Minisympozjum – kardiologia

Zespół Fallota w praktyce lekarza pediatry

Tomasz Moszura,1,2 Sebastian Góreczny1

1Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

2Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Adres do korespondencji:

lek. Sebastian Góreczny

Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,

ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź

e-mail: sebastiangoreczny@yahoo.pl

Pediatr Dypl 2013;17(2):16-24

Słowa kluczowe

zespół Fallota, zaburzenia hemodynamiczne, napad hipoksemiczny

Częstość występowania, etiologia

Zespół Fallota jest najczęstszą siniczą wadą serca u dzieci w wieku powyżej miesiąca. Występuje u 1 na 3600 żywo urodzonych noworodków i stanowi ok. 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca oraz do 10% wad sinicznych.1

Dokładna etiologia zespołu Fallota nie jest znana. U jednego na ośmiu chorych występują anomalie chromosomowe, najczęściej trisomia chromosomu 21, rzadziej 18 lub 13.1 Stwierdzono również występowanie mutacji wielu genów, co najmniej 11, a wśród nich najczęściej NKX2-5 oraz JAG1.2 U 20% chorych ze zwężeniem w drodze odpływu z prawej komory i aż u 40% z atrezją zastawki płucnej występują mikrodelecje chromosomu 22q11.22.3 Jeśli towarzyszą im dysmorfia, anomalie budowy podniebienia, zaburzenia odporności, hipokalcemia, tworzą zespół DiGeorge’a. Ze względu na częste występowanie u dzieci z zespołem Fallota powyższej mikrodelecji, zaleca się wykonanie u nich badania genomu metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).4 Zwiększone ryzyko zespołu Fallota opisano również u dzieci matek chorujących w pierwszym trymestrze ciąży na różyczkę lub przyjmujących kwas retinowy oraz matek ze źle kontrolowaną cukrzycą lub fenyloketonurią bez zachowanej diety.5 Ryzyko wystąpienia zespołu Fallota u kolejnego dziecka tej matki szacowane jest na 3% i wzrasta do 10% wtedy, gdy u jednego z rodziców rozpoznano tę wadę, a przekracza 40%, jeśli chory rodzic ma rodzeństwo z taką samą lub podobną wadą.6

Zmiany anatomiczne

Istotą zmian anatomicznych obserwowanych w zespole Fallota jest przemieszczenie bliższej części przegrody drogi odpływu (przegrody stożka) do przodu oraz w kierunku dogłowowym.7,8 Połączenie przemieszczenia przegrody drogi odpływu oraz przerostu trabekulacji przegrodowo-ściennej tworzy, charakterystyczne dla tej wady, dynamiczne zwężenie w drodze odpływu z prawej komory. Przemieszczenie przegrody drogi odpływu jest również odpowiedzialne za obecność i podnaczyniowe położenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej, a przez to odejście aorty znad obu komór, określane jako tzw. aorta jeździec. Spośród klasycznych czterech elementów wymienionych przez Fallota jako cechy zespołu istota wady, a zwłaszcza zaburzenia hemodynamiczne, związana jest ze współistnieniem zwężenia drogi odpływu z prawej komory i obecnością ubytku podaortalnego w przegrodzie międzykomorowej. Przerost prawej komory powstaje i nasila się wraz z wiekiem, wtórnie do zaburzeń hemodynamicznych wynikających ze zwężenia w drodze odpływu z prawej komory. Podzastawkowe zwężenie w drodze odpływu z prawej komory współistnieje często ze zwężeniem zastawki tętnicy płucnej, która może być dysplastyczna, dwu- lub trójpłatkowa, a także zwężeniem pnia i/lub pozostałych gałęzi tętnicy płucnej. W bardziej skrajnych postaciach może brakować tętnicy płucnej (częściej lewej) lub występować odejście tętnicy płucnej (częściej prawej) od aorty. Dodatkowym lub czasem jedynym źródłem zaopatrzenia płuc w krew może być drożny przewód tętniczy lub kolaterale systemowo-płucne (major aorto-pulmonary collateral arteries, MAPCA), występujące niekiedy również przy relatywnie dobrze rozwiniętych gałęziach tętnicy płucnej.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Zaburzenia hemodynamiczne

Decydujący wpływ na zaburzenia hemodynamiczne i w konsekwencji na obraz kliniczny wady ma wzajemna relacja stopnia zwężenia drogi odpływu z prawej komory i wielkość ubytku [...]

Objawy kliniczne

W zależności od stopnia zaburzeń hemodynamicznych chorzy z zespołem Fallota wykazują skrajnie różne objawy kliniczne.10 Ewentualne anomalie towarzyszące, takie jak przetrwały drożny przewód [...]

Napady hipoksemiczne

Charakterystyczne dla chorych z zespołem Fallota nagłe epizody znacznego spadku saturacji wynikają ze zmniejszonego lub chwilowego braku przepływu płucnego.8,9 Prowadzą do obniżenia [...]

Badania diagnostyczne

Obecnie istnieje możliwość ustalenia rozpoznania na podstawie płodowego badania echokardiograficznego.12 Rozpoznanie ustalane jest na podstawie uwidocznienia dużego ubytku w przegrodzie międzykomorowej z odejściem [...]

Diagnostyka różnicowa

U każdego dziecka z sinicą oraz szmerem nad sercem, poza opisywaną wadą, należy podejrzewać przetrwałe nadciśnienie płucne noworodka, krytyczne zwężenie zastawki tętnicy płucnej, [...]

Leczenie

Napad hipoksemiczny zawsze jest stanem potencjalnego zagrożenia życia i wymaga zdecydowanego postępowania.7,8,11 Celem jest podwyższenie oporu systemowego przy jednoczesnym obniżeniu oporu w łożysku [...]

Prognozy i podsumowanie

Obserwacje długoterminowe potwierdzają dobre wyniki leczenia zespołu Fallota. Zdecydowana większość chorych prowadzi życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników, ma porównywalną wydolność [...]

Podziękowania

Autorzy składają podziękowania za cenne sugestie Profesor Jadwidze Moll i Profesorowi Andrzejowi Sysie.