Uruchomiliśmy nową wersję sklepu Podyplomie.pl! Wejdź i wypróbuj >
Druzy tarczy nerwu wzrokowego
dr n. med. Kamil Kaczorowski
- Główne kliniczne znaczenie występowania druz tarczy nerwu wzrokowego polega na tym, że mogą one symulować obrzęk tarczy nerwu wzrokowego
- Nieprawidłowe rozpoznanie druz jako obrzęku tarczy nerwu wzrokowego może prowadzić do niepotrzebnego wykonania wielu badań dodatkowych, również inwazyjnych, w celu znalezienia przyczyny podejrzewanego podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego
Druzy tarczy nerwu wzrokowego to bezkomórkowe złogi wapnia, aminokwasów i kwasów nukleinowych oraz mukopolisacharydów. Znajdują się w części przedblaszkowej wewnątrzgałkowego odcinka nerwu wzrokowego1. Zostały po raz pierwszy opisane przez Müllera w 1858 r.2. Duże złogi mogą być otoczone przez wiele mniejszych. Zmiany umiejscowione na powierzchni tarczy, które są widoczne w badaniu oftalmoskopowym, określa się mianem druz powierzchownych, a położone głębiej, na poziomie blaszki sitowej, to druzy głębokie. Otaczająca tkanka nerwu wzrokowego wykazuje zmienną i zlokalizowaną atrofię, czasem z towarzyszącą glejozą neuroretinalną.
Epidemiologia, sposoby dziedziczenia i obraz kliniczny
Częstość występowania druz u dzieci wynosi około 0,4%, a u dorosłych 0,5-2,4%3. Rzadsze występowanie druz u dzieci jest prawdopodobnie spowodowane trudnością w wykrywaniu druz głębokich. Druzy tarczy nerwu wzrokowego występują częściej u kobiet, są obustronne w ponad dwóch trzecich przypadków. Występują rodzinnie, dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca z niepełną penetracją. Członkowie rodziny pacjentów z druzami tarczy nerwu wzrokowego są obarczeni nawet dziesięciokrotnie większym ryzykiem wystąpienia tej nieprawidłowości w porównaniu z populacją ogólną4. Druzy można również odziedziczyć jako część zespołu genetycznego z innymi objawami ocznymi lub ogólnoustrojowymi. Należy również wspomnieć, że druzy równolegle mogą występować ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespołem Alagille’a, pasmami naczyniastymi, zespołem Ushera i zespołem Alströma. W piśmiennictwie istnieją różne teorie dotyczące patogenezy tego schorzenia, jednak żadna nie została potwierdzona.
Główne kliniczne znaczenie tej nieprawidłowości polega na tym, że może ona symulować obrzęk tarczy nerwu wzrokowego5. Nieprawidłowe rozpoznanie druz jako obrzęku tarczy nerwu wzrokowego może prowadzić do niepotrzebnego wykonania wielu badań dodatkowych, również inwazyjnych, w celu znalezienia przyczyny podejrzewanego podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego.
Najczęściej druzy wykrywane są przypadkowo podczas rutynowej kontroli okulistycznej. Obraz kliniczny tarczy nerwu II u pacjentów z rozpoznanymi druzami zmienia się z wiekiem, gdyż ulegają one uwapnieniu i mogą się powoli powiększać przez całe życi...