Artykuł omawia najczęściej występujące zaburzenia siatkówki o podłożu genetycznym. W systematyce chorób przyjęto przede wszystkim kryterium anatomiczne, a następnie kryterium postępu choroby. Podano najczęstsze mutacje wywołujące opisywane choroby, podstawowe objawy i cechy różnicujące ze zwróceniem uwagi na najważniejsze badania diagnostyczne.

Wprowadzenie i podziały

Dystrofie wrodzone siatkówki to grupa niejednorodnych, rzadko występujących chorób, obejmujących naczyniówkę, siatkówkę oraz pogranicze siatkówki i ciała szklistego. Zaburzenia mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco (AD), autosomalnie recesywnie (AR) lub w sprzężeniu z płcią (XR), a także mitochondrialnie. Mutacje poszczególnych genów wywołują zaburzenia w różnych obszarach i strukturach siatkówki. Diagnostykę utrudnia fakt, że ta sama mutacja może tworzyć odmienny obraz chorobowy. Oprócz różnic w przebiegu choroby wynikających z pełnej lub niepełnej ekspresji genu w niektórych przypadkach ten sam gen wywołuje zmiany morfologiczne i czynnościowe, które można przypisać kilku odmiennym jednostkom chorobowym. Różnorodnością mutacji danego genu tłumaczy się warianty kliniczne różnych dystrofii.

Dystrofie siatkówki można podzielić, uwzględniając kryterium lokalizacji, na uogólnione, obejmujące cały obszar dna oka, oraz miejscowe, w których dochodzi do zajęcia tylko plamki. Z kolei uwzględniając lokalizację wyjściowej mutacji, można podzielić dystrofie na: dystrofie naczyniówki, zaburzenia nabłonka barwnikowego, zaburzenia fotoreceptorów, dystrofie wewnętrznych warstw siatkówki i pogranicza ciała szklistego. Przyjmując jako kryterium przebieg, można wyróżnić dystrofie niepostępujące, stacjonarne, wrodzone (obecne przy urodzeniu) oraz postępujące. Można też wyodrębnić schorzenia, które wynikają z wrodzonego braku lub postępującej utraty (zaniku) komórek bądź z braku lub utraty ich funkcji.

Diagnostyka genetyczna

Zanim skieruje się pacjenta na poradę genetyczną, należy spróbować ustalić rozpoznanie kliniczne, aby zawęzić obszar poszukiwania nieprawidłowych genów.

W diagnostyce ważną rolę odgrywa wywiad rodzinny. Należy w miarę możliwości również zbadać rodzeństwo oraz wstępnych i zstępnych członków rodziny pacjenta. Badanie może ograniczyć się do zebrania wywiadu i oceny ostrości wzroku oraz dna oka. Szcze...

U nosicieli nieprawidłowego genu bez objawów można znaleźć zmiany na dnie oka (np. siatkówkę nosicielek genu choroideremii opisuje się jako „wyjedzoną przez mole” z uwagi na nieprawidłową, cętkowaną strukturę i drobne ogniskowe zaniki na przemian ...