Wprowadzenie

Zespół Downa (DS – Down syndrome), trisomia chromosomu 21, jest najczęstszą chorobą genetyczną, zazwyczaj wiążącą się z chorobami serca, przewodu pokarmowego, obniżeniem napięcia mięśniowego oraz upośledzeniem umysłowym. U dzieci z trisomią często występują infekcje, szczególnie dróg oddechowych, o ciężkim i długotrwałym przebiegu¹. Problem ten łączy się ze stwierdzonymi w DS zaburzeniami układu odpornościowego: obniżonym stężeniem limfocytów B i T, zmniejszonym stężeniem limfocytów naiwnych, niższymi wartościami przeciwciał produkowanych w odpowiedzi immunologicznej oraz defektem chemotaksji neutrofilów. Zaburzenia te wynikają z ekspresji genów SOD1 i RCAN1². Niektórzy autorzy wiążą je również z niedoborem cynku. Ponadto większa skłonność do infekcji dróg oddechowych łączy się z anatomicznymi cechami trisomii 21 chromosomu, takimi jak: makroglosja, krótszy kanał słuchowy, tracheomalacje i choroba refluksowa przełyku. U pacjentów z DS częściej występują także choroby autoimmunologiczne typu niedoczynność tarczycy, choroba trzewna i cukrzyca typu 1³.

W dobie pandemii SARS-CoV-2 pojawia się pytanie o przebieg COVID-19 u osób z DS. Na razie brakuje danych pozwalających na udzielenie odpowiedzi, jednak pracownikom ochrony zdrowia zaleca się dokładne monitorowanie przebiegu choroby w tej grupie pacjentów.

Jako że dzieci z DS są bardziej narażone na choroby infekcyjne, powinniśmy zwracać szczególną uwagę na prawidłową realizację szczepień w tej grupie. Zaburzenia układu odpornościowego stwierdzane u tych pacjentów uzasadniają konieczność realizacji szczepień według prawidłowych schematów, z podawaniem dawek przypominających oraz dokonywaniem – w uzasadnionych przypadkach – oceny odpowiedzi serologicznej na podane wcześniej szczepionki.

Opis przypadku

Dziecko płci męskiej urodzone w 34 tygodniu ciąży (masa ciała 1850 g), z rozpoznaną prenatalnie trisomią chromosomu 21 i wadą serca wymagającą pilnego leczenia chirurgicznego w okresie noworodkowym. Przed zabiegiem dziecko otrzymało jedną dawkę szczepionki przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (WZW B) oraz immunoglobulinę anty-HBs. Wypisane z oddziału kardiologii dziecięcej do domu w stanie ogólnym stabilnym w 91 dobie życia. Pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną, otrzymuje leczenie farmakologiczne.