Zakażenie dolnych dróg oddechowych – epizod czy przejaw pierwotnego niedoboru odporności u dziecka?

dr hab. n. med. Sylwia Kołtan
dr n. med. Elżbieta Grześk

Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz; e-mail:s.koltan@cm.umk.pl

Wprowadzenie

Do grupy pierwotnych niedoborów odporności (PNO) zalicza się około 230 zdefiniowanych jednostek chorobowych, wśród których są zarówno schorzenia stosunkowo częste (np. izolowany niedobór IgA), jak i rzadkie czy skrajnie rzadkie (np. ciężki złożony niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego). Rozpowszechnienie PNO ocenia się średnio na 6-10/100 000 mieszkańców. Są jednak duże różnice w zależności od kraju, w którym prowadzono badania epidemiologiczne. W Polsce rozpoznawalność PNO jest znacznie niższa i wynosi 1,3/100 000.1-3

Jednym z głównych objawów PNO są infekcje, także dolnych dróg oddechowych. Nie każde zapalenie płuc czy oskrzeli jest jednak przejawem PNO. W diagnostyce różnicowej na pewno należy uwzględnić pierwotny niedobór odporności, jeśli zakażenia dolnych dróg oddechowych mają ciężki przebieg, ich trwanie się przedłuża, są wywołane przez atypowe, oportunistyczne drobnoustroje i mają charakter nawrotowy.4

Pierwotne niedobory odporności

PNO stanowią bardzo różnorodną grupę schorzeń uwarunkowanych genetycznie, różniących się obrazem klinicznym w zależności od rodzaju i stopnia dysfunkcji immunologicznej. Obecnie dzieli się je na 8 grup:

  1. Niedobory z przewagą defektu odporności humoralnej
  2. Złożone niedobory odporności zależne od defektu limfocytów T i B
  3. Inne dobrze zdefiniowane zespoły zaburzeń odporności
  4. Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji komórek fagocytujących
  5. Zaburzenia układu dopełniacza
  6. Zaburzenia regulacji immunologicznej
  7. Zespoły autozapalne
  8. Zaburzenia odporności wrodzonej.5

Wiedza na temat PNO w ostatnim czasie bardzo się wzbogaciła. Coraz więcej jednostek chorobowych ma ustalone podłoże genetyczne. Dla wielu wcześniej nieuleczalnych chorób, nieuchronnie prowadzących do zgonu, opracowano skuteczne terapie. W niedoborach odporności humoralnej, w których konieczna jest substytucja ludzkich immunoglobulin przez całe życie, opracowano bezpieczne preparaty do przetoczeń podskórnych, możliwe do aplikacji w warunkach domowych, co w istotny sposób poprawia jakość życia chorych.1

Wciąż niesatysfakcjonująca jest jednak wykrywalność PNO. W wielu krajach utrudniony jest dostęp do specjalistów oraz do niektórych badań, zwłaszcza molekularnych. Ponadto nie każdy zdiagnozowany pacjent ma dostęp do najlepszej dla niego terapii.1

Innym problemem jest opóźnienie w rozpoznaniu, obserwowane nawet w krajach, w których wykrywalność PNO jest znacznie wyższa niż w Polsce. I choć sytuacja w tej materii się poprawia, nierzadko w chwili rozpoznania PNO u chorego dochodzi już do nieo...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Objawy ostrzegawcze pierwotnych niedoborów odporności

Jednym z najistotniejszych problemów w zakresie rozpoznawania PNO jest wytypowanie dzieci i dorosłych, u których badania diagnostyczne w kierunku pierwotnych niedoborów [...]

Podsumowanie

Nie każde zakażenie dolnych dróg oddechowych jest przejawem pierwotnego niedoboru odporności. Jednak nawrotowe zapalenia płuc (≥2 epizody w ciągu 12 miesięcy) o [...]