Dążenie do optymalizacji leczenia pacjenta w odniesieniu do rozpoznania na podstawie badań genetycznych prowadzi do spersonalizowanej genetyki, także w dziedzinie neurologii.

Wprowadzenie

Osiągnięcia genetyki – dziedziny, która jest jedną z najszybciej rozwijających się nauk w ostatnim czasie – mają swoje bezpośrednie przełożenie na praktyczne zastosowania w diagnostyce wielu chorób, w tym neurologicznych. Metody badania całych lub części genomów dzięki rozwojowi technologicznemu, gwarantującemu stałą poprawę jakości przy jednoczesnym obniżeniu kosztów badań, znajdują zastosowanie w codziennej praktyce klinicznej. Aby je właściwie wykorzystywać, należy zapoznać się z możliwościami, które oferują, ale też z ograniczeniami, wadami i warunkami, których wymaga przeprowadzenie badań genetycznych.

Choroby neurologiczne genetycznie uwarunkowane

Choroby neurologiczne reprezentują dużą grupę schorzeń o różnym obrazie klinicznym, nasileniu, wieku zachorowania i odpowiedzi na leczenie. Te z nich, w których zidentyfikowano podłoże genetyczne, uważane są zasadniczo za choroby rzadkie, łącznie jednak obejmują one liczną grupę pacjentów. Ich charakterystykę można znaleźć m.in. w bazie OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). W wielu przypadkach istnieje bezpośredni związek między przyczyną (uszkodzonym genem) a efektem (objawami klinicznymi), w innych obserwuje się mniejszą zależność, uwarunkowaną dodatkowo np. czynnikami środowiskowymi, wówczas mówimy o predyspozycjach genetycznych.

Cele badań genetycznych

Obecnie w zależności od skali badań mamy do czynienia z medycyną genetyczną (badanie pojedynczych loci) lub genomiczną (badania w skali genomu). W obu tych przypadkach cele podejmowanych badań są wspólne: diagnoza molekularna, ocena ryzyka zachorowania, zbadanie genetycznego podłoża odpowiedzi i wpływu na leczenie, identyfikacja genów i zmian powodujących chorobę bądź genów związanych z podatnością na choroby. Dążenie do optymalizacji leczenia pacjenta w odniesieniu do rozpoznania na podstawie badań genetycznych wprowadza nas do spersonalizowanej genetyki, także w dziedzinie neurologii.^1,2

Zmiany genetyczne wykrywane w chorobach neurologicznych

W genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych bądź zespołach z komponentą neurologiczną możemy obserwować podobne zmiany jak w przypadku chorób innych układów. Mamy więc do czynienia ze zmianami na różnym poziomie organizacji genomu, do k...

Techniki laboratoryjne wykorzystywane do identyfikacji zmian genetycznych