Wprowadzenie

Ostatnie lata przynoszą nowe wiadomości z zakresu etiologii i diagnostyki chorób, w przebiegu których dominują objawy wiotkości stawowej. Wśród schorzeń, których główną cechą jest nadmierna ruchomość wielu stawów, wyróżniamy: uogólnioną wiotkość stawową (generalized joint hypermobility, GJH), zespół wiotkości stawowej (joint hypermobility syndrome, JHS) oraz wieloukładową dziedziczną dysfunkcję tkanki łącznej (hereditary diseases of connective tissue, HDCT). Do ostatniej grupy chorób, które występują najrzadziej, zaliczamy m.in. zespół Ehlersa-Danlosa (głównie postacie I, II i III), zespół Marfana, wrodzoną łamliwość kości czyli osteogenesis imperfecta (głównie typ I), zespoły Larsena, Sticklera i Morquio.

W przypadku wszystkich wymienionych grup chorób występują podobne objawy, dlatego ustalenie trafnego rozpoznania bywa trudne. Celem pracy jest wyjaśnienie różnic między dwiema jednostkami, które najczęściej są ze sobą mylone, czyli uogólnioną wiotkością stawową a zespołem wiotkości stawowej.

Uogólniona wiotkość stawowa

Definicja

Uogólniona wiotkość stawowa to zwiększony ponad normę zakres ruchów w stawach, któremu nie towarzyszą żadne dolegliwości.

Epidemiologia

Częstość występowania GJH u dzieci wynosi 4-40% (w zależności od wieku, płci i grupy etnicznej), u dorosłych natomiast 2-57%.¹

Patogeneza

Nie ustalono jednoznacznie określonej przyczyny uogólnionej wiotkości stawowej. GJH często występuje rodzinnie, dlatego uważa się, że u jej podłoża leżą defekty genetyczne składników macierzy pozakomórkowej tkanki łącznej.

Rozpoznanie

Złotym standardem w diagnostyce GJH u dorosłych jest skala Beightona.² Badanie to oparte jest na 5 testach, możliwych do przeprowadzenia w ciągu jednej minuty (rycina). Stosując tę skalę, można maksymalnie uzyskać 9 punktów (tab. 1). Do rozpoznania GJH u dorosłych wystarczy uzyskanie co najmniej 4 punktów. Obecnie skalę Beightona próbuje się również zaadoptować do diagnostyki GJH u dzieci. Nie jest to jednak łatwe, ponieważ ruchomość stawów u dzieci jest naturalnie większa niż u dorosłych, co prowadzi do nadrozpoznawalności uogólnionej wiotkości stawowej w populacji poniżej 18 roku życia.

Zakres ruchomości poszczególnych stawów, według wytycznych American Academy of Orthopaedic Surgeons (AAOS), jest zgodny z rozkładem Gaussa.3-6 Za patologiczną ruchomość stawu przyjmuje się wynik wypadający poza dwa odchylenia standardowe po obu st...