Na podstawie opisu przypadku chorej przedstawiono aktualny stan wiedzy o rzadko występującej chorobie Gauchera. Szczególną uwagę zwrócono na objawy oczne i diagnostykę okulistyczną. Z uwagi na charakter ogólnoustrojowy choroba Gauchera wymaga postępowania wielospecjalistycznego.

Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową na świecie. Częstość jej występowania to 1 na 50 000 żywych urodzeń. Nazwa pochodzi od nazwiska francuskiego lekarza Philippe’a Gauchera, który w 1882 r. jako pierwszy opisał jej objawy. Schorzenie należy do grupy sfingolipidoz i dziedziczy się autosomalnie recesywnie.¹ Mutacja w genie GBA na chromosomie 1p21 unieczynnia białko enzymu glukocerebrozydazy.⁴ Brak tego enzymu skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych narządach, zwłaszcza w śledzionie, wątrobie i kościach, co determinuje wystąpienie charakterystycznych objawów. Do najczęstszych należą: powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość, skłonność do krwawień podskórnych, zaburzenia ze strony układu kostnego (napadowe bóle kostne, deformacje kośćca, osteopenia, osteoskleroza, osteoporoza, zapalenie, martwica oraz zanik kośćca), opóźnienie wzrastania i dojrzewania, niewielkie upośledzenie umysłowe oraz znużenie.² Objawy oczne związane są z ogniskowym uszkodzeniem układu nerwowego³ i należą do nich: apraksja gałek ocznych w ruchach horyzontalnych (niezdolność do wykonywania złożonych i wcześniej wyuczonych precyzyjnych i zamierzonych ruchów), ataksja (ruchy są nieskoordynowane, nieprecyzyjne i niesprawne), mioklonie (oczne, czyli opsoklonie – często są opisywane jako ruchy gałek ocznych nieregularne i nierytmiczne, a także bez określonej fazy, przypominają ruchy taneczne), zez, uciekanie oczu ku górze podczas mrugania. Pozostałe objawy oczne to: tłuszczyki spojówek (mogą zawierać patognomoniczne dla tej choroby komórki piankowate Gauchera), białe depozyty w śródbłonku rogówki, kącie przesączania, przy brzegu źrenicznym, zmętnienia lub złogi istoty właściwej rogówki, pęknięcia w błonie Bowmana i Descemeta albo stożek rogówki. W badaniu fundoskopowym można stwierdzić: męty w ciele szklistym, nieregularne żółto-białe, kredowobiałe rozproszone plamki z tendencją do zlewania się w duże ogniska, krwawienia w siatkówce w pobliżu opisanych zmian (tzw. obraz czerwono-białej kokardy), rzadko objaw wiśniowej plamki lub cechy zaniku nerwów wzrokowych.