Minisympozjum – kardiologia

Zespół niedorozwoju lewego serca: problemy diagnostyczne i terapeutyczne

Andrzej Rudziński,1 Jacek Kuźma,1 Piotr Weryński,1 Elżbieta Olczykowska-Siara,1 Zbigniew Kordon,1 Janusz Skalski2

1Klinika Kardiologii Dziecięcej UJ CM, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy,

Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Andrzej Rudziński

2Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej UJ CM, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy,

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Andrzej Rudziński

Klinika Kardiologii Dziecięcej UJ CM, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy,

ul Wielicka 265, 30-663 Kraków,

e-mail: arudzinski@cm-uj.krakow.pl

Pediatr Dypl 2013;17(2):25-34

Słowa kluczowe

zespół niedorozwoju lewego serca, wrodzone wady serca

Wprowadzenie

Zespół niedorozwoju lewego serca (hypoplastic left heart syndrome, HLHS) należy do wad z przewodozależnym przepływem systemowym. Stanowi 4-8% ogółu wrodzonych wad serca (wws) i jest najczęstszą anomalią operowaną u noworodków. Rozpoznanie prenatalne nie zmniejsza śmiertelności, ale wpływa na szybsze skierowanie do ośrodków specjalistycznych, zmniejszając ryzyko różnych powikłań. W wybranych przypadkach jest podstawą do płodowych zabiegów interwencyjnych. Obraz kliniczny zależy od drożności przewodu tętniczego i komunikacji międzyprzedsionkowej. Spośród możliwych metod – przeszczepienie serca, zabiegi interwencyjne, w tym hybrydowe – najczęściej stosowane jest leczenie etapowe z docelową operacją Fontany. Odległe wyniki charakteryzują różne poważne problemy związane z krążeniem zaopatrywanym przez czynnościowo pojedynczą komorę.

Definicja

Określenie zespół niedorozwoju lewego serca dotyczy konfiguracji wrodzonych anomalii lewej części serca obejmujących hipoplazję (lub brak) lewej komory, hipoplazję, zwężenie lub zarośnięcie zastawki aorty, zastawki dwudzielnej i różnego stopnia niedorozwój aorty wstępującej z prawidłową relacją wielkich tętnic. Różnego stopnia niedorozwój struktur lewego serca z ubytkiem międzykomorowym zaliczany jest do łagodniejszej części konstelacji wad z kręgu HLHS, określanej czasem mianem hypoplastic left heart complex.

Występowanie i znaczenie

Częstość HLHS ocenia się przeciętnie na 0,22/1000 żywych urodzeń oraz na około 4%, a według najnowszych danych nawet 8%, ogółu wad wrodzonych serca.1,2 Dotyczy 1,5-3-krotnie częściej płci męskiej. Jest jedną z najczęstszych wws wymagających leczenia operacyjnego w okresie noworodkowym. Możliwość nawrotu w rodzinach, w których u jednego z dzieci stwierdzono HLHS, sięga 0,5-8%. Dodatkowo ryzyko wystąpienia innych anomalii sercowo-naczyniowych w tych rodzinach wynosi 2,2-22%, w tym wykazano aż 10-krotny wzrost występowania dwupłatkowej zastawki aorty, z którą HLHS ma powinowactwo genetyczne.3,4

Postępy w diagnostyce (w tym prenatalnej), leczeniu operacyjnym, interwencyjnym i intensywnej terapii spowodowały zwiększenie przeżywalności dzieci z wws, w tym z HLHS. Zespół ten pozostaje jednak w kręgu wad największego ryzyka. Dotychczas po docelowym leczeniu metodą Fontany u dzieci z HLHS wskaźnik 5- i 10-letnich przeżyć wynosił odpowiednio 65 i 55%,5 ale można oczekiwać, że z osiągnięciem pełnoletniości obejmie nawet 70% aktualnie leczonych noworodków. Chorzy ci będą jednak wymagać systematycznej opieki medycznej przez całe życie z powodu bieżących i nie do końca jeszcze poznanych problemów sercowo-naczyniowych mogących wystąpić w przyszłości.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Etiologia

Przyczyny tej wady nie są w pełni poznane. Uważa się, że ma wieloczynnikowe, bliżej nieokreślone podłoże i dziedziczne tło.6-8 Nie stwierdzono, aby za [...]

Zmiany innych struktur układu krążenia i wady towarzyszące

HLHS towarzyszą różne zmiany pozasercowe i w układzie krążenia. W materiale Natowicza i wsp. spośród 83 przypadków z HLHS zmiany chromosomowe lub defekty pojedynczego genu dotyczyły [...]

Rola prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej w HLHS

HLHS należy do jednej z najczęstszych wad rozpoznawanych w prenatalnych badaniach położniczych na podstawie analizy obrazu czterech jam serca. Pełne echokardiograficzne badanie prenatalne [...]

Zmiany strukturalne i patofizjologia

W HLHS wszystkie komponenty lewej części serca wykazują różnego stopnia niedorozwój i zaburzenia funkcjonalne. Cechami diagnostycznymi występującymi w 100% są: zarośnięcie (AA) lub zwężenie [...]

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny zależy od zachowania drożności przewodu tętniczego i wielkości komunikacji międzyprzedsionkowej wpływającej na spadek oporu w krążeniu płucnym, w części także od wad [...]

Badania dodatkowe

W HLHS bez restrykcji FO stwierdza się zazwyczaj powiększenie sylwetki serca, ze wzmożeniem rysunku naczyniowego, ewentualnie cechy zastoju żylnego (ryc. 6). W umiarkowanej [...]

Leczenie zachowawcze, etapowe leczenie operacyjne i możliwości leczenia interwencyjnego

Podstawowym zadaniem wstępnego leczenia po ustaleniu rozpoznania jest stabilizacja chorego, głównie przez zapewnienie drożności przewodu tętniczego dzięki zastosowaniu ciągłego wlewu prostaglandyny [...]

Powikłania po III etapie

W układzie pozostaje jedna komora, której energia jest rozpraszana przez: opór systemowy modyfikowany przez różne deformacje anatomiczne w łuku i neocieśni aorty, łożysko żylne, [...]

Zasady leczenia wybranych powikłań

W leczeniu objawowym przesięków stosowane są leki moczopędne (spironolakton, hydrochlorotiazyd, furosemid), często w skojarzeniu, dożylne preparaty białkowe, leki zmniejszające obciążenie następcze. Mimo pozytywnego [...]

Podsumowanie

Zespół niedorozwoju lewego serca jest wadą, w której w ostatnich latach odnotowano znaczny postęp w wynikach leczenia operacyjnego i interwencyjnego. Poprawiło to przeżycie, ale jak [...]