Pierwotne niedobory odporności (PNO) to heterogenna grupa chorób, których diagnostyka stanowi wyzwanie, a przebieg kliniczny bywa zróżnicowany. Powinniśmy o nich myśleć zawsze w przypadku występowania u pacjenta ciężkich, nawracających i opornych na leczenie infekcji. Badania laboratoryjne, choć niezwykle pomocne, nie zawsze umożliwiają ustalenie prawidłowego rozpoznania.

Poniżej przedstawiamy opis przypadku pacjentki z przewlekłą chorobą ziarniniakową (CGD – chronic granulomatous disease), u której fałszywie ujemny wynik komercyjnego testu oceniającego wybuch tlenowy był powodem klinicznego wykluczenia CGD, a rozpoznanie choroby było możliwe dopiero po wykonaniu badań genetycznych.

Opis przypadku

Dziewczynka, obecnie 14-letnia, z wywiadem rodzinnym obciążonym niedoczynnością tarczycy u matki, do 5 roku życia uchodziła za zdrowe dziecko, choć z niedoborem masy ciała i wzrostu. W wieku 5 lat była hospitalizowana z powodu sepsy o etiologii Staphylococcus aureus powikłanej zapaleniem stawu biodrowego prawego. Przez kolejne 4 lata poważniej nie chorowała. W wieku 9 lat ponownie trafiła do szpitala z powodu wymiotów oraz wysokiej gorączki. W wykonanym badaniu USG jamy brzusznej uwidoczniono niespecyficzne zmiany w miąższu wątroby. Wysunięto podejrzenie ropnia wątroby i skierowano dziecko na oddział chirurgiczny. Na podstawie wyników badań obrazowych potwierdzono rozległy ropień w wątrobie (ryc. 1). Zastosowano empiryczną antybiotykoterapię. W kontrolnych badaniach obserwowano powiększanie się nacieku zapalnego oraz pojawienie zmiany satelitarnej. Wykonano laparotomię, podczas której pobrano treść ropną ze zmian w wątrobie. W posiewie wyhodowano S. aureus. Zastosowano antybiotykoterapię celowaną kloksacyliną. Z powodu pogorszenia się stanu klinicznego dziecka, dalszego powiększania się ropni w badaniach obrazowych oraz wzrostu wartości wykładników stanu zapalnego podjęto decyzję o intensyfikacji leczenia celowanego oraz poszerzeniu spektrum terapii ze względu na możliwość współwystępowania innych drobnoustrojów (o linezolid, meropenem oraz amfoterycynę B). W ciągu kolejnych dni obserwowano stopniową poprawę stanu ogólnego dziewczynki, jednak w badaniach obrazowych uwidoczniono niesatysfakcjonującą regresję ropni wątroby. Rozważano wykonanie rozległego zabiegu operacyjnego z ewentualną opcją przeszczepienia wątroby.