W leczeniu chorych na siatkówczaka stosuje się wiele metod, dlatego powinno ono być prowadzone przez zespoły wielospecjalistyczne w ośrodkach referencyjnych.

Najczęściej występującym pierwotnym złośliwym guzem wewnątrzgałkowym u dzieci jest siatkówczak (retinoblastoma). Według danych z piśmiennictwa co roku na świecie około 7000-8000 dzieci rodzi się z siatkówczakiem i około 3000-4000 umiera z jego powodu.^1,2

Siatkówczak jest guzem pochodzenia neuroektodermalnego, wywodzi się z pierwotnych komórek siatkówki. Przyczyną rozwoju siatkówczaka jest uszkodzenie genu RB1, tj. jednego z genów supresorowych nowotworu w wyniku mutacji somatycznych (postać sporadyczna siatkówczaka) lub germinalnych (postać dziedziczna siatkówczaka). U chorych z postacią dziedziczną istnieje ryzyko rozwoju siatkówczaka trójstronnego, zespołu 13q oraz innych pierwotnych nowotworów (1% na rok).³

Siatkówczak może mieć bardzo różnorodny obraz i przebieg kliniczny. W typowych przypadkach stwierdza się w jednym lub obu oczach żółto-białe pojedyncze lub mnogie guzy w siatkówce z wyraźnymi naczyniami odżywczymi lub rosnące pod siatkówką, niejednokrotnie z wtórnym odwarstwieniem oraz odpryskami w płynie podsiatkówkowym i (lub) w ciele szklistym. W zaawansowanych stadiach może naciekać oczodół, przerzutować do ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i innych odległych narządów. Z tego względu wyróżnia się siatkówczaka wewnątrzgałkowego i zewnątrzgałkowego. Zasadniczą przyczyną zewnątrzgałkowego rozprzestrzeniania się siatkówczaka jest zbyt późne zgłoszenie się do okulisty, a tym samym opóźnienie leczenia. W większości doniesień najczęstszym objawem siatkówczaka, z którym zgłaszają się dzieci do leczenia, jest biała źrenica (leukokoria), świadcząca o istnieniu zaawansowanych zmian w oku. Drugim często obserwowanym objawem siatkówczaka jest zez. Każdy przypadek zeza u dziecka wymaga zatem wczesnej diagnostyki różnicowej w kierunku siatkówczaka. W opracowaniach z krajów rozwijających się drugim po leukokorii objawem siatkówczaka jest wytrzeszcz gałki ocznej, świadczący o przejściu nowotworu poza gałkę oczną. W początkowym stadium choroby mały(e) guz(y) umiejscowione na obwodzie siatkówki może(gą) nie dawać żadnych objawów. Przypadkowe wykrycie siatkówczaka podczas profilaktycznych badań okulistycznych (wcześniaki, dzieci po urazach okołoporodowych) stanowią niestety nadal małą część rozpoznań.³ Mimo znacznego postępu w medycynie w ostatnich dekadach, zarówno w metodach diagnozowania, jak i leczenia, siatkówczak stanowi nadal złożony problem.