Postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w zapaleniu skórno-mięśniowym i wielomięśniowym w populacji dzieci i młodzieży

prof. dr hab. n. med. Lidia Rutkowska-Sak

Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher w Warszawie

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Lidia Rutkowska-Sak

Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego,

Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji

im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher

ul. Spartańska 1, 02-637 Warszawa

e-mail: lidia.rutkowska-sak@spartanska.pl

  • Etiopatogeneza, objawy kliniczne i przebieg oraz diagnostyka różnicowa zapalenia skórno-mięśniowego u dzieci
  • Kryteria diagnostyczne zapalenia wielomięśniowego i zapalenia skórno-mięśniowego
  • Aktualne rekomendacje postępowania w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym


Idiopatyczne miopatie zapalne (IMZ) wieku rozwojowego to rzadko występujące przewlekłe choroby autoimmunizacyjne. Stanowią około 20% wszystkich zachorowań na miopatie zapalne. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (MZSM) stanowi najczęstszą postać młodzieńczych idiopatycznych miopatii zapalnych (MIMZ) z medianą wieku zachorowania 7,5 roku i przewagą wśród dziewcząt. Charakteryzuje się grudkami Gottrona i/lub wysypką heliotropową. W mięśniach okołonaczyniowo obecne są limfocyty T CD4+ i komórki dendrytyczne. Udowodniono wpływ interferonu (IFN) typu I. U 50-60% pacjentów obserwuje się przewlekły przebieg choroby, a u 24-40% – przebieg monocykliczny. Obecne są owrzodzenia skóry i/lub przewodu pokarmowego. Wapnicę stwierdza się u 25-40% chorych, a lipodystrofię w ~10% przypadków wraz z wieloma innymi powiązanymi objawami narządowymi.

Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe (MZWM) charakteryzuje się brakiem zmian skórnych, które są typowe dla MZSM. Patogeneza obejmuje naciek z limfocytów CD8+ śródmięśniowo. Pacjenci są zwykle starsi (nastolatki), obserwuje się u nich większą aktywność kinazy fosfokreatyninowej (CPK – creatine phosphokinase) oraz cięższy początek i przebieg choroby, z epizodami upadków będących skutkiem osłabienia i bólu dystalnych mięśni, z częstszym zajęciem serca i innych narządów. Choroba cechuje się większą śmiertelnością niż zapalenie skórno-mięśniowe (ZSM).

Klasyfikacja MIZM

Najczęstszą zapalną miopatią w wieku rozwojowym jest ZSM, nazywane MZSM. Pozostałe miopatie, w tym MZWM, występują zdecydowanie rzadziej. Ich cechą wspólną jest osłabienie siły mięśni proksymalnych, a zwykle pojawiającą się są zmiany skórne. Częstość zachorowania na MZSM wynosi 0,2-0,7/100 000/rok, przy czym więcej przypadków odnotowuje się wśród dziewczynek niż chłopców (3 : 1). Szczyt zachorowań przypada między 5 a 11 rokiem życia. Około 37% wszystkich pacjentów z MZSM stanowią dzieci poniżej 4 roku życia.

Klasyfikacja MIMZ ze względu na fenotyp kliniczno-patologiczny obejmuje 14 jednostek chorobowych. Wszystkie one są chorobami rzadkimi bądź ultrarzadkimi1. Poniżej przedstawiono ich nazwy i częstość występowania:

  • zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis) – 85%
  • zapalenie mięśni współistniejące z chorobami immunologicznymi (overlap myositis) – 6-12%
  • zapalenie wielomięśniowe (polymyositis) – 4-8%
  • zapalenie skórno-mięśniowe bez zapalenia mięśni lub z subklinicznym zapaleniem mięśni (amyopathic or hypomyopathic dermatomyositis) – 1%
  • wtrętowe zapalenie mięśni (inclusion body myositis) – rzadkie
  • zapalenie mięśni towarzyszące chorobie nowotworowej (cancer-associated myositis) – <1%
  • ogniskowe zapalenie mięśni (focal myositis) – 1-2%
  • zapalenie mięśni gałkoruchowych (orbital myositis) – 1-2%
  • martwicze autoimmunologiczne zapalenie mięśni (immune-mediated necrotizing myopathy) – 1%
  • makrofagowe zapalenie mięśni i powięzi (macrophagic myofasciitis) – <1%
  • eozynofilowe zapalenie mięśni (eosinophilic myositis) – <1%
  • ziarniniakowe zapalenie mięśni (granulomatous myositis) – <1%
  • proliferacyjne zapalenie mięśni (proliferative myositis) – rzadkie
  • zapalenie mięśni w przebiegu choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (graft-versus-host myositis) – rzadkie.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Klasyfikacja MIZM

Najczęstszą zapalną miopatią w wieku rozwojowym jest ZSM, nazywane MZSM. Pozostałe miopatie, w tym MZWM, występują zdecydowanie rzadziej. Ich cechą wspólną [...]

Etiopatogeneza MZSM

Etiologia MZSM nie jest w pełni wyjaśniona. Wiadomo, że podłożem choroby jest martwicza waskulopatia w tkance mięśniowej oraz w wielu narządach [...]

Objawy kliniczne i przebieg MZSM

Początek MZSM może być ostry (występują wysoka gorączka oraz pełne objawy zapalenia skóry i mięśni), ale najczęściej jest podostry (obserwuje się: [...]

Diagnostyka i badania dodatkowe w MZSM

Konieczne jest wykonanie szerokiej diagnostyki biochemicznej, serologicznej i immunologicznej oraz obrazowej w celu wykluczenia innych przyczyn miopatii, w tym: czynników infekcyjnych, [...]

Kryteria diagnostyczne MZSM

<<<|Tabela 1>>>

Nowe kryteria klasyfikacyjne (warunkowo diagnostyczne) IMZ

W 2017 roku badacze z 47 ośrodków reumatologicznych, dermatologicznych, neurologicznych i pediatrycznych na całym świecie zrzeszeni w American College of Rheumatology [...]

Diagnostyka różnicowa MZSM

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe wymaga różnicowania z: innymi zapalnymi układowymi chorobami tkanki łącznej (takimi jak: toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, układowe zapalenia [...]

Rekomendacje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w MZSM

W 2012 roku w Europie zainicjowano projekt Single Hub and Access Point for Paediatric Rheumatology in Europe (SHARE). Badacze biorący w [...]

Zapalenie wielomięśniowe u dzieci

Zapalenie wielomięśniowe u dzieci, tj. młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe (MZWM), w porównaniu z MZSM występuje wyjątkowo rzadko. Charakteryzuje się brakiem typowych dla [...]

MZSM i MZWM a przebieg choroby u dorosłych pacjentów

Przebieg choroby u dzieci różni się wieloma aspektami od przebiegu u osób dorosłych. Znacznie częściej u dzieci aktywność choroby jest duża [...]

Podsumowanie

Bogata symptomatologia MZSM i MZWM wiąże się z koniecznością przeprowadzenia bardzo starannej diagnostyki różnicowej. Pomocne w ustaleniu rozpoznania i wyborze leczenia [...]

Do góry