Dostęp Otwarty

Według standardów europejskich i polskich zalecane jest przeprowadzenie testów potowych (jontoforeza pilokarpinowa) u rodzeństwa osoby, u której ustalono rozpoznanie mukowiscydozy. W przypadkach stwierdzenia nosicielstwa mutacji w genie CFTR lub CF u niemowlęcia objętego badaniem przesiewowym konieczne jest udzielenie porady genetycznej rodzicom.

Problem stanowią graniczne wartości chlorków w pocie. W standardach ustalonych przez Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy za górną granicę chlorków w pocie u niemowląt uznano wartości 40 mmol/l (jontoforeza pilokarpinowa). Doświadczenia z programów przesiewowych prowadzonych w Australii i Stanach Zjednoczonych określają wartości 30-60 mmol/l za graniczne i sugerują obniżenie granicy normy do 30 mmol/l. Również w konsensusie europejskim dotyczącym badań przesiewowych, opracowanym przez zespół ekspertów, przyjęto wartość Cl- w pocie 30 mmol/l za górną granicę normy dla niemowląt.