Leukokoria występuje w przebiegu wielu różnych chorób narządu wzroku, dla żadnej z nich nie jest jednak objawem patognomonicznym. Najczęściej ujawnia się w przebiegu siatkówczaka.

Leukokoria (z greckiego leukos – biały, kore – źrenica), nazywana również kocim okiem lub białą źrenicą, jest objawem okulistycznym świadczącym o obecności zmian patologicznych w narządzie wzroku. Polega na obecności białego refleksu źrenicznego podczas oświetlania źrenicy światłem retinoskopu na wprost.¹ W zdrowym oku refleks źreniczny ma kolor czerwony – wynika to z odbicia światła od silnie unaczynionej siatkówki i naczyniówki.

Leukokoria nie jest objawem patognomonicznym dla żadnej jednostki chorobowej. Diagnostyka różnicowa leukokorii obejmuje szereg schorzeń okulistycznych (tab. 1), choć najczęściej kojarzona jest z siatkówczakiem.

Tartarella i wsp. zaproponowali podział leukokorii w zależności od lokalizacji patologicznych zmian gałki ocznej.² Autorzy ci podzielili leukokorię na przedsoczewkową (np. juvenile xantogranuloma), soczewkową (np. zaćma wrodzona), zasoczewkową (np. siatkówczak, choroba Coatsa) i mieszaną.

Guzy

Siatkówczak

Siatkówczak (RB – retinoblastoma) jest najczęściej występującym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci.² Jest to nowotwór złośliwy, który nieleczony prowadzi do rozsiewu i do zgonu. Rozwija się z pierwotnych komórek siatkówki przed ich końcowym zróżnicowaniem na skutek mutacji w genie Rb1 zlokalizowanym na chromosomie 13q14.³ Uszkodzenie genu Rb1 może być wynikiem mutacji somatycznych (postać sporadyczna, niedziedziczna) lub germinalnych (postać wrodzona, dziedziczna).⁴ W 60% przypadków RB występuje jako guz jednostronny, rozpoznawany zwykle w drugim roku życia, będący manifestacją mutacji somatycznej. RB występuje obustronnie (w postaci wrodzonej) w około 40% przypadków, a rozpoznanie ustalane jest wówczas w pierwszym roku życia.⁴

Najczęstszym objawem siatkówczaka jest leukokoria (ryc. 1 i 2).^3-5

Objaw białej źrenicy występuje u około 60% pacjentów z RB i często zauważany jest przez rodziców na zdjęciach dziecka.³

Drugim objawem pod względem częstości występowania jest zez.⁴ W przebiegu RB rzadziej dochodzi do rozwoju jaskry, zapalenia tkanki łącznej oczodołu, wystąpienia krwistka lub ropostka rzekomego, a także różnobarwności tęczówek, jednostronnego poszerzenia źrenicy, zapalenia błony naczyniowej, oczopląsu lub wytrzeszczu gałki ocznej.³

Najpopularniejszą klasyfikacją RB była klasyfikacja Reesego-Ellswortha.5,6 W ostatnich latach powstała jednak Międzynarodowa Klasyfikacja Siatkówczaka (ABC).5