Objawy zespołu guza rzekomego mózgu są następstwem wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Jednym z głównych i pojawiających się wcześnie objawów jest obustronna tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego. Ocena okulistyczna odgrywa kluczową rolę w rozpoznawaniu choroby oraz monitorowaniu jej przebiegu i skuteczności leczenia.

Zespół guza rzekomego mózgu (PTCS – pseudotumor cerebri syndrome) jest jednostką chorobową, którą charakteryzują objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, mimo że w badaniach obrazowych nie uwidoczniono guza, a skład płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowy (tab. 1). Podwyższenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego może być pierwotne, a wtedy określane jest najczęściej mianem idiopatycznego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego (IIH – idiopathic intracranial hypertension), jak również wtórne (w około 10% przypadków), wywołane przez wiele różnych leków i stanów chorobowych (tab. 2, ramki 1 i 2).¹ Ponieważ jednym z głównych objawów obserwowanych nierzadko już we wczesnym stadium choroby jest obustronna tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego, okulista często może ustalić właściwe rozpoznanie jako pierwszy.

Epidemiologia

PTCS może pojawić się u osób w każdym wieku. Jest chorobą rzadką, występującą z częstością 0,9 na 100 000 osób w populacji ogólnej. Najczęściej ujawnia się u otyłych kobiet w wieku rozrodczym (19 na 100 000 kobiet w wieku 20-44 lat z nadwagą przekraczającą 20% prawidłowej masy ciała). Mężczyźni stanowią tylko 10% pacjentów z rozpoznanym PTCS. W okresie przedpokwitaniowym choroba występuje sporadycznie, z podobną częstością u dziewczynek i chłopców. W odróżnieniu od populacji dorosłych nie wykazano większej skłonności do zachorowania wśród otyłych dziewczynek. Po okresie dojrzewania stwierdzono podobne zależności jak u dorosłych.^2,3

Etiologia i patogeneza

Mimo wielu badań przeprowadzonych w ostatniej dekadzie, etiologia i patogeneza PTCS pozostają nieznane i zagadkowe. Prawdopodobne jest współistnienie kilku mechanizmów wyzwalających objawy u osób predysponowanych genetyczne. Zaproponowano kilka hipotez wyjaśniających mechanizmy powstawania podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego w PTCS. Najpopularniejsza z nich zakłada upośledzenie wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF – cerebrospinal fluid) przez ziarnistości pajęczynówki do zatok żylnych opony twardej (ryc. 1).

Znaczna większość pacjentów z PTCS prezentuje w badaniach stenozę zatok poprzecznych mózgu, pozostaje jednak do wyjaśnienia, czy jest ona pierwotna, czy wtórna do podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.⁴