Wprowadzenie

Wśród 2-3% żywo urodzonych dzieci rozpoznawane są wady rozwojowe gałki ocznej, które w przyszłości mogą skutkować obniżeniem ostrości wzroku lub nawet ślepotą. Nieprawidłowości dotyczące wszystkich struktur gałki ocznej mogą powstać na różnym etapie rozwoju narządu wzroku. Istotny wpływ na ich powstanie mają czynniki genetyczne, środowiskowe, infekcyjne, a także szereg substancji stosowanych przez matkę w okresie ciąży, w tym alkohol i infekcje wewnątrzmaciczne. W połowie przypadków wrodzonych patologii oka czynnik etiologiczny pozostaje nieznany. Większość ze znanych wad wrodzonych gałki ocznej dziedziczona jest autosomalnie dominująco lub recesywnie ze współistnieniem innych anomalii lub zespołu wad wielonarządowych.^1,2

Zaburzenia wrodzone mogą dotyczyć wszystkich struktur gałki ocznej, dlatego podział wad wrodzonych obejmuje patologie dotyczące tarczy nerwu wzrokowego, jej wielkości i struktur oraz występowania nieprawidłowej tkanki na jej powierzchni. Kolejno zmiany wrodzone mogą obejmować siatkówkę, naczyniówkę i tęczówkę. Mogą to być zmiany izolowane lub współistniejące z zaburzeniami wielonarządowymi, a szczególnie z wadami centralnego układu nerwowego. Występowanie wad wrodzonych gałki ocznej jest zawsze wskazaniem do sprawowania stałej wielospecjalistycznej opieki medycznej nad dzieckiem, a tym samym do leczenia i zapobiegania powikłaniom.

Celem pracy jest przedstawienie wrodzonych nieprawidłowości gałki ocznej, które mogą być obserwowane w praktyce lekarza pediatry, neonatologa i okulisty. Ze względu na niekorzystny wpływ większości wad wrodzonych gałki ocznej na stan funkcji czynnościowej narządu wzroku istotne jest ich wczesne wykrycie i prawidłowe leczenie, co zwiększa szanse na prawidłowy rozwój widzenia w przyszłości przy wykorzystaniu współpracy specjalistów wielu dziedzin, nie tylko lekarza okulisty.

Wady rozwojowe gałki ocznej

Szczelina powieki

Szczelina powieki (coloboma palpaebrae) jest rzadką anomalią wrodzoną występującą jedno- lub obustronnie. Wada ta może być dziedziczona autosomalnie dominująco (AD) lub występować sporadycznie. Powstaje w wyniku zaburzeń embriogenezy już w 15-36 tygodniu życia płodowego. Anomalia ta może dotyczyć zarówno powieki górnej, jak i dolnej. Ubytek powieki górnej jest z reguły wadą izolowaną, zlokalizowaną najczęściej w 1/3 jej długości. Szczelinie powieki dolnej towarzyszą zazwyczaj nieprawidłowości innych układów (zespoły Treachera, Collinsa, Goldenhara). Zależnie od lokalizacji, rozległości malformacji (mogącej dotyczyć brzegu powieki lub wszystkich jej warstw) i objawów towarzyszących (takich jak zespół suchego oka, wysychanie rogówki, a z czasem powstawanie owrzodzeń na jej powierzchni) podejmuje się decyzję o konieczności leczenia operacyjnego. Do czasu zabiegu należy stosować preparaty nawilżające, tzw. sztuczne łzy, a w cięższych przypadkach – terapeutyczną soczewkę kontaktową (silikonowo-hydrożelową) pełniącą rolę opatrunku.^3,4