dr hab. n. o zdr. Emilia J. Sitek

mgr Klaudia Kluj-Kozłowska

dr n. med. Ewa Narożańska

Wczesnym objawem choroby neurozwyrodnieniowej mogą być zarówno bardziej uogólnione zaburzenia językowe (objawiające się w mowie i w piśmie), jak i izolowane zaburzenia motoryki mowy (dyzartria, apraksja mowy, jąkanie neurogenne) oraz wybiórcze zaburzenia pisma. Możliwe jest występowanie izolowanych zaburzeń mowy i/lub pisma nawet przez kilka lat, zanim dołączą się inne objawy choroby neurozwyrodnieniowej – poznawcze, ruchowe lub neuropsychiatryczne.

W artykule dokonano zestawienia wczesnych i wybiórczych zaburzeń mowy i pisma, choć z uwagi na ograniczone ramy tekstu szczegółowo opisano trzy wybrane zagadnienia: diagnostykę postępującej apraksji mowy, diagnostykę różnicową zaburzeń pisma oraz specyfikę zaburzeń mowy i pisma w stwardnieniu zanikowym bocznym (SLA – sclerosis lateralis amyotrophica; ALS – amyotrophic lateral sclerosis). Wczesny i wybiórczy deficyt komunikacji ustnej i/lub pisemnej nie musi być objawem afazji pierwotnej postępującej i wymaga diagnostyki wielodyscyplinarnej.

Wstępne etapy diagnostyki

Pacjent z wybiórczymi zaburzeniami mowy i/lub komunikacji pisemnej często trafia do neurologa później niż osoba z typowymi skargami poznawczymi. W przypadku zaburzeń mowy konsultacja neurologiczna bywa poprzedzona konsultacją laryngologiczną i/lub foniatryczną, zaś przy izolowanych trudnościach z czytaniem – konsultacją okulistyczną. Jeśli pacjent trafi w pierwszej kolejności do neurologa, to często postawienie ostatecznej diagnozy będzie wymagało współpracy ze specjalistami wyżej wymienionych dziedzin. Jeśli stwierdza się zaburzenia motoryki mowy, zasadna jest konsultacja foniatryczna. Skargi na trudności z czytaniem, przy braku objawów afatycznych i zaburzeń gałkoruchowych, dodatkowo wskazują na potrzebę badania okulistycznego. U pacjenta, u którego występują narastające w ciągu kilku tygodni czy miesięcy trudności z mówieniem i/lub pisaniem, zawsze wskazana jest ocena neurologopedyczna i neuropsychologiczna.

Diagnostyka zaburzeń komunikacji słownej

Diagnoza zaburzeń mowy i/lub pisma wymaga współpracy neurologa z neurologopedą i neuropsychologiem. Diagnostyka neurologopedyczna w tej sytuacji obejmuje ocenę sprawności oddechowej, fonacyjnej, artykulacyjnej oraz tzw. motoryki mowy i sprawności językowych. Badanie neuropsychologiczne ma z kolei na celu ocenę funkcji językowych w kontekście funkcjonowania poznawczego pacjenta. W tabeli 1 zestawiono podstawowe pytania diagnostyczne, które pozwolą lekarzowi prowadzącemu ukierunkować dalsze badania, w tabeli 2 – przykładowe hipotezy diagnostyczne, zaś w tabeli 3 również propozycje badań dodatkowych. Wywiad z pacjentem i osobą bliską na temat codziennego funkcjonowania¹ powinien zostać uzupełniony o wywiad rodzinny, aby rozważyć ewentualną zasadność badań genetycznych w przypadku dodatniego wyniku wywiadu rodzinnego. Gdy ocena neurologopedyczna jest niedostępna, niezbędne jest wykonanie badania przesiewowego w kierunku afazji i innych zaburzeń mowy².

Tabela 1. Podstawowe pytania diagnostyczne

Tabela 2. Izolowane zaburzenia komunikacji ustnej i pisemnej jako źródło hipotez diagnostycznych

Tabela 3. Diagnostyka różnicowa zaburzeń mowy

Tak jak w przypadku niemal każdego podejrzenia choroby neurozwyrodnieniowej, badaniem neuroobrazowym z wyboru jest rezonans magnetyczny. W przypadku izolowanych i wybiórczych deficytów językowych, gdy pacjent zgłasza się na badania na wczesnym etapie choroby, MR najczęściej pozwala przede wszystkim na wykluczenie innej niż neurozwyrodnieniowa etiologii zaburzeń. O ile w przypadku postępującego porażenia ponadjądrowego (PSP – progressive supranuclear palsy) już na wczesnym etapie choroby można się spodziewać charakterystycznych zmian w śródmózgowiu, tj. objawu kolibra³, o tyle w przypadku afazji pierwotnej postępującej (PPA – primary progressive aphasia) zaniki mózgowia są początkowo niewidoczne w ocenie wizualnej. Przy podejrzeniu PPA znacznie przydatniejsze są techniki obrazowania z zakresu medycyny nuklearnej: tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT – single-photon emission computerized tomography) lub pozytonowa tomografia emisyjna (PET – positron emission tomography). Nierzadko w przypadku izolowanych zaburzeń motoryki mowy kluczowe dla rozpoznania są diagnostyka neurofizjologiczna i odniesienie jej wyników do oceny foniatrycznej.

Objawy specyficzne i niespecyficzne

Najczęstszą skargą dotyczącą funkcji językowych, którą neurolog może usłyszeć od pacjenta, jest skarga na trudności z przypominaniem sobie słów⁴, szczególnie nazw własnych. Jest to zarazem najmniej specyficzny objaw, gdyż występuje w bardzo wielu chorobach, ale również – do pewnego stopnia – w przebiegu fizjologicznego procesu starzenia². Do objawów wysoce specyficznych należą natomiast:

• obecne w badaniu neurologicznym fascykulacje języka (choroby neuronu ruchowego [MND – motor neuron disease])⁵
• zaburzenia rozumienia słów (wariant semantyczny PPA [svPPA – semantic variant of primary progressive aphasia]/otępienie semantyczne [SD – semantic dementia])⁶
• izolowane zaburzenia czytania (zanik korowy tylny [PCA – posterior cortical atrophy])⁷.

Tabela 4. Diagnostyka różnicowa zaburzeń czytania i pisania