Minisympozjum pneumonologia

Rzadkie choroby układu oddechowego u dzieci – wybrane problemy kliniczne

Zbigniew Doniec, Beata Baran

Klinika Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdroju

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Zbigniew Doniec, prof. nadzw., Klinika Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdroju, ul. Prof. Jana Rudnika 3b, 34-700 Rabka-Zdrój, e-mail: zdoniec@igrabka.edu.pl

Pediatr Dypl 2014;18(2):22-26

Słowa kluczowe

zespół dyskinetycznych rzęsek, rozstrzenie oskrzeli, zarostowe zapalenie oskrzelików, sarkoidoza

Wprowadzenie

Choroba jest uznawana za rzadką, gdy choruje na nią mniej niż jedna na 2000 osób. Lista rzadkich chorób obejmuje ponad 7000 jednostek. Niektóre z nich rozpoznaje się w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, w wielu przypadkach rozpoznanie ustala się w późniejszym okresie. Wśród chorób układu oddechowego u dzieci np. mukowiscydoza może być rozpoznana bardzo wcześnie dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym. Trwają również prace nad podobnym programem przesiewowym dotyczącym niedoboru α1-antytrypsyny. Przedmiotem niniejszego krótkiego przeglądu nie będą takie choroby, jak mukowiscydoza czy też zagadnienia niedoborów odporności będące przedmiotem osobnych obszernych opracowań. Praca stanowi przegląd wybranych rzadkich chorób układu oddechowego u dzieci uwzględnianych w diagnostyce różnicowej przyczyn najczęstszych objawów ze strony układu oddechowego – kaszlu, świszczącego oddechu, duszności, a także nawracających zakażeń układu oddechowego. Może to w niektórych przypadkach stanowić o rozszerzonym definiowaniu choroby rzadkiej.

Zespół dyskinetycznych rzęsek

Definicja

Pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia, PCD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłową strukturą układu rzęskowego i jego funkcji, co prowadzi do upośledzenia oczyszczania śluzowo-rzęskowego i przewlekłej, postępującej choroby układu oddechowego. Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny. Częstość występowania PCD wynosi 1/15 000-1/30 000 urodzeń.1,2

Patogeneza

Brak zdolności do efektywnego oczyszczania drzewa oskrzelowego z powodu utraty prawidłowej funkcji rzęsek powoduje zaleganie wydzieliny oskrzelowej, zwiększa ryzyko infekcji, może prowadzić również do zmian anatomicznych oskrzeli – rozstrzeni oskrzeli.

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne różnią się w zależności od wieku chorego. W okresie noworodkowo-niemowlęcym charakterystyczny jest przewlekły katar występujący od pierwszych dni życia, tachypnoe, kaszel, może ponadto występować niedotlenienie, niewydolność oddec...

Obrazu klinicznego dopełniają rozstrzenie oskrzeli oraz bezpłodność męska. Objawem, który często zwraca uwagę lekarzy i jest przyczyną zlecania szczegółowej diagnostyki, są nawracające wysiękowe zapalenia ucha środkowego, często wiążące się z koniecznością interwencji laryngologicznej i stałej kontroli związanej z opóźnieniem rozwoju mowy i/lub niedosłuchem lub utratą słuchu.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rozstrzenie oskrzeli

Rozstrzenie oskrzeli to nieodwracalne zmiany struktury anatomicznej oskrzeli będące wynikiem ich poszerzenia. Ze względu na kształt zmian możemy wyróżnić rozstrzenie cylindryczne, [...]

Zarostowe zapalenie oskrzelików

Zarostowe zapalenie oskrzelików (ZZO) definiowane jest histologicznie przez obecność ziarniny wewnątrz małych dróg oddechowych i/lub zniszczenia małych dróg oddechowych przez tkankę [...]

Choroby śródmiąższowe płuc

Choroby śródmiąższowe płuc u dzieci stanowią niejednolitą grupę rzadko występujących chorób charakteryzujących się zaburzeniami czynności układu oddechowego typu restrykcyjnego i upośledzoną wymianą gazową. [...]

Choroby naczyń płucnych

Choroby zapalne naczyń stanowią heterogenną grupę schorzeń charakteryzujących się występowaniem zmian zapalnych i martwiczych w ścianie i w przydance naczynia. Zmiany naczyń mogą dotyczyć wielu [...]

Choroby układowe tkanki łącznej

Definicja obejmuje choroby układowe tkanki łącznej z zajęciem płuc. Do grupy tych chorób należą choroby śródmiąższowe o nieustalonej etiologii, takie jak toczeń rumieniowaty [...]

Niedobór α1-antytrypsyny

Niedobór α1-antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie charakteryzującą się przewlekłym uszkodzeniem wątroby i wczesnym rozwojem przewlekłej obturacyjnej choroby płuc z towarzyszącą rozedmą.