Hormony tarczycy odgrywają kluczową rolę w tworzeniu synaps i połączeń nerwowych. Prawidłowe zaopatrzenie w hormony tarczycy, zwłaszcza w pierwszych dwóch latach życia dziecka, ma kluczowe znaczenie dla jego późniejszego rozwoju psychomotorycznego. Konsekwencją nieleczonej lub nieprawidłowo leczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy jest opóźnienie rozwoju intelektualnego i obniżony współczynnik inteligencji. Zaburzenia motoryki w przebiegu WNT pogłębiają zmiany stawowe, do których należą obniżony wiek kostny, dysplazja bioder i niedorozwój kręgów lędźwiowych. W zaawansowanych przypadkach pacjent ma dziecięce proporcje ciała (karłowatość, duża głowa, krępy tułów i krótkie kończyny) i typową postawę (wydatny brzuch, wystające pośladki, nieco przygięte kolana, płaskie plecy z zanikiem typowych krzywizn kręgosłupa). Chód bywa kaczkowaty, z drobnymi kroczkami, przodopochyleniem miednicy i koślawym ustawieniem kolan.¹⁸

Nabyta niedoczynność tarczycy

W niedoczynności tarczycy widoczne są objawy ze strony mięśni, takie jak sztywność, ból i osłabienie, zwłaszcza mięśni położonych proksymalnie. W niedoczynności dochodzi do tzw. pseudohipertrofii mięśni, a w zaawansowanych przypadkach obserwuje się nawet podwyższenie aktywności enzymów mięśniowych (kinazy kreatynowej), której stężenie normalizuje się wraz z włączeniem odpowiedniej substytucji hormonalnej.²⁰ Dość częstym objawem w zaawansowanej niedoczynności tarczycy jest obustronny zespół kanału nadgarstka.²¹ Pacjenci z niedoczynnością tarczycy (nawet niewielkiego stopnia) skarżą się często na obniżenie nastroju i stany depresyjne oraz zaburzenia lękowe. Nierzadko występują zaburzenia koncentracji i objawy otępienia. Znamienne jest pogorszenie funkcji poznawczych, pamięci i spowolnienie myślenia.²² W badaniu neurologicznym stwierdza się osłabienie odruchów ścięgnistych.²⁰ W skrajnych przypadkach ciężkiej, późno rozpoznanej niedoczynności tarczycy u pacjentów może wystąpić tzw. śpiączka hipometaboliczna. Jest ona stanem zagrożenia życia i wymaga terapii w warunkach oddziału intensywnej opieki medycznej.²³

Autoimmunologiczna choroba tarczycy

Mianem tym określa się zespół objawów chorobowych wynikających z produkcji przeciwciał przeciwtarczycowych, które stymulują lub hamują czynność tarczycy. W efekcie dochodzi do rozwoju choroby Hashimoto (przebiegającej najczęściej z niedoczynnością tarczycy, niekiedy z krótką fazą nadczynności na początku choroby) lub choroby Gravesa-Basedowa, najczęściej kojarzącej się z nadczynnością tarczycy.^24,25 Wykazano, że u pacjentów z autoimmunologiczną chorobą tarczycy dochodzi również do produkcji innych autoprzeciwciał, w tym skierowanych przeciwko antygenom mięśniowym, takim jak mioglobina, tubulina, miozyna i tropomiozyna.²⁶ Częściej niż w populacji ogólnej występują również przeciwciała przeciwjądrowe.²⁷ Klinicznie objawia się to nużliwością i bólami mięśniowymi, niezależnie od towarzyszących chorobie zaburzeń funkcji tarczycy.

Wśród zaburzeń neurologicznych towarzyszących autoimmunologicznej chorobie tarczycy należy wymienić rzadką chorobę określaną mianem encefalopatii Hashimoto.²⁸ Towarzyszą jej zaburzenia świadomości, halucynacje oraz napady padaczkowe. Rozpoznanie stawia się poprzez wykluczenie innych jednostek chorobowych, przy obecności przeciwciał przeciwtarczycowych (przeciwko tyreoperoksydazie i/lub przeciwko tyreoglobulinie). Zazwyczaj choroba dobrze odpowiada na leczenie glikokortykosteroidami lub innymi lekami o właściwościach immunosupresyjnych.²⁸

Rycina 2. Pacjent z orbitopatią tarczycową w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa

Istnieją doniesienia potwierdzające, że autoimmunologiczna choroba tarczycy bywa związana z pewnymi deficytami neurologicznymi, niezależnie od towarzyszących zaburzeń czynności tarczycy. Już samo podwyższenie miana przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie skutkuje upośledzeniem pamięci krótkotrwałej, uwagi i czynności wykonawczych.²⁹

Istotne zaburzenia neurologiczne obserwuje się u pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa z towarzyszącą orbitopatią. Zmiany oczne w przebiegu tej choroby wynikają z działania przeciwciał przeciwko receptorowi dla TSH (anty-TSHR), które poza powinowactwem do receptora dla TSH w tarczycy oddziałują na tkanki w obrębie oczodołu (głównie mięśnie gałkoruchowe i ciało tłuszczowe oczodołu). Zmiany najczęściej są obustronne, choć ich nasilenie nie musi być symetryczne. Do typowych objawów neurologicznych orbitopatii tarczycowej należy zaliczyć: retrakcję powiek, utrudnioną ruchomość gałek ocznych i zaburzenia konwergencji. W przypadku ciężkiej orbitopatii występuje ból z uczuciem wypychania gałek ocznych, diplopia oraz zmniejszenie ostrości widzenia aż do całkowitej ślepoty. Rycina 2 przedstawia pacjenta z orbitopatią tarczycową. Zwraca uwagę retrakcja powiek i nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych.³⁰

Choroby nadnerczy

Hiperkortyzolemia

To zespół objawów wynikających z nadmiernego stężenia w organizmie hormonu kory nadnerczy – kortyzolu. Najczęstszą przyczyną jest nadprodukcja ACTH przez gruczolak przysadki, a w konsekwencji nadmierne pobudzenie nadnerczy do produkcji kortyzolu. W ok. 20% przypadków hiperkortyzolemia rozwija się na podłożu czynnego hormonalnie guza nadnercza (łagodnego lub złośliwego). Należy również pamiętać o dużej grupie pacjentów leczonych przewlekle z różnych powodów (np. chorób reumatologicznych) dużymi dawkami glikokortykosteroidów, u których zmiany typowe dla hiperkortyzolemii rozwijają się w wyniku ich działania jatrogennego. Pacjenci skarżą się na bóle kostne, stawowe i bóle pleców. W badaniu przedmiotowym u pacjentów z hiperkortyzolemią zwracają uwagę osłabienie siły mięśniowej i zaniki mięśniowe w obrębie kończyn. Objawom mięśniowym towarzyszą często zaburzenia zachowania, lęki i objawy depresyjne.^31,32

Niedoczynność kory nadnerczy

Pierwotna i wtórna niewydolność kory nadnerczy charakteryzują się narastającym osłabieniem oraz skłonnością do zasłabnięć na skutek towarzyszącej hipotonii i hipoglikemii. Ponadto występują: znaczne osłabienie siły mięśniowej, męczliwość oraz nudności i wymioty sugerujące objawy wzmożonej ciasnoty wewnątrzczaszkowej.³³

Choroby przytarczyc

Nadczynność przytarczyc

Nadczynność przytarczyc to zespół objawów klinicznych, u podstaw którego leży nadprodukcja parathormonu (PTH), najczęściej przez autonomicznie funkcjonujący gruczolak przytarczyc (pierwotna nadczynność przytarczyc). Do wtórnej nadczynności przytarczyc dochodzi w wyniku stałego pobudzenia produkcji PTH w wyniku przewlekle obniżonego stężenia wapnia i/lub podwyższonego stężenia fosforanów we krwi, np. w przebiegu przewlekłej choroby nerek, niedoboru witaminy D lub zespołów złego wchłaniania. U pacjentów z pierwotną nadczynnością przytarczyc i (w konsekwencji) hiperkalcemią typowym objawom, takim jak poliuria i polidypsja, towarzyszą często objawy mialgii w postaci bólu i łatwej męczliwości, zwłaszcza mięśni proksymalnych.³⁴ Zmianom nie towarzyszy wzrost markerów destrukcji mięśni we krwi, ale mogą one znajdować odzwierciedlenie w nieprawidłowym wyniku badania EMG. Częstymi objawami są bóle kostne związane z osteoporozą. Nierzadko nadczynności przytarczyc towarzyszą zaburzenia psychiczne.³⁵

Niedoczynność przytarczyc

To jednostka chorobowa, w której patomechanizmie kluczową rolę odgrywa niedobór PTH lub niewrażliwość tkankowa na jego działanie. Niedoczynność przytarczyc należy podejrzewać m.in. u pacjentów z operacją tarczycy w wywiadzie. W konsekwencji obserwuje się różnego stopnia niedobór wapnia z hiperfosfatemią. Osłabienie i nużliwość mięśni są skorelowane z nasileniem hipokalcemii. W ciężkich przypadkach pacjenci mają drgawki i kurcze mięśniowe oraz objawy jawnej bądź utajonej tężyczki. W badaniu przedmiotowym stwierdza się dodatni objaw Chvostka (gwałtowny skurcz mięśni mimicznych twarzy w zakresie unerwienia przez nerw twarzowy w wyniku uderzenia młotkiem neurologicznym w brzeg mięśnia żwacza) i objaw Trousseau (ułożenie ręki w pozycji tzw. ręki położnika po uciśnięciu ramienia mankietem sfigmomanometru, czemu towarzyszy zgięcie dłoniowe IV i V palca ręki).³⁶