Dyskinezy napadowe to rzadkie choroby charakteryzujące się nawracającymi epizodami występowania ruchów mimowolnych (dystonicznych, pląsawiczych, atetotycznych, balicznych lub ich kombinacji), którym nie towarzyszą zaburzenia świadomości. Są podobne do innych napadowych zaburzeń neurologicznych z prawidłowym międzynapadowym badaniem neurologicznym, takich jak padaczka, migrena, kanałopatie i ataksje napadowe. Podobnie do innych napadowych zaburzeń neurologicznych diagnozę z reguły stawia się na podstawie opisu ruchów mimowolnych przedstawionego przez chorego lub jego rodzinę, gdyż z reguły lekarz nie jest świadkiem ich występowania.

Dyskinezy napadowe mogą być samoistne (wówczas badanie neurologiczne między napadami jest zupełnie prawidłowe) lub objawowe (wówczas w badaniu neurologicznym stwierdza się zaburzenia charakterystyczne dla choroby podstawowej). Pierwsze opisy dyskinez napadowych, jako odrębnych zaburzeń, pochodzą z 1977 r.¹ Pierwsza klasyfikacja tych zaburzeń powstała w 1995 r.², została zmodyfikowana w 2004 r., obowiązuje do dziś i opiera się na czynniku prowokującym ruchy mimowolne³. W obecnej klasyfikacji wyróżniono:

• dyskinezy napadowe prowokowane ruchem (PKD – paroxysmal kinesigenic dyskinesia)
• dyskinezy napadowe nieprowokowane ruchem (PNKD – paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia)
• dyskinezy napadowe prowokowane wysiłkiem (PED – paroxysmal exertion-induced dyskinesia)
• dyskinezy napadowe przysenne (PHD – paroxysmal hypnogenic dyskinesia) (chociaż większość przypadków PHD odpowiada napadom padaczkowym w czasie snu).

Zainteresowanie napadowymi dyskinezami samoistnymi wiąże się z rozwojem neurogenetyki i identyfikacją kolejnych mutacji odpowiedzialnych za te jednostki chorobowe, umożliwiającą stosunkowo łatwą diagnostykę. Wszystkie rodzaje dyskinez napadowych mogą mieć charakter objawowy i wówczas badanie neurologiczne między napadami bywa nieprawidłowe, a razem z wywiadem może wskazywać na przyczynę tego rodzaju dyskinez. Dyskinezy wtórne mogą wiązać się z rozpoznaniem chorób demielinizacyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN) (przede wszystkim stwardnienia rozsianego), chorób naczyniowych OUN (udaru, krwotoku, choroby moyamoya, zespołu antyfosfolipidowego), chorób infekcyjnych (zapalenia mózgu, zakażenia HIV), chorób neurodegeneracyjnych (choroby Huntingtona, choroby Parkinsona, porażenia nadjądrowego), chorób metabolicznych (cukrzycy, niedoczynności tarczycy, niedoczynności przytarczyc, choroby Wilsona, chorób mitochondrialnych), zaburzeń polekowych (np. po metylofenidacie, lekach przeciwpadaczkowych), mielopatii, radikulopatii, zwapnienia jąder podstawy, urazu ośrodkowego i/lub obwodowego układu nerwowego, guzów mózgu, migreny⁴. Wszystkie wtórne przyczyny dyskinez napadowych powinny zostać wykluczone w przypadku ustalania rozpoznania samoistnych dyskinez napadowych.