Praktyka kliniczna
Wrodzone i nabyte niedokrwistości mikrocytarne u dzieci
Dr hab. med. Anna Adamowicz-Salach
Niedokrwistości mikrocytarne spowodowane są wystąpieniem zaburzeń w budowie hemu i globiny lub metabolizmie żelaza. Hemoglobina zbudowana jest z czterech łańcuchów polipeptydowych tworzących tetramer i z czterech cząsteczek hemu. W okresie życia płodowego oraz u noworodków główną hemoglobiną jest hemoglobina F, która stanowi od 90 do 70 proc. całej hemoglobiny. W 1. r.ż. stopniowo zmniejsza się wytwarzanie hemoglobiny F, rośnie stężenie hemoglobiny A (adult), która stanowi główną hemoglobinę krwi. Zbudowana jest z dwóch łańcuchów globiny α i dwóch łańcuchów globiny β. Pozostałą część hemoglobiny stanowi hemoglobina A2, złożona z dwóch łańcuchów α i dwóch łańcuchów δ, oraz hemoglobina F, w skład której wchodzą po dwa łańcuchy α i dwa γ. Hemoglobina A stanowi około 97,5 proc. Do produkcji hemoglobiny niezbędne jest żelazo.[1-3] Obraz kliniczny niedokrwistości mikrocytarnej zależy od przyczyny, tempa i stopnia narastania objawów oraz możliwości adaptacyjnych organizmu.
Niedokrwistości mikrocytarne należą do najczęściej wykrywanych niedokrwistości w wieku dziecięcym oraz u osób dorosłych. Występują one w przebiegu różnego rodzaju chorób, zarówno wrodzonych, jak i nabytych. Według definicji WHO niedokrwistość rozpoznajemy wtedy, gdy stężenie hemoglobiny (Hgb) jest niższe o dwa odchylenia standardowe (2SD) w stosunku do średniego stężenia Hgb dla normalnej populacji tej samej płci i wieku. W niedokrwistości mikrocytarnej zmniejszeniu stężenia hemoglobiny towarzyszy niedobarwliwość (hipochromia) i zmniejszenie objętości krwinek czerwonych (MCV). Dochodzi do tego na skutek nieprawidłowej produkcji hemoglobiny w wyniku zaburzeń w wytwarzaniu hemu lub łańcuchów globiny.
Ustalenie kryteriów dla niedokrwistości mikrocytarnej w okresie rozwojowym nie jest proste ze względu na fizjologiczną zmianę wielkości MCV w tym okresie życia.
U noworodków i młodych niemowląt prawidłowe krwinki czerwone mają stosunkowo dużą objętość, która ulega znacznemu zmniejszeniu od drugiego kwartału życia. Dlatego oceniając objętość krwinek, należy zwrócić uwagę na wartości MCV prawidłowe dla danego wieku. U osób dorosłych za kryterium niedokrwistości mikrocytarnej przyjmuje się zwykle MCV < 80 fl.[3]
W badaniu fizykalnym poza bladością, widoczną zwłaszcza w obrębie spojówek, śluzówek i czerwieni wargowej, może wystąpić przyśpieszenie czynności serca z obecnością szmeru nad sercem.
Badania diagnostyczne
W pierwszym etapie, po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku morfologii i wywiadzie typowym dla niedokrwistości z niedoboru żelaza, nie jest konieczne wykonywanie rozszerzonych badań laboratoryjnych. W morfologii krwi obwodowej stwierdza się obniżenie ...
