Dostęp Otwarty

Zanim ustalisz rozpoznanie, zinterpretuj to badanie

RADA NAUKOWA DZIAŁU dr n. med. Anna Turska-Kmieć (przewodnicząca), prof. dr hab. n. med. Teresa Jackowska, dr hab. n. med. Henryk Mazurek, dr hab. n. med. Magda Rutkowska, prof. dr hab. n. med. Piotr Socha

Badanie stężenia chlorków w pocie u niemowląt z dodatnim wynikiem testu przesiewowego i u ich rodzeństwa

Dorota Sands

Klinika Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie 

Adres do korespondencji: dr n. med. Dorota Sands Klinika Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa e-mail: dorotasands@onet.eu

Pediatr Dypl. 2012;16(5):81-83

Zinterpretuj wyniki testów potowych u rodzeństwa.

Przypadek 1

Dziecko w wieku 8 tygodni zostało wezwane w celu wykonania testów potowych do ośrodka specjalistycznego w ramach noworodkowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy z powodu podwyższonych wartości immunoreaktywnej trypsyny (IRT). Wynik badania chlorków w pocie: test klasyczny 36,9 mmol/l, metodą konduktometryczną 59,0 mmol/l.

Przypadek 2

Brat (5 i pół roku) dziecka wezwanego w ramach badania przesiewowego noworodków jest leczony przez gastrologa z powodu wypadania błony śluzowej odbytu. Test potowy klasyczny: 77,8 mmol/l.

Small 21950

Tabela 1. Wartości chlorków w pocie w populacji ogólnej potwierdzające mukowiscydozę

Interpretacja

Przypadek 1

Graniczny wynik testu potowego dla okresu noworodkowego. Wymaga powtórzenia.

Przypadek 2

Dodatni wynik testu potowego. Potwierdza podejrzenie mukowiscydozy (cystis fibrosis, CF).

Opis przypadków

Na konsultację do ośrodka specjalistycznego zgłosiła się rodzina z dwójką dzieci. Ośmiotygodniowa córka została wezwana z powodu dodatniego wyniku pierwszego etapu badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (podwyższonego IRT oraz obecności mutacji F508del w jednym allelu genu CFTR). Matka była bardzo zaniepokojona stanem zdrowia pięcioipółletniego syna, który pozostawał pod opieką lekarską w miejscu zamieszkania z powodu wypadania błony śluzowej odbytu, tłuszczowych stolców i okresowo otrzymywał preparaty enzymatyczne trzustki. Od 2 roku życia u chłopca występowały również zakażenia dróg oddechowych.

Podczas pierwszego badania konsultacyjnego stan niemowlęcia był dobry, testy potowe wykonane metodą jontoforezy pilokarpinowej: Cl- 36,9 mmol/l, metodą konduktometryczną: 59,0 mmol/l. W jednym allelu zidentyfikowano mutację F508del i dlatego w  wieku 6 miesięcy wykonano kolejny klasyczny test potowy: Cl- 46 mmol/l. Zaplanowano konsultację genetyczną z rozszerzeniem analizy DNA w celu rozstrzygnięcia, czy w tym przypadku mamy do czynienia z nosicielstwem mutacji w genie CFTR, czy z dzieckiem chorym na CF. U brata dziewczynki podczas pierwszej wizyty w ośrodku, oprócz danych z wywiadu sugerujących mukowiscydozę, stwierdzono znaczne niedobory masy ciała i wzrostu, a także typowe stygmaty choroby: pałeczkowatość palców, przodopochylenie barków, nadmiernie jawny odgłos opukowy nad polami płucnymi. Badanie radiologiczne klatki piersiowej wykazało obustronnie zmiany włókniste. Te typowe objawy kliniczne oraz wysokie wartości chlorków w pocie (jontoforeza pilokarpinowa 77,8 oraz 65,6 mmol/l) pozwoliły na rozpoznanie mukowiscydozy. U chłopca w analizie molekularnej DNA zidentyfikowano mutacje F508del oraz 1717-1. U jego siostry nie wykryto mutacji 1717-1 w genie CFTR, co było rozstrzygające dla wykluczenia CF.

Omówienie problemu

Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą wrodzoną chorobą monogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie (1:2500 urodzeń) występującą u rasy białej. Jej przyczyną są mutacje genu kodującego białko CFTR, spełniającego m.in. rolę kanału chlorkowego zależnego od cAMP, zlokalizowanego na szczytowej powierzchni komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego. Następstwem nieprawidłowej funkcji/braku białka CFTR jest zaburzenie transportu jonów Cl-, co prowadzi do powstania gęstej i lepkiej wydzieliny gromadzącej się w przewodach wyprowadzających, zwłaszcza w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się nawracającymi zapaleniami oskrzeli i płuc (prowadzącymi do zwłóknienia płuc i niewydolności oddechowej), niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki (prowadzącą do zaburzeń rozwoju somatycznego), niepłodnością u mężczyzn i nierzadko cukrzycą.

Częstość występowania, ciężki, przewlekły przebieg istotnie ograniczający czas przeżycia oraz konieczność stosowania wielospecjalistycznego i kosztownego leczenia wpływają na społeczne znaczenie CF. Szczególnego charakteru chorobie nadaje fakt, iż rozpoznanie mukowiscydozy u dziecka jest jednoznaczne z rozpoznaniem u rodziny dużego ryzyka genetycznego.