Do przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy zalicza się: zaburzenia rozwojowe tarczycy (dysgenezję: ektopię, hipoplazję, agenezję, aplazję), zaburzenia syntezy hormonów tarczycy (dyshormonogenezę: defekty metaboliczne), niedobór jodu, przyczyny jatrogenne pochodzące od matki (takie jak: przeciwciała cytotoksyczne, stosowanie tyreostatyków, leczenie radioaktywnym izotopem ¹³¹I, przyjmowanie amiodaronu), niedobór hormonu tyreotropowego (TSH – thyroid stimulating hormone; tyreotropiny) i hormonu uwalniającego tyreotropinę (TRH – thyrotropin-releasing hormone; tyreoliberyny) powodujące zaburzenia rozwoju przysadki, podwzgórza, izolowany niedobór TSH¹. Wykrycie wrodzonej niedoczynności tarczycy i wczesne wdrożenie leczenia substytucyjnego zapobiega poważnemu uszkodzeniu mózgu dziecka².

Zwiększenie zapadalności kobiet w okresie prokreacyjnym na autoimmunologiczne zapalenia tarczycy przyczynia się do częstszego występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy noworodków wynikającej z przyczyn matczynych.

Hormony tarczycy (HT), do których należą tyroksyna (T4) i trijodotyronina (T3), to hormony o działaniu plejotropowym. Odgrywają rolę w regulowaniu licznych szlaków metabolicznych i w pracy praktycznie wszystkich tkanek. Pełnią niezwykle ważną funkcję w procesach różnicowania i wzrastania. Regulują metabolizm aminokwasów, lipidów i węglowodanów, zwiększają termogenezę, stymulują wzrost i rozwój wielu tkanek. Są niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania człowieka w każdym okresie życia, ale szczególne znaczenie HT jest związane z ich wpływem na rozwój układu nerwowego w okresie życia płodowego i w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Brak lub deficyt tyroksyny w tzw. krytycznym okresie rozwoju mózgu, tj. od drugiej połowy ciąży do około 6 miesiąca życia dziecka, prowadzi do upośledzenia procesu mnożenia się komórek glejowych, różnicowania neuronów i komórek glejowych, opóźnienia wzrostu dendrytów, włókien aksonalnych tworzących połączenia synaptyczne i może być przyczyną nieodwracalnego uszkodzenia mózgu^2,3.

W pierwszych tygodniach życia płodowego jedynym źródłem T4 dla zarodka jest matka. Od momentu rozpoczęcia wydzielania HT przez gruczoł tarczowy płodu, tj. od mniej więcej 11 tygodnia ciąży, łożysko staje się praktycznie nieprzepuszczalne dla hormo...