Temat numeru

Neuropatia cienkich włókien

dr hab. n. med. Jakub Antczak1,2

lek. Gabriela Rusin2

lek. Agnieszka Fryźlewicz2

mgr piel. Magdalena Wojtyra3

lek. Szymon Andrasik2

mgr biol. Edyta Radwańska4

prof. dr hab. n. med. Dariusz Adamek4

prof. dr hab. n. med. Teresa Wierzba-Bobrowicz5

1Zakład Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

2Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum w Krakowie

3I Klinika Neurologiczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

4Katedra i Zakład Patomorfologii, Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum w Krakowie

5Zakład Neuropatologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Jakub Antczak

Zakład Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa

e-mail: jakub.antczak@uj.edu.pl

  • Diagnostyka neuropatii cienkich włókien jest wyzwaniem dla lekarzy z uwagi na nietypowe dolegliwości i odchylenia w badaniu neurologicznym. Niniejszy artykuł przybliża problematykę tej jednostki chorobowej

Neuropatia cienkich włókien charakteryzuje się selektywnym uszkodzeniem zmielinizowanych i niezmielinizowanych włókien czuciowych i/lub autonomicznych o małej średnicy. Może prowadzić do:

  • parestezji
  • bólu
  • hiperalgezji i allodynii
  • zaburzeń odczuwania temperatury
  • dysautonomii.

Stanowi wyzwanie diagnostyczne z uwagi na nietypowe dolegliwości i odchylenia w badaniu neurologicznym. Warunkiem sine qua non rozpoznania jest prawidłowa lub ewentualnie nieznacznie zmieniona czynność włókien grubych. Podstawową metodą diagnostyczną pozostaje biopsja skóry z oceną gęstości cienkich włókien. Leczenie jest głównie objawowe, podobne do zaleceń terapii bólu neuropatycznego w innych neuropatiach.

Etiologia

Przyczynę neuropatii cienkich włókien udaje się ustalić w mniej więcej 2/3 przypadków1. Pozostałe określane są jako idiopatyczne i wraz z dziedzicznymi zaliczają się do grupy pierwotnych neuropatii cienkich włókien (tab. 1). Dziedzicznie uwarunkowana neuropatia cienkich włókien może wystąpić w przebiegu chorób wielonarządowych (amyloidoza transtyretynowa, choroba Fabry’ego) lub na tle kanałopatii sodowych Nav1.7 i Nav1.8 oraz dziedzicznych czuciowo-autonomicznych neuropatii obwodowych.

Wtórna neuropatia cienkich włókien jest bardziej rozpowszechniona niż pierwotna, a do jej najczęstszych przyczyn zalicza się cukrzycę i nieprawidłową tolerancję glukozy2. W cukrzycy neuropatia dotyka prawie 50% chorych3. U części z nich mutacje w obrębie kanałów sodowych mogą warunkować uszkodzenie w pierwszej kolejności włókien cienkich4. Zazwyczaj jednak w miarę postępu choroby neuropatia obejmuje także włókna grube3.

Wśród innych przyczyn metabolicznych wymienia się głównie zaburzenia funkcji nerek i niedoczynność tarczycy. Cienkie włókna mogą ulegać uszkodzeniu także w przebiegu chorób autoimmunologicznych, takich jak zespół Sjögrena (SS – Sjögren’s syndrome)...

Epidemiologia

Ostatnie badanie retrospektywne przeprowadzone w populacji Szwajcarii wykazało zapadalność na neuropatię cienkich włókien na poziomie 4,4 przypadku na 100 000 mieszkańców, a chorobowość – 131,58. W populacji USA uzyskano niższe wyniki z zapadalnoś...

Anatomia cienkich włókien

Czuciowe włókna Aδ i C biorą swój początek jako wolne zakończenia nerwowe lub końcowe narządy nerwowe otoczone torebką. Ich aksony zdążają do korzenia tylnego rdzenia kręgowego, a ciało komórki znajduje się w zwoju rdzeniowym. Obwodowe włókna auto...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Patogeneza

Jako bezpośrednią przyczynę zwyrodnienia zakończeń nerwowych wskazuje się zaburzenia gospodarki wapnia wewnątrzkomórkowego prowadzące do dysfunkcji mitochondriów, gromadzenia reaktywnych rodników tlenowych, a [...]

Obraz kliniczny

Ból jest głównym objawem neuropatii cienkich włókien. Pacjenci skarżą się na:

Rozpoznanie

Należy podkreślić, że aktualnie nie istnieją powszechnie zaakceptowane kryteria diagnostyczne neuropatii cienkich włókien. Podstawą rozpoznania pozostają: dokładny wywiad uwzględniający dolegliwości, wywiad [...]

Badanie przedmiotowe

W badaniu neurologicznym zwraca uwagę hipoalgezja (zmniejszone odczuwanie bólu, np. na kłucie, czyli osłabienie czucia w teście nakłucia szpilką [pin prick [...]

Badania dodatkowe

Biopsja skóry ma najwyższą czułość (88-90%) i specyficzność (89-97%), czym dalece przewyższa inne metody. Jej wyniki wykazują także silną korelację z [...]

Pozostałe badania dodatkowe w diagnostyce neuropatii cienkich włókien

Ilościowe badania czuciowe (QST – quantitative sensory testing) polegają na zadawaniu wystandaryzowanych bodźców czuciowych (dotykowych, bólowych, a także zimna i ciepła) [...]

Kryteria rozpoznania neuropatii cienkich włókien

Aktualnie nie istnieją powszechnie zaakceptowane kryteria diagnostyczne neuropatii cienkich włókien. Według jednych z dotychczas zaproponowanych kryteriów do postawienia rozpoznania wymagane jest [...]

Leczenie

Aktualnie nie istnieją usystematyzowane zalecenia dotyczące terapii neuropatii cienkich włókien. Jeśli to możliwe, należy wdrożyć leczenie przyczynowe, np. stabilizację glikemii w [...]

Podsumowanie

Neuropatia cienkich włókien jest chorobą związaną z uszkodzeniem włókien typu Aδ i C obwodowego układu nerwowego, przewodzących głównie czucie bólu, temperatury [...]

Do góry