Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH – hemophagocytic lymphohistiocytosis), zwana również zespołem hemofagocytarnym, jest rzadkim, zagrażającym życiu zespołem immunologicznym charakteryzującym się niekontrolowaną aktywacją cytotoksycznych limfocytów i makrofagów. Podstawowymi mechanizmami patogennymi prowadzącymi do uszkodzenia tkanek i dysfunkcji wielonarządowej są długotrwała, nieprawidłowa aktywacja cytotoksycznych limfocytów T CD8+ i wynikające z tego uwalnianie cytokin zapalnych.

Kluczowe cechy kliniczne HLH to: gorączka, powiększenie wątroby i śledziony, pancytopenia, podwyższone stężenie ferrytyny i wzrost aktywności aminotransferaz oraz koagulopatia. HLH jest prawdopodobnie niedostatecznie rozpoznana, a śmiertelność z jej powodu pozostaje duża, dlatego niezbędne są szybka diagnoza i natychmiastowe leczenie.

HLH dzieli się na postaci pierwotne i wtórne. Formy pierwotne spowodowane są przez mutacje wpływające na funkcje cytotoksyczne, przeżycie limfocytów lub aktywację inflamasomu. Z kolei wtórne HLH są wywoływane głównie przez przewlekłe zapalenie, infekcje lub nowotwory złośliwe. HLH pojawiające się w przebiegu chorób reumatologicznych, takich jak układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) lub toczeń rumieniowaty układowy (SLE – systemic lupus erythematosus), są określane jako zespół aktywacji makrofagów (MAS – macrophage activation syndrome).

Wczesne rozpoznanie i natychmiastowe leczenie HLH mają kluczowe znaczenie dla przeżycia pacjenta, nieleczona prowadzi bowiem do śmierci.

Artykuł poświęcony jest aktualnym zasadom klasyfikacji, diagnostyki i terapii HLH.

Historia i patofizjologia HLH

Pierwszy opis HLH opublikowali Scott i Robb-Smith w 1939 roku. Przedstawili 4 dorosłych pacjentów z gorączką, powiększeniem węzłów chłonnych, splenomegalią i powiększeniem wątroby, a następnie żółtaczką, plamicą, niedokrwistością i leukopenią, u k...

Klasyfikacja histiocytoz

Histiocytozy to zróżnicowana grupa rzadkich chorób charakteryzujących się nadmiernym gromadzeniem makrofagów, komórek dendrytycznych i komórek pochodzących z monocytów krwi obwodowej w różnych tkankach i narządach.

W 2016 roku Histiocyte Society zaproponowało nową klasyfikację histiocytoz i nowotworów wywodzących się z linii makrofagów i komórek dendrytycznych, opierając się na zróżnicowanym przebiegu klinicznym, obrazie histologicznym, fenotypie komórek ora...