Standardy postępowania

Postępujące upośledzenie rozwoju

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Klinika Neurologii i Epileptologii,

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa

e-mail: k.kotulska@ipczd.pl

  • Od podejrzenia do rozpoznania – propozycja planu postępowania z dziećmi, u których stwierdza się utratę osiągniętych wcześniej etapów rozwoju
  • O co zapytać podczas wywiadu lekarskiego i na co zwrócić uwagę w trakcie badania przedmiotowego? Kiedy skierować dziecko do specjalisty i co powinno się znaleźć na skierowaniu? Diagnostyka wstępna i specjalistyczna postępującego upośledzenia rozwoju dziecka
  • Przegląd sytuacji, w których regres rozwoju nie budzi wątpliwości i wymaga pilnej konsultacji ze specjalistą (diagnostyka pilna), a także objawów, które powinny nasunąć lekarzowi pediatrze podejrzenie zaburzenia rozwoju u dziecka (diagnostyka planowa)


Nieprawidłowości w rozwoju dziecka należą do najczęstszych problemów zgłaszanych pediatrom i neurologom dziecięcym. W zdecydowanej większości podejrzenia te nie potwierdzają się jednak po wnikliwym badaniu. Kolejną dużą część stanowią nieznaczne odchylenia od wzorca rozwoju niewymagające specjalistycznej interwencji. Inną grupą zaburzeń jest opóźnienie rozwoju, który jednak postępuje – dziecko osiąga kolejne kamienie milowe, czyni to jednak wolniej lub nieharmonijnie. Najpoważniejszym problemem są sytuacje, w których rozwój ulega zatrzymaniu, a następnie dziecko traci osiągnięte wcześniej umiejętności. W przypadku dzieci do 2 roku życia takie przypadki definiuje się jako regres rozwoju psychoruchowego, a w odniesieniu do starszych dzieci mówimy o regresie funkcji poznawczych (otępienie) oraz ruchowych. Niniejsza praca dotyczy zaburzeń postępujących.

Diagnostyka wstępna

Podejrzenie postępującego upośledzenia rozwoju dziecka może wynikać z obserwacji rodziców/opiekunów i zostać przez nich zgłoszone lekarzowi. Zdarza się jednak, że rodzice nie widzą nieprawidłowości i to lekarz w trakcie badania zauważa u dziecka zaburzenia rozwoju. W obu tych sytuacjach niezwykle istotne jest rozpoznanie, czy rzeczywiście zaburzenia mają charakter postępujący, oraz określenie, jaki jest ich zakres. Dokładne badanie pediatryczne i właściwie ukierunkowany wywiad mogą być bardzo pomocne, ale nie zawsze są rozstrzygające.

Wywiad

Podczas wywiadu należy starać się sprecyzować czas trwania objawów. U niemowląt i młodszych dzieci niezbędne są ustalenie wieku osiągania kolejnych rozwojowych kamieni milowych oraz porównanie aktualnego stanu rozwojowego dziecka z najlepszym kied...

Bardzo istotne jest ustalenie, czy nie mamy do czynienia z pogorszeniem w zakresie innych objawów, co może stwarzać fałszywe wrażenie regresu rozwoju. Najczęściej wiąże się to z: nasileniem spastyczności, wystąpieniem zaburzeń ruchowych, zwłaszcza...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Skierowanie do specjalisty

Przy kierowaniu dziecka z regresem rozwoju do specjalisty kluczowe są dwie kwestie: pilność skierowania oraz wybór specjalisty. Zasadniczo przypadek regresu rozwoju [...]

Przypadki pilne

W dalszej części artykułu przedstawiono wybrane przykłady sytuacji, które wymagają pilnego skierowania pacjenta do specjalisty ze względu na możliwość gwałtownego pogorszenia [...]

Przypadki do planowej diagnostyki – na co zwrócić uwagę

Charakterystyczne cechy kliniczne u dzieci autystycznych wyraźnie są widoczne około 2 roku życia, ale u większości z nich niepokojące objawy można [...]

Diagnostyka specjalistyczna – jak się do niej przygotować

Podstawowy panel badań zlecanych niemal każdemu pacjentowi z regresem rozwoju w ośrodkach specjalistycznych obejmuje badanie neuroobrazowe z użyciem MR. Z tego [...]

Po diagnozie

Po rozpoznaniu schorzenia wiążącego się z regresem rozwoju należy ustalić plan dalszego postępowania. Powinien on obejmować: opiekę specjalistyczną, podstawową opiekę zdrowotną [...]

Podsumowanie

Choroby wieku dziecięcego objawiające się postępującym upośledzeniem rozwoju są rzadkie, jednak stwarzają poważny problem ze względu na ciężki przebieg i trudności [...]

Do góry