Jaskra młodzieńcza jest rzadką chorobą prowadzącą do neurodegeneracyjnych zmian w obrębie nerwu wzrokowego w wyniku podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Stanowi jednostkę chorobową, która może ujawnić się na każdym etapie rozwoju dziecka, a niejednokrotnie w dorosłym życiu. Często pozostaje bezobjawowa, co prowadzi do opóźnień w jej diagnostyce. Dotychczas nie określono dokładnej przyczyny jej powstawania, jednak większość teorii rozważa uwarunkowania genetyczne prowadzące do zaburzenia struktur odprowadzających ciecz wodnistą z komory przedniej oka. Wczesna diagnostyka i odpowiednio wcześnie włączone leczenie zapobiega postępowi zmian degeneracyjnych, warunkuje prawidłowy rozwój dziecka oraz dobrą jakość życia.

Charakterystyka schorzenia

Jaskra dotyczy wszystkich grup wiekowych. W populacji dziecięcej wyróżnia się dwa podstawowe typy tego schorzenia: jaskrę dziecięcą pierwotną oraz dziecięcą wtórną. Pierwsza obejmuje dwie jednostki: jaskrę dziecięcą pierwotną wrodzoną oraz jaskrę młodzieńczą otwartego kąta (JOAG – juvenile open angle glaucoma), która występuje u ok. 0,3 na 100 000 osób między 4 a 30 r.ż. Stanowi niewielki odsetek (4%) wszystkich przypadków jaskry w populacji dziecięcej. W związku z niepoznaną do końca etiologią tej choroby niezmiernie ważne są znajomość czynników predysponujących do jej wystąpienia (głównie płeć męska, wartości podwyż­szonego ciśnienia wewnątrzgałkowego [IOP – intraocular pressure] przekraczające 40 mmHg oraz rasa afroamerykańska) i zastosowanie ich w praktyce klinicznej. Wykazano również, że u blisko 80% pacjentów wraz z JOAG występuje krótko­wzroczność. Mutacje w obrębie wielu genów, najczęściej MYOC i CYP1B1, są ważnym czynnikiem ryzyka, jednak badania genetyczne są rzadko stosowane jako narzędzie w procesie diagnostycznym. Poszerzanie informacji o całe spektrum genetycznych nieprawidłowości w jaskrze młodzieńczej otwartego oka jest kluczowym warunkiem poznania dokładnej przyczyny choroby i stanowi obiecującą zapowiedź jej leczenia w postaci terapii genowych. Jak wspomniano, dotychczas nie określono dokładnego podłoża JOAG, jednak większość hipotez podkreśla jako możliwe zaburzenie w obrębie kąta rogówkowo-tęczówkowego (KRT). Wziąwszy pod uwagę występowanie tej jednostki we wczes­nych latach życia, zakłada się dysgenezję kąta, w tym niepoprawne wykształcenie beleczkowania, które utrudnia odpływ cieczy wodnistej z przedniej komory.