Wprowadzenie

Choroba jest uznawana za rzadką, gdy choruje na nią mniej niż jedna na 2000 osób. Lista rzadkich chorób obejmuje ponad 7000 jednostek. Niektóre z nich rozpoznaje się w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, w wielu przypadkach rozpoznanie ustala się w późniejszym okresie. Wśród chorób układu oddechowego u dzieci np. mukowiscydoza może być rozpoznana bardzo wcześnie dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym. Trwają również prace nad podobnym programem przesiewowym dotyczącym niedoboru α1-antytrypsyny. Przedmiotem niniejszego krótkiego przeglądu nie będą takie choroby, jak mukowiscydoza czy też zagadnienia niedoborów odporności będące przedmiotem osobnych obszernych opracowań. Praca stanowi przegląd wybranych rzadkich chorób układu oddechowego u dzieci uwzględnianych w diagnostyce różnicowej przyczyn najczęstszych objawów ze strony układu oddechowego – kaszlu, świszczącego oddechu, duszności, a także nawracających zakażeń układu oddechowego. Może to w niektórych przypadkach stanowić o rozszerzonym definiowaniu choroby rzadkiej.

Zespół dyskinetycznych rzęsek

Definicja

Pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia, PCD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłową strukturą układu rzęskowego i jego funkcji, co prowadzi do upośledzenia oczyszczania śluzowo-rzęskowego i przewlekłej, postępującej choroby układu oddechowego. Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny. Częstość występowania PCD wynosi 1/15 000-1/30 000 urodzeń.^1,2

Patogeneza

Brak zdolności do efektywnego oczyszczania drzewa oskrzelowego z powodu utraty prawidłowej funkcji rzęsek powoduje zaleganie wydzieliny oskrzelowej, zwiększa ryzyko infekcji, może prowadzić również do zmian anatomicznych oskrzeli – rozstrzeni oskrzeli.

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne różnią się w zależności od wieku chorego. W okresie noworodkowo-niemowlęcym charakterystyczny jest przewlekły katar występujący od pierwszych dni życia, tachypnoe, kaszel, może ponadto występować niedotlenienie, niewydolność oddec...

Obrazu klinicznego dopełniają rozstrzenie oskrzeli oraz bezpłodność męska. Objawem, który często zwraca uwagę lekarzy i jest przyczyną zlecania szczegółowej diagnostyki, są nawracające wysiękowe zapalenia ucha środkowego, często wiążące się z koniecznością interwencji laryngologicznej i stałej kontroli związanej z opóźnieniem rozwoju mowy i/lub niedosłuchem lub utratą słuchu.