Pierwotne niedobory odporności humoralnej (PAD – primary antibody deficiency) stanowią ponad 50% wszystkich pierwotnych niedoborów odporności¹. Spektrum tych zaburzeń obejmuje zarówno ciężkie niedobory wszystkich klas (izotypów) przeciwciał, jak i te łagodniejsze, ale klinicznie istotne niedobory swoistych przeciwciał u pacjentów z prawidłowym stężeniem immunoglobulin. Część z nich jest wywoływana defektem pojedynczego genu, ale większość to skutek złożonej kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. Niektóre z nich występują rzadko, jednak selektywny niedobór immunoglobuliny A (IgA) pojawia się z częstością 1:143-1:18 500, w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego (w naszej populacji występuje średnio u 1 na 500 osób)². Choć w porównaniu z poprzednimi latami rozpoznawalność PAD się zwiększyła, nadal pozostaje niedoszacowana. W badaniach przeprowadzonych w polskiej populacji chorych z pierwotnymi niedoborami odporności wykazano, że wśród dzieci rozpoznanie jest opóźnione o 5,22 roku (±4,82 roku), a w populacji dorosłych o 11,63 roku (±11,35 roku)³. Niestety każdy rok zwłoki w postawieniu diagnozy może skutkować dołączeniem się nowych powikłań, ze zgonem włącznie.

Objawy kliniczne

Niezależnie od przyczyny niedoboru przeciwciał u chorych występuje zwiększona podatność na zakażenia, szczególnie bakteriami otoczkowymi Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae. Infekcje przybierają postać nawracających i/lub przewlekłych zapaleń płuc, oskrzeli, ucha i zatok. Rzadziej mogą wystąpić również cięższe i inwazyjne infekcje wywołane przez te organizmy, takie jak: sepsa, zapalenie opon mózgowych, zapalenie nagłośni, zapalenie tkanki łącznej, ropniak i septyczne zapalenie stawów, a także przewlekła biegunka, zespół upośledzonego wchłaniania czy zakażenia enterowirusami⁴.

 U części pacjentów pierwszym objawem niedoboru odporności nie muszą być infekcje, lecz np. choroba autoimmunizacyjna lub nowotwór, szczególnie limfoproliferacyjny. W tabeli 1 przedstawiono niezakaźne choroby będące powikłaniami związanymi z niedoborem przeciwciał – to właśnie one mogą być pierwszą manifestacją defektu immunologicznego.

Postacie pierwotnych niedoborów odporności humoralnej

Poniżej przedstawiono krótką charakterystykę najczęściej występujących pierwotnych niedoborów odporności przebiegających z defektem przeciwciał. W opisie pominięto informacje, które zostały zamieszczone w tabeli 2 dotyczącej kryteriów rozpoznania.