Dostęp Otwarty

Hormony tarczycy odgrywają kluczową rolę w tworzeniu synaps i połączeń nerwowych. Prawidłowe zaopatrzenie w hormony tarczycy, zwłaszcza w pierwszych dwóch latach życia dziecka, ma kluczowe znaczenie dla jego późniejszego rozwoju psychomotorycznego. Konsekwencją nieleczonej lub nieprawidłowo leczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy jest opóźnienie rozwoju intelektualnego i obniżony współczynnik inteligencji. Zaburzenia motoryki w przebiegu WNT pogłębiają zmiany stawowe, do których należą obniżony wiek kostny, dysplazja bioder i niedorozwój kręgów lędźwiowych. W zaawansowanych przypadkach pacjent ma dziecięce proporcje ciała (karłowatość, duża głowa, krępy tułów i krótkie kończyny) i typową postawę (wydatny brzuch, wystające pośladki, nieco przygięte kolana, płaskie plecy z zanikiem typowych krzywizn kręgosłupa). Chód bywa kaczkowaty, z drobnymi kroczkami, przodopochyleniem miednicy i koślawym ustawieniem kolan.18

Nabyta niedoczynność tarczycy

W niedoczynności tarczycy widoczne są objawy ze strony mięśni, takie jak sztywność, ból i osłabienie, zwłaszcza mięśni położonych proksymalnie. W niedoczynności dochodzi do tzw. pseudohipertrofii mięśni, a w zaawansowanych przypadkach obserwuje się nawet podwyższenie aktywności enzymów mięśniowych (kinazy kreatynowej), której stężenie normalizuje się wraz z włączeniem odpowiedniej substytucji hormonalnej.20 Dość częstym objawem w zaawansowanej niedoczynności tarczycy jest obustronny zespół kanału nadgarstka.21 Pacjenci z niedoczynnością tarczycy (nawet niewielkiego stopnia) skarżą się często na obniżenie nastroju i stany depresyjne oraz zaburzenia lękowe. Nierzadko występują zaburzenia koncentracji i objawy otępienia. Znamienne jest pogorszenie funkcji poznawczych, pamięci i spowolnienie myślenia.22 W badaniu neurologicznym stwierdza się osłabienie odruchów ścięgnistych.20 W skrajnych przypadkach ciężkiej, późno rozpoznanej niedoczynności tarczycy u pacjentów może wystąpić tzw. śpiączka hipometaboliczna. Jest ona stanem zagrożenia życia i wymaga terapii w warunkach oddziału intensywnej opieki medycznej.23

Autoimmunologiczna choroba tarczycy

Mianem tym określa się zespół objawów chorobowych wynikających z produkcji przeciwciał przeciwtarczycowych, które stymulują lub hamują czynność tarczycy. W efekcie dochodzi do rozwoju choroby Hashimoto (przebiegającej najczęściej z niedoczynnością tarczycy, niekiedy z krótką fazą nadczynności na początku choroby) lub choroby Gravesa-Basedowa, najczęściej kojarzącej się z nadczynnością tarczycy.24,25 Wykazano, że u pacjentów z autoimmunologiczną chorobą tarczycy dochodzi również do produkcji innych autoprzeciwciał, w tym skierowanych przeciwko antygenom mięśniowym, takim jak mioglobina, tubulina, miozyna i tropomiozyna.26 Częściej niż w populacji ogólnej występują również przeciwciała przeciwjądrowe.27 Klinicznie objawia się to nużliwością i bólami mięśniowymi, niezależnie od towarzyszących chorobie zaburzeń funkcji tarczycy.

Wśród zaburzeń neurologicznych towarzyszących autoimmunologicznej chorobie tarczycy należy wymienić rzadką chorobę określaną mianem encefalopatii Hashimoto.28 Towarzyszą jej zaburzenia świadomości, halucynacje oraz napady padaczkowe. Rozpoznanie stawia się poprzez wykluczenie innych jednostek chorobowych, przy obecności przeciwciał przeciwtarczycowych (przeciwko tyreoperoksydazie i/lub przeciwko tyreoglobulinie). Zazwyczaj choroba dobrze odpowiada na leczenie glikokortykosteroidami lub innymi lekami o właściwościach immunosupresyjnych.28

Small 2 opt

Rycina 2. Pacjent z orbitopatią tarczycową w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa

Istnieją doniesienia potwierdzające, że autoimmunologiczna choroba tarczycy bywa związana z pewnymi deficytami neurologicznymi, niezależnie od towarzyszących zaburzeń czynności tarczycy. Już samo podwyższenie miana przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie skutkuje upośledzeniem pamięci krótkotrwałej, uwagi i czynności wykonawczych.29

Istotne zaburzenia neurologiczne obserwuje się u pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa z towarzyszącą orbitopatią. Zmiany oczne w przebiegu tej choroby wynikają z działania przeciwciał przeciwko receptorowi dla TSH (anty-TSHR), które poza powinowactwem do receptora dla TSH w tarczycy oddziałują na tkanki w obrębie oczodołu (głównie mięśnie gałkoruchowe i ciało tłuszczowe oczodołu). Zmiany najczęściej są obustronne, choć ich nasilenie nie musi być symetryczne. Do typowych objawów neurologicznych orbitopatii tarczycowej należy zaliczyć: retrakcję powiek, utrudnioną ruchomość gałek ocznych i zaburzenia konwergencji. W przypadku ciężkiej orbitopatii występuje ból z uczuciem wypychania gałek ocznych, diplopia oraz zmniejszenie ostrości widzenia aż do całkowitej ślepoty. Rycina 2 przedstawia pacjenta z orbitopatią tarczycową. Zwraca uwagę retrakcja powiek i nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych.30

Choroby nadnerczy

Hiperkortyzolemia

To zespół objawów wynikających z nadmiernego stężenia w organizmie hormonu kory nadnerczy – kortyzolu. Najczęstszą przyczyną jest nadprodukcja ACTH przez gruczolak przysadki, a w konsekwencji nadmierne pobudzenie nadnerczy do produkcji kortyzolu. W ok. 20% przypadków hiperkortyzolemia rozwija się na podłożu czynnego hormonalnie guza nadnercza (łagodnego lub złośliwego). Należy również pamiętać o dużej grupie pacjentów leczonych przewlekle z różnych powodów (np. chorób reumatologicznych) dużymi dawkami glikokortykosteroidów, u których zmiany typowe dla hiperkortyzolemii rozwijają się w wyniku ich działania jatrogennego. Pacjenci skarżą się na bóle kostne, stawowe i bóle pleców. W badaniu przedmiotowym u pacjentów z hiperkortyzolemią zwracają uwagę osłabienie siły mięśniowej i zaniki mięśniowe w obrębie kończyn. Objawom mięśniowym towarzyszą często zaburzenia zachowania, lęki i objawy depresyjne.31,32

Niedoczynność kory nadnerczy

Pierwotna i wtórna niewydolność kory nadnerczy charakteryzują się narastającym osłabieniem oraz skłonnością do zasłabnięć na skutek towarzyszącej hipotonii i hipoglikemii. Ponadto występują: znaczne osłabienie siły mięśniowej, męczliwość oraz nudności i wymioty sugerujące objawy wzmożonej ciasnoty wewnątrzczaszkowej.33

Choroby przytarczyc

Nadczynność przytarczyc

Nadczynność przytarczyc to zespół objawów klinicznych, u podstaw którego leży nadprodukcja parathormonu (PTH), najczęściej przez autonomicznie funkcjonujący gruczolak przytarczyc (pierwotna nadczynność przytarczyc). Do wtórnej nadczynności przytarczyc dochodzi w wyniku stałego pobudzenia produkcji PTH w wyniku przewlekle obniżonego stężenia wapnia i/lub podwyższonego stężenia fosforanów we krwi, np. w przebiegu przewlekłej choroby nerek, niedoboru witaminy D lub zespołów złego wchłaniania. U pacjentów z pierwotną nadczynnością przytarczyc i (w konsekwencji) hiperkalcemią typowym objawom, takim jak poliuria i polidypsja, towarzyszą często objawy mialgii w postaci bólu i łatwej męczliwości, zwłaszcza mięśni proksymalnych.34 Zmianom nie towarzyszy wzrost markerów destrukcji mięśni we krwi, ale mogą one znajdować odzwierciedlenie w nieprawidłowym wyniku badania EMG. Częstymi objawami są bóle kostne związane z osteoporozą. Nierzadko nadczynności przytarczyc towarzyszą zaburzenia psychiczne.35

Niedoczynność przytarczyc

To jednostka chorobowa, w której patomechanizmie kluczową rolę odgrywa niedobór PTH lub niewrażliwość tkankowa na jego działanie. Niedoczynność przytarczyc należy podejrzewać m.in. u pacjentów z operacją tarczycy w wywiadzie. W konsekwencji obserwuje się różnego stopnia niedobór wapnia z hiperfosfatemią. Osłabienie i nużliwość mięśni są skorelowane z nasileniem hipokalcemii. W ciężkich przypadkach pacjenci mają drgawki i kurcze mięśniowe oraz objawy jawnej bądź utajonej tężyczki. W badaniu przedmiotowym stwierdza się dodatni objaw Chvostka (gwałtowny skurcz mięśni mimicznych twarzy w zakresie unerwienia przez nerw twarzowy w wyniku uderzenia młotkiem neurologicznym w brzeg mięśnia żwacza) i objaw Trousseau (ułożenie ręki w pozycji tzw. ręki położnika po uciśnięciu ramienia mankietem sfigmomanometru, czemu towarzyszy zgięcie dłoniowe IV i V palca ręki).36