Test potowy ma zastosowanie w rozpoznawaniu mukowiscydozy od ponad 50 lat i obecnie także pozostaje ważnym narzędziem diagnostycznym. Udokumentowano, że stężenie chlorków w pocie jest związane z nieprawidłową funkcją genu CFTR. Większość badań nie obejmowała zdrowej grupy kontrolnej (czyli bez nosicieli mutacji CFTR), gdyż była przeprowadzona w latach, w których jeszcze nie była dostępna analiza mutacji genu CFTR. Stąd też nie ma definitywnej normy naprawdę zdrowej populacji.

Ilościowy test potowy, zwany klasycznym, oparty jest na metodzie stymulacji wydzielania potu za pomocą jontoforezy pilokarpinowej i pomiarze ilościowym stężenia Cl^-. Został wprowadzony przez Gibsona i Cooka. Test konduktometryczny oparty jest na pomiarze przewodnictwa elektrycznego potu, wyrażanym jako ekwiwalent NaCl w mmol/l.

Tabela 2. Wartości chlorków w pocie u noworodków

Kryteria rozpoznania mukowiscydozy

Podejrzenie:

• co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub

• obciążający wywiad rodzinny (rodzeństwo i/lub rodzice), lub

• dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy

Potwierdzenie rozpoznania:

• dodatni wynik testu potowego (istotnie wysokie wartości chlorków w pocie)

• wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR lub

• duża wartość przeznabłonkowej różnicy potencjałów

Tabela 3. Przyczyny nieprawidłowych oznaczeń chlorków w pocie

Wczesne rozpoznanie schorzeń wrodzonych, jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych, oraz wczesne rozpoczęcie leczenia stanowią główny cel badań przesiewowych noworodków.

Ogólnopolskie badanie przesiewowe noworodków w kierunku CF rozpoczęto w 2006 roku, od 2009 roku programem objęto całą Polskę. Program koordynowany przez Instytut Matki i Dziecka opiera się na metodzie IRT/DNA. Do ośrodków specjalistycznych wzywane są niemowlęta, u których oprócz podwyższonego IRT (>99,4 centyla) wykryto co najmniej jedną mutację w genie CFTR. Podczas wizyty weryfikacyjnej oceniany jest stan zdrowia dziecka, wykonywane są testy potowe dwiema metodami (klasyczną jontoforezą pilokarpinową wg Gibsona i Cooka oraz metodą konduktometryczną Nanoduct – wynik natychmiastowy). Rodzice dziecka są informowani o wynikach analizy molekularnej, testu konduktometrycznego i dalszym postępowaniu diagnostycznym oraz o dziedziczeniu choroby. Dzieci z granicznymi wartościami testów potowych wymagają rozszerzenia badań diagnostycznych. Wszystkim rodzinom proponowana jest porada genetyczna.

Podsumowanie

W przypadku stwierdzenia nosicielstwa lub rozpoznania CF u dziecka zdiagnozowanego w badaniu przesiewowym noworodków konieczne jest zebranie dokładnego wywiadu dotyczącego rodzeństwa.