Leukokoria – diagnostyka różnicowa

dr n. med. Izabella Karska-Basta

lek. Weronika Pociej-Marciak

dr hab. n. med. Agnieszka Kubicka-Trząska

lek. Barbara Jakubowska

dr n. med. Joanna Miniewicz-Kurkowska

prof. dr hab. n. med. Bożena Romanowska-Dixon

Klinika Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Katedry Okulistyki Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie

Adres do korespondencji: lek. Weronika Pociej-Marciak, ul. Kopernika 38, 31-501 Kraków. E-mail: weronika.pociej@gmail.com

Leukokoria występuje w przebiegu wielu różnych chorób narządu wzroku, dla żadnej z nich nie jest jednak objawem patognomonicznym. Najczęściej ujawnia się w przebiegu siatkówczaka.



Leukokoria (z greckiego leukos – biały, kore – źrenica), nazywana również kocim okiem lub białą źrenicą, jest objawem okulistycznym świadczącym o obecności zmian patologicznych w narządzie wzroku. Polega na obecności białego refleksu źrenicznego podczas oświetlania źrenicy światłem retinoskopu na wprost.1 W zdrowym oku refleks źreniczny ma kolor czerwony – wynika to z odbicia światła od silnie unaczynionej siatkówki i naczyniówki.

Leukokoria nie jest objawem patognomonicznym dla żadnej jednostki chorobowej. Diagnostyka różnicowa leukokorii obejmuje szereg schorzeń okulistycznych (tab. 1), choć najczęściej kojarzona jest z siatkówczakiem.

Tartarella i wsp. zaproponowali podział leukokorii w zależności od lokalizacji patologicznych zmian gałki ocznej.2 Autorzy ci podzielili leukokorię na przedsoczewkową (np. juvenile xantogranuloma), soczewkową (np. zaćma wrodzona), zasoczewkową (np. siatkówczak, choroba Coatsa) i mieszaną.

Guzy

Siatkówczak

Siatkówczak (RB – retinoblastoma) jest najczęściej występującym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci.2 Jest to nowotwór złośliwy, który nieleczony prowadzi do rozsiewu i do zgonu. Rozwija się z pierwotnych komórek siatkówki przed ich końcowym zróżnicowaniem na skutek mutacji w genie Rb1 zlokalizowanym na chromosomie 13q14.3 Uszkodzenie genu Rb1 może być wynikiem mutacji somatycznych (postać sporadyczna, niedziedziczna) lub germinalnych (postać wrodzona, dziedziczna).4 W 60% przypadków RB występuje jako guz jednostronny, rozpoznawany zwykle w drugim roku życia, będący manifestacją mutacji somatycznej. RB występuje obustronnie (w postaci wrodzonej) w około 40% przypadków, a rozpoznanie ustalane jest wówczas w pierwszym roku życia.4

Najczęstszym objawem siatkówczaka jest leukokoria (ryc. 1 i 2).3-5

Objaw białej źrenicy występuje u około 60% pacjentów z RB i często zauważany jest przez rodziców na zdjęciach dziecka.3

Drugim objawem pod względem częstości występowania jest zez.4 W przebiegu RB rzadziej dochodzi do rozwoju jaskry, zapalenia tkanki łącznej oczodołu, wystąpienia krwistka lub ropostka rzekomego, a także różnobarwności tęczówek, jednostronnego poszerzenia źrenicy, zapalenia błony naczyniowej, oczopląsu lub wytrzeszczu gałki ocznej.3

Najpopularniejszą klasyfikacją RB była klasyfikacja Reesego-Ellswortha.5,6 W ostatnich latach powstała jednak Międzynarodowa Klasyfikacja Siatkówczaka (ABC).5

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Fakomatozy

Gwiaździaki siatkówki (astrocytic hamartoma) (ryc.3) to rzadko występujące łagodne guzy siatkówki zbudowane z komórek glejowych, niedojrzałych astrocytów.

Wady wrodzone

Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste (PHPV – persistent hyperplastic primary vitreous, przetrwałe unaczynienie płodowe) oraz choroba Coatsa to najczęstsze łagodne schorzenia [...]

Choroby naczyniowe

Retinopatia wcześniaków (ROP – retinopathy of prematurity, retrolental fibroplasia) to schorzenie związane z występowaniem proliferacji naczyniowych siatkówki o wieloczynnikowym podłożu.34 ROP stwarza ryzyko [...]

Choroby zakaźne

Toksoplazmatyczne zapalenie siatkówki i naczyniówki wywołuje pierwotniak Toxoplasma gondii. Jest to pasożyt wewnątrzkomórkowy, którego żywicielem ostatecznym jest kot. Objaw tzw. białej źrenicy [...]

Inne przyczyny

Wśród innych przyczyn występowania objawu białej źrenicy warto zwrócić uwagę na urazy gałki ocznej. Wystąpienie pourazowej leukokorii zależy od mechanizmu urazu [...]