Epidemiologia

Mastocytoza układowa jest nowotworem mieloproliferacyjnym (MPN – myeloproliferative neoplasms) charakteryzującym się klonalną proliferacją i gromadzeniem komórek tucznych (mastocytów) w skórze oraz innych narządach – szpiku kostnym, węzłach chłonnych, wątrobie, śledzionie, przewodzie pokarmowym. Obraz kliniczny tej choroby jest niezwykle złożony, obejmuje charakterystyczne zmiany skórne oraz zmiany narządowe, będące efektem naciekania przez mastocyty, które w stanie pobudzenia uwalniają ze swych ziarnistości wiele mediatorów, prowadząc jednocześnie do upośledzenia funkcji danego narządu.

Klasyfikacja

Wśród podtypów mastocytozy układowej wyróżnia się:

• Indolentną (ISM – indolent systemic mastocytosis) – jest to najczęstsza postać o stosunkowo łagodnym przebiegu, w której nie stwierdza się objawów typu C (czyli takich, które sygnalizują konieczność włączenia leczenia cytoredukcyjnego lub celowanych terapii do opanowania objawów choroby) ani towarzyszących nowotworów układu krwiotwórczego. Zgodnie z Europejskim Rejestrem Chorych na Mastocytozę (ECNM – European Competence Network on Mastocytosis) ISM stanowi w przybliżeniu 60-70% wszystkich SM. Całkowite przeżycie w tej grupie chorych jest porównywalne z grupą kontrolną. Ryzyko transformacji do postaci agresywnej wynosi ok. 3%, natomiast do ostrej białaczki szpikowej (AML – acute myeloid leukemia) <1%.
• ASM – to postać, która stanowi blisko 5% SM. W jej przebiegu występuje ≥1 objawów C, które świadczą o uszkodzeniu narządów przez nacieki mastocytów, agresji choroby i potrzebie wdrożenia leczenia cytoredukcyjnego. Dla pacjentów z ASM ryzyko transformacji do AML sięga 5%, natomiast mediana OS wynosi ok. 40 miesięcy.
• SM z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN – systemic mastocytosis with associated hematologic neoplasm) – stanowi mniej więcej 12% wszystkich SM. W tej grupie chorych mediana OS wynosi 24 miesiące (jest krótsza w przypadku towarzyszącej ostrej białaczki, a dłuższa przy MPN), natomiast ryzyko transformacji do AML sięga blisko 13%.
• Białaczkę mastocytarną (z komórek tucznych [MCL – mast cell leukemia]) – ta postać cechuje się najkrótszym okresem przeżycia – do 3 miesięcy, a tym samym najgorszym rokowaniem. Badanie histopatologiczne szpiku kostnego wykazuje rozlany naciek atypowych i niedojrzałych mastocytów, wzrastających z destrukcją otaczających tkanek. Cytologicznie w biopsji aspiracyjnej szpiku kostnego mastocyty stanowią co najmniej 20%.

Objawy C

Jednym z kryteriów warunkujących włączenie leczenia cytoredukcyjnego jest obecność co najmniej jednego objawu C świadczącego o dużej agresji choroby, uszkodzeniu narządów przez nacieki komórek tucznych. Wśród nich wymienia się:

• cytopenię w zakresie co najmniej jednej linii komórkowej (tj. stężenie hemoglobiny <10 g/dl, liczba płytek krwi <100 g/l, liczba granulocytów <1 g/l)
• hepatomegalię ze wzrostem aktywności enzymów wątrobowych, wodobrzuszem i/lub nadciśnieniem wrotnym
• splenomegalię z hipersplenizmem
• zajęcie układu kostnego z ogniskami osteolitycznymi z możliwymi towarzyszącymi złamaniami patologicznymi
• utratę masy ciała wtórną do zaburzeń wchłaniania wynikających z naciekania jelita cienkiego przez mastocyty
• uszkodzenia innych narządów spowodowane naciekami komórek tucznych, które niekiedy mogą stanowić zagrożenie życia.