dostosowaniu się rodziców i dzieci do zaleceń tej metody psychoterapii, brak wykwalifikowanych psychoterapeutów, nierefundowanie kosztów przez ubezpieczenie zdrowotne i umiarkowany wpływ, co sprawia, że szersze jej zastosowanie jest obecnie niemożliwe.¹³

Leczenie farmakologiczne jest objawowe, nie ma dowodów, że zmienia naturalny przebieg choroby.¹⁴ Celem leczenia farmakologicznego nie jest całkowite wyeliminowanie tików, lecz poprawa funkcjonowania w życiu codziennym. Zasadą jest stosowanie najmniejszej skutecznej dawki leku i powolne jej zwiększanie. W leczeniu objawowym tików stosuje się neuroleptyki klasyczne (np. haloperydol, pimozyd, perfenazyna, tryfluoperazyna), neuroleptyki atypowe (np. rysperydon, sulpiryd, tiapryd, arypiprazol, zyprazydon, olanzapina, kwetiapina), leki z grupy α₂-agonistów (np. klonidyna, guanfacyna), niektóre leki przeciwpadaczkowe (np. topiramat, klonazepam), tetrabenazynę, toksynę botulinową (tab. 2).⁸ Neuroleptyki są najskuteczniejszymi lekami objawowymi. Wybór leku oparty jest na zaleceniach ekspertów, stopniu nasilenia tików oraz dostępności na lokalnym rynku. W tabeli 3 przedstawiono stanowisko Europejskiego Towarzystwa do Badań nad Zespołem Tourette’a (ESSTS) oraz rekomendacje ekspertów ze Stanów Zjednoczonych dotyczące leczenia tików sformułowane w 2011 roku.^8,13 Istotne różnice w obu zaleceniach wynikają przede wszystkim z dostępności leków na rynku lokalnym. Guanfacyna jest niedostępna w wielu krajach europejskich. W Niemczech lekami z wyboru są tiapryd i sulpiryd, które są niedostępne w Stanach Zjednoczonych. Z kolei niska pozycja tetrabenazyny w zaleceniach europejskich wynika z braku kontrolowanych badań randomizowanych oceniających jej skuteczność. Natomiast na liście amerykańskiej klonidyna nie została w ogóle uwzględniona, zapewne z powodu powszechnego stosowania guanfacyny (oba leki mają ten sam mechanizm działania).

Wskazania do leczenia operacyjnego w GTS sformułowane przez ESSTS stanowią:

• pewne rozpoznanie GTS lub zespołu tików przewlekłych,
• rozpoznanie choroby ustalone przez klinicystę doświadczonego w terapii tików, ukończone 18 lat (niektórzy autorzy uznają 25 lat jako minimalny wiek kwalifikacji do zabiegu),
• tiki jako główny objaw choroby i czas ich trwania nie krótszy niż 5 lat,
• ciężkie nasilenie tików (>35/50 punktów w skali Yale) utrzymujące się nie krócej niż rok,
• znaczne pogorszenie jakości życia związane z tikami,
• brak odpowiedzi na leczenie (nieskuteczne co najmniej 3 leki, w tym neuroleptyk klasyczny i atypowy, stosowane w odpowiedniej dawce i przez odpowiedni czas oraz co najmniej 12 sesji terapii behawioralnej, jeśli jest dostępna),
• właściwe leczenie towarzyszących zaburzeń psychicznych,
• pewność, że objawy ruchowe występujące u chorego (tiki, OCD, samookaleczenia) nie spowodują zniszczenia stymulatora lub elektrod,
• wykluczenie depresji bezpośrednio przed zabiegiem oraz innych chorób, które mogą zwiększać ryzyko okołooperacyjne,
• uzyskanie pisemnej zgody od chorego na zabieg operacyjny,
• deklaracja chorego o stosowaniu się do zaleceń lekarskich,
• zapewnienie opieki przez lekarzy doświadczonych w leczeniu chorych z GTS i po zabiegach głębokiej stymulacji mózgu (DBS),
• dobra współpraca między neurochirurgiem a neurologiem lub psychiatrą.¹⁵

Rekomendowanym zabiegiem jest obecnie DBS z obustronną implantacją elektrod do części przyśrodkowej wzgórza,^16,17 wewnętrznej części gałki bladej¹⁸ lub przedniej odnogi torebki wewnętrznej i jądra półleżącego.¹⁹U większości zakwalifikowanych można się spodziewać od umiarkowanej do znacznej redukcji tików. Działania niepożądane obejmują zaburzenia potencji, męczliwość, wahania nastroju, utratę wagi, zaburzenia psychotyczne, krwawienie wewnątrzczaszkowe, złe gojenie się rany, infekcję w okolicy wszczepienia stymulatora, uszkodzenie stymulatora przez pacjenta w wyniku tików lub czynności natrętnych.^15-19 Należy podkreślić, że DBS w leczeniu tików jest obecnie terapią eksperymentalną o nieudowodnionej skuteczności, którą można rozważyć u chorych z bardzo nasilonymi tikami uniemożliwiającymi codzienne funkcjonowanie, a leczenie zachowawcze okazało się nieskuteczne.