Przyczyny światłowstrętu

Odcinek przedni oka

U większości pacjentów z DES dominującymi objawami są: kłucie, uczucie piasku pod powiekami, świąd oczu. Światłowstręt może być również jedną z występujących dolegliwości. Przydatnymi metodami diagnostycznymi w przypadku DES są: ocena menisku łzowego, test czasu przerwania filmu łzowego (TBUT – tear break-up time), ocena rogówki po podaniu fluoresceiny, test Schirmera.

Niezbędnym elementem w diagnostyce przyczyn światłowstrętu jest wykluczenie/usunięcie ciała obcego rogówki. Należy pamiętać, że u dzieci stan ten nie zawsze przebiega z tzw. czerwonym okiem. W procesie dalszego gojenia ważne jest dokładne oczyszczenie loży po ciele obcym.

Nieprawidłowości powierzchni gałki ocznej związane z chorobą brzegów powiek może zasugerować wywiad dotyczący wcześniej występujących przewlekłych objawów okulistycznych – zaczerwienienie brzegów powiek, nawracające jęczmienie. Wywiad lub objawy sugerujące dodatkową chorobę skóry (atopowe zapalenie skóry, trądzik różowaty) są także ważnym elementem diagnostycznym i podlegającym równoległemu do okulistycznego leczeniu.

Dystrofię rogówki mogą sugerować światłowstręt i nawracające erozje. Objawy kliniczne mogą być subtelne. Typ dziedziczenia jest często autosomalny dominujący, więc wywiad rodzinny ma duże znaczenie w postawieniu właściwego rozpoznania.

Klasyczna triada objawów występująca w pierwszych miesiącach życia, którą tworzą światłowstręt, łzawienie i zaciskanie powiek, powinna nasunąć podejrzenie jaskry pierwotnej wrodzonej. Zwykle pojawiają się one w pierwszym roku życia; w 70-80% występują obustronnie. W badaniu przedniego odcinka oka stwierdza się przymglenie rogówki, pęknięcia błony Descemeta (linie Haaba), powiększoną poziomą średnicę rogówki (>12 mm). Typowym objawem jest również przekraczająca normę wiekową długość osiowa gałki ocznej mierzona za pomocą USG, co w praktyce oznacza znaczną krótkowzroczność. Wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe we wczesnym okresie życia skutkuje znacznym powiększeniem gałki ocznej i powstaniem woloocza⁴. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają kluczowy wpływ na rokowanie co do zachowania widzenia.

W przypadku zapalenia przedniego odcinka błony naczyniowej światłowstręt występuje częściej u dorosłych, u dzieci zaś jest to rzadko dominujący objaw.

Dla wrodzonego braku tęczówki (aniridii) charakterystyczna jest nieprawidłowa budowa tęczówki o zróżnicowanym nasileniu, czasem asymetryczna między oczami. Światłowstrętowi może towarzyszyć oczopląs, zez, wada refrakcji, obniżona ostrość wzroku. Często występuje zmętnienie soczewki. Typowa jest niewydolność komórek macierzystych rąbka rogówki, która skutkuje rozwojem zwyrodnienia rogówki. Jaskra występuje u blisko 70% pacjentów i rozwija się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Typowa jest hipoplazja plamki, czasem występuje hipoplazja nerwu wzrokowego.

Albinizm to schorzenie dziedziczne związane z nieprawidłową syntezą melaniny. Forma oczno-skórna (OCA – oculocutaneous albinism) dziedziczona jest w sposób recesywny i może być związana z zespołami ogólnoustrojowymi – Hermanskiego-Pudlaka (HPS – Hermansky-Pudlak syndrome) lub Chediaka-Higashiego (CHS – Chediak-Higashi syndrome), forma oczna zaś z chromosomem X i dotyczy wyłącznie chłopców. Klasycznymi cechami okulistycznymi albinizmu, poza światłowstrętem, są: obniżona ostrość wzroku, oczopląs, zez, wady refrakcji (astygmatyzm u 75% pacjentów), transiluminacja tęczówki, hipoplazja plamki, rozrzedzenie struktury siatkówki z prześwitywaniem naczyń naczyniówki, zwiększona liczba włókien skrzyżowanych w obrębie skrzyżowania nerwów wzrokowych. W diagnostyce pomocne są badanie OCT i 3-odprowadzeniowe wzrokowe potencjały wywołane (VEP – visual evoked potential)¹.

Odcinek tylny oka

Achromatopsja (monochromatyzm pręcikowy) to niepostępujące zaburzenie czynności fotoreceptorów czopkowych siatkówki. Światłowstręt pojawia się zwykle w pierwszych dobach życia. Charakterystyczną cechą achromatopsji jest największe nasilenie światłowstrętu, w momencie gdy pacjent „potrzebuje widzenia/czopków”, nie ujawnia się on natomiast podczas badania dna oka. Niekiedy niechęć do otwierania oczu może być interpretowana przez rodziców/lekarzy jako zwiększona senność. Typowym, występującym również od urodzenia, objawem jest oczopląs. Zarówno światłowstręt, jak i oczopląs mogą być mniej wyrażone z wiekiem. Ostrość wzroku jest znacznie obniżona, ale stabilna (rzędu 0,1). Chorzy z achromatopsją nie rozpoznają barw, natomiast mają prawidłowe widzenie zmierzchowe. W badaniu oftalmoskopowym dno oka nie wykazuje charakterystycznych zmian. Konieczna w diagnostyce jest ERG, która obrazuje prawidłową lub niemal prawidłową funkcję pręcików i resztkową czopków. Obraz OCT bywa zróżnicowany⁵. Zmiany widoczne w autofluorescencji dna oka ([FAF – fundus autofluorescence] hipo- lub hiperfluorescencja dołka) korelują z tymi uwidocznionymi w OCT⁶.

Typowymi oznakami zespołu Alströma (AS – Alström syndrome) są: światłowstręt i oczopląs, brak kontaktu wzrokowego i wodzenia za przedmiotami. Na dnie oczu widoczne są zmiany w plamce o wyglądzie skórki pomarańczowej, tarcza nerwu II jest blada⁷. Towarzyszące schorzenia pozaokulistyczne to otyłość, zaburzenie słuchu, cukrzyca.

Ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku (ESRD – early-onset severe retinal dystrophy), zwana także wrodzoną ślepotą Lebera (LCA – Leber congenital amaurosis), jest najwcześniej ujawniającą się i najpoważniejszą formą dziedzicznych dystrofii siatkówki. Powodują ją mutacje w jednym z 25 genów. Obecnie mogą być one zidentyfikowane nawet u 90% pacjentów⁷. Typowe objawy okulistyczne pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia i są nimi: brak reakcji wzrokowych, oczopląs, uciskanie oczu (tzw. objaw oczno-palcowy Franceschettiego). Światłowstręt u pacjentów z ESRD nie jest stałym objawem. Może współwystępować wysoka nadwzroczność, stożek rogówki, zaćma. Pomocna w postawieniu wczesnego rozpoznania jest ERG pokazująca wygaszenie odpowiedzi skotopowych i fotopowych.

Schorzenia neurologiczne

Migrena dotyka mniej więcej 18% kobiet oraz 6% mężczyzn i jest najczęstszym schorzeniem neurologicznym. Światło­wstręt to jeden z najbardziej charakterystycznych jej objawów, występujący u 80-90% pacjentów. Fotofobia jest specyficzna dla napadu migreny i z tego powodu jest stosowana jako jeden z trzech elementów w przesiewowym kwestionariuszu służącym do diagnozy migreny⁸. Badania wykazały, że cierpiący na nią już w fazie międzynapadowej wykazują większy dyskomfort w czasie ekspozycji na światło niż osoby zdrowe⁹. Wielu pacjentów podaje rodzinne występowanie migreny oraz choroby lokomocyjnej w dzieciństwie.

U osób z kurczem powiek dominującymi objawami są: częste mruganie, zaciskanie powiek, trudności z otwarciem oczu. Niemniej podobnie jak w przypadku migreny pacjenci mogą być wrażliwi na światło i czasem dominującym objawem może być światłowstręt. W tej grupie światło nasila objawy kurczu powiek, a ten nasila wrażliwość na światło. Objawy zespołu suchego oka są obecne praktycznie u wszystkich pacjentów i wymagają intensywnego leczenia, ponieważ dodatkowo nasilają objawy.

Związek między pourazowym uszkodzeniem mózgu a światłowstrętem został zauważony u weteranów powracających z wojny w Iraku i Afganistanie oraz w przypadkach uszkodzeń związanych ze sportem. Uważa się, że jest to związane z urazami powstałymi w trakcie wybuchów. Wiele z tych osób cierpi również na pourazową migrenę i przewlekłe bóle głowy, nie jest więc do końca jasne, czy światłowstręt jest w tych przypadkach pierwotnym czy wtórnym objawem.

Leczenie światłowstrętu

Leczenie pacjentów z objawami światłowstrętu zależy od jego przyczyny. W przypadku schorzeń przedniego odcinka oka objawy będą ustępowały wraz z leczeniem przyczynowym – schorzeń powiek, rogówki czy tęczówki.