U 14-letniej dziewczynki z powodu nadmiernej męczliwości i bladości powłok skórnych wykonano ambulatoryjnie morfologię krwi. W badaniu stwierdzono cechy niedokrwistości z niedoboru żelaza. Mimo 2-miesięcznego leczenia preparatem żelaza w odpowiedniej dawce nie uzyskano poprawy parametrów morfologicznych. Z tego powodu pacjentkę skierowano do Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W wywiadzie bez innych niepokojących objawów; dieta prawidłowo zbilansowana, bez intencjonalnego lub nieintencjonalnego zmniejszenia masy ciała; regularne, niezbyt obfite miesiączki, bez nawrotowych krwawień z nosa ani częstych infekcji. Wywiad rodzinny nie był obciążony chorobami przewlekłymi. W wykonanej przy przyjęciu morfologii krwi uwagę zwracały niedokrwistość mikrocytarna (tab. 1) oraz nieco podwyższone stężenie CRP przy prawidłowym stężeniu ferrytyny z obniżonym stężeniem żelaza i stosunkowo niskim odsetkiem retikulocytów.

Rozważając przewlekłą utratę krwi lub zaburzenia wchłaniania, rozszerzono diagnostykę. Wykluczono zaburzenia krzepnięcia (prawidłowe wartości międzynarodowego znormalizowanego współczynnika czasu protrombinowego [INR – international normalized ratio], czasu kaolinowo-kefalinowego [APTT – activated partial thromboplastin time] i czynnika von Willebranda), krwawienia z układu moczowego (prawidłowe badanie ogólne moczu) i przewodu pokarmowego (ujemna krew utajona w kale) oraz celiakię (ujemne IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej przy prawidłowym stężeniu całkowitego IgA). Nie stwierdzono odchyleń w przeglądowym badaniu radiologicznym (RTG) klatki piersiowej. Natomiast w badaniu ultrasonograficznym (USG) jamy brzusznej zobrazowano pogrubienie ściany jelita w okolicy krętniczo-kątniczej z obecnością nielicznych powiększonych (17 × 6 mm) krezkowych węzłów chłonnych. Ze względu na tło infekcyjne wykonano diagnostykę mikrobiologiczną. Wykluczono zakażenia przewodu pokarmowego – ujemne posiewy kału i serodiagnostyka w kierunku Yersinia spp. Oznaczono stężenie kalprotektyny w kale – 2197,94 µg/g (norma: 0-50 µg/g).