Chłopiec w wieku 17 miesięcy został przyjęty do IPCZD w celu przeprowadzenia diagnostyki metabolicznej. Dziecko było urodzone z ciąży i porodu trzeciego, rozwiązanie nastąpiło drogą cięcia cesarskiego w 37 tygodniu ciąży z powodu spadku tętna płodu (owinięcie pępowiną). Jego masa urodzeniowa wynosiła 2580 g (masa urodzeniowa dzieci z poprzednich ciąż: 3000 g i 2890 g), obwód głowy 33 cm (10-25 centyl), obwód klatki piersiowej 31 cm. Od urodzenia u chłopca występowały trudności podczas karmienia – problemy ze ssaniem, niepokój ruchowy, odginanie tułowia. Od okresu niemowlęcego obserwowano: słabe przyrosty masy ciała i długości, globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonię, zmniejszone wydzielanie łez, mimowolne ruchy hiperkinetyczne.

Od 2 miesiąca życia obserwowano zahamowanie przyrostu obwodu głowy – 37 cm (3 centyl); w 4 miesiącu życia obwód głowy wynosił 39 cm (<3 centyla). Wówczas po raz pierwszy stwierdzono miernie podwyższoną aktywność aminotransferaz w surowicy krwi (AI...