Nowości w praktyce

Mukowiscydoza – rozpoznanie i postępowanie

prof. dr hab. n. med. Dorota Sands
dr n. med. Katarzyna Walicka-Serzysko

Klinika i Zakład Mukowiscydozy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym

Adres do korespondencji: dr n. med. Katarzyna Walicka-Serzysko, Klinika i Zakład Mukowiscydozy, Instytut Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa; e-mail: katwalicka@imid.med.pl

W artykule omówiono zalecenia National Institute for Health and Care Excellence (NICE) dotyczące rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, opublikowane w październiku 2017 roku.1 Określają one sposób postępowania z chorobą i jej monitorowania w celu poprawy jakości i długości życia pacjentów. W pracy przytoczono najważniejsze brytyjskie wytyczne opatrzone komentarzami na temat wybranych zagadnień z zakresu opieki nad chorymi w Polsce. Szczególnie obszernie przedstawiono rekomendacje terapii antybiotykami wziewnymi, których dostępność w naszym kraju jest bardzo ograniczona.

Wprowadzenie

Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest wieloukładową chorobą genetyczną prowadzącą przede wszystkim do zaburzeń czynności płuc, trzustki, wątroby i jelit. Ma ona istotny wpływ na długość i jakość życia pacjentów. Obecnie mediana zgonu wynosi 28 lat, a przewidywalna mediana przeżycia – 45,1 roku. Chorobę najczęściej rozpoznaje się w toku badań przesiewowych noworodków (mediana wieku rozpoznania wynosi 2 miesiące). Mukowiscydozę stwierdza się u 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii. Około 60% chorych w tym kraju ma ponad 16 lat. Za wystąpienie choroby odpowiada wiele różnych mutacji. Z danych brytyjskiego rejestru wynika, że 90,8% osób z mukowiscydozą ma jedną znaną mutację, a 8,9% – co najmniej jedną nieznaną.

W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcji płuc. Typowym wskaźnikiem czynności tego narządu jest nasilona pierwszosekundowa objętość wydechowa (FEV1 – forced expiratory volume in one second), która pozwala określić przewidywaną długość życia chorego na mukowiscydozę. Głównym celem leczenia jest optymalizacja czynności płuc. Zakażenia dróg oddechowych są przyczyną znacznej chorobowości w przebiegu mukowiscydozy, dlatego przewlekłe zakażenie (np. Pseudomonas aeruginosa) wymaga długotrwałego stosowania antybiotyków.

W Wielkiej Brytanii można zaobserwować różnorodność struktur zespołów wielodyscyplinarnych, sposobów organizacji opieki, a także zasobów wspierających ośrodki leczenia mukowiscydozy. Problemy występują zwłaszcza w mniejszych ośrodkach, gdzie dostępność zarówno stacjonarnej, jak i ambulatoryjnej opieki jest ograniczona. Dotyczą one np. braku możliwości umieszczenia pacjenta w sali jednoosobowej z łazienką. Jeśli w takich ośrodkach nie są stosowane odpowiednie protokoły, istnieje ryzyko wystąpienia zakażeń krzyżowych.

Niniejsze wytyczne mają na celu poprawę opieki nad chorymi na mukowiscydozę dzięki sformułowaniu solidnych zaleceń opartych na dostępnych dowodach oraz najlepszych praktykach w leczeniu tej złożonej choroby.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Zalecenia NICE dotyczące rozpoznawania mukowiscydozy

Mukowiscydozę można rozpoznać na podstawie:

Zalecenia NICE dotyczące organizacji opieki

Zalecenia NICE dotyczące monitorowania choroby

Należy pamiętać, że celem leczenia mukowiscydozy jest zapobieganie nasileniu objawów i powikłań choroby lub ich zmniejszenie, a rutynowe wizyty i coroczne [...]

Wybrane zalecenia NICE dotyczące leczenia

U chorych na mukowiscydozę z klinicznymi objawami choroby płuc należy włączyć lek mukoaktywny. Lekiem pierwszego wyboru jest dornaza alfa (rekombinowana ludzka [...]

Najważniejsze zalecenia NICE dotyczące terapii antybiotykami wziewnymi

NICE rekomenduje rutynowe stosowanie antybiotyków wziewnych w 2 sytuacjach:

Rekomendacje NICE (2013 i 2017) w świetle rekomendacji ECFS (2012) i CFF (2014)

Postępowanie z chorymi na mukowiscydozę z zakażeniem dróg oddechowych Pseudomonas aeruginosa zostało szczegółowo przeanalizowane i przedstawione nie tylko w zaleceniach NICE,1,16 [...]

Antybiotyki wziewne w leczeniu zakażeń Pseudomonas aeruginosa u chorych na mukowiscydozę

Przeprowadzone w ostatnich latach metaanalizy mające na celu porównanie skuteczności dostępnych leków nie dały jednoznacznych wyników; zasugerowano w nich podobną skuteczność [...]

Rekomendacje NICE a sytuacja w Polsce

Omawiane rekomendacje NICE mają szczególne znaczenie w realiach leczenia mukowiscydozy w Polsce. Choć niewątpliwie odnotowaliśmy znaczący postęp w terapii tej choroby [...]

Podsumowanie

W wytycznych NICE dotyczących rozpoznawania mukowiscydozy i postępowania z chorymi omówiono szczegółowo wiele zagadnień z zakresu nie tylko leczenia, ale także [...]