Idiopatyczne miopatie zapalne (IMZ) wieku rozwojowego to rzadko występujące przewlekłe choroby autoimmunizacyjne. Stanowią około 20% wszystkich zachorowań na miopatie zapalne. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (MZSM) stanowi najczęstszą postać młodzieńczych idiopatycznych miopatii zapalnych (MIMZ) z medianą wieku zachorowania 7,5 roku i przewagą wśród dziewcząt. Charakteryzuje się grudkami Gottrona i/lub wysypką heliotropową. W mięśniach okołonaczyniowo obecne są limfocyty T CD4+ i komórki dendrytyczne. Udowodniono wpływ interferonu (IFN) typu I. U 50-60% pacjentów obserwuje się przewlekły przebieg choroby, a u 24-40% – przebieg monocykliczny. Obecne są owrzodzenia skóry i/lub przewodu pokarmowego. Wapnicę stwierdza się u 25-40% chorych, a lipodystrofię w ~10% przypadków wraz z wieloma innymi powiązanymi objawami narządowymi.

Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe (MZWM) charakteryzuje się brakiem zmian skórnych, które są typowe dla MZSM. Patogeneza obejmuje naciek z limfocytów CD8+ śródmięśniowo. Pacjenci są zwykle starsi (nastolatki), obserwuje się u nich większą aktywność kinazy fosfokreatyninowej (CPK – creatine phosphokinase) oraz cięższy początek i przebieg choroby, z epizodami upadków będących skutkiem osłabienia i bólu dystalnych mięśni, z częstszym zajęciem serca i innych narządów. Choroba cechuje się większą śmiertelnością niż zapalenie skórno-mięśniowe (ZSM).

Klasyfikacja MIZM

Najczęstszą zapalną miopatią w wieku rozwojowym jest ZSM, nazywane MZSM. Pozostałe miopatie, w tym MZWM, występują zdecydowanie rzadziej. Ich cechą wspólną jest osłabienie siły mięśni proksymalnych, a zwykle pojawiającą się są zmiany skórne. Częstość zachorowania na MZSM wynosi 0,2-0,7/100 000/rok, przy czym więcej przypadków odnotowuje się wśród dziewczynek niż chłopców (3 : 1). Szczyt zachorowań przypada między 5 a 11 rokiem życia. Około 37% wszystkich pacjentów z MZSM stanowią dzieci poniżej 4 roku życia.

Klasyfikacja MIMZ ze względu na fenotyp kliniczno-patologiczny obejmuje 14 jednostek chorobowych. Wszystkie one są chorobami rzadkimi bądź ultrarzadkimi¹. Poniżej przedstawiono ich nazwy i częstość występowania:

• zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis) – 85%
• zapalenie mięśni współistniejące z chorobami immunologicznymi (overlap myositis) – 6-12%
• zapalenie wielomięśniowe (polymyositis) – 4-8%
• zapalenie skórno-mięśniowe bez zapalenia mięśni lub z subklinicznym zapaleniem mięśni (amyopathic or hypomyopathic dermatomyositis) – 1%
• wtrętowe zapalenie mięśni (inclusion body myositis) – rzadkie
• zapalenie mięśni towarzyszące chorobie nowotworowej (cancer-associated myositis) – <1%
• ogniskowe zapalenie mięśni (focal myositis) – 1-2%
• zapalenie mięśni gałkoruchowych (orbital myositis) – 1-2%
• martwicze autoimmunologiczne zapalenie mięśni (immune-mediated necrotizing myopathy) – 1%
• makrofagowe zapalenie mięśni i powięzi (macrophagic myofasciitis) – <1%
• eozynofilowe zapalenie mięśni (eosinophilic myositis) – <1%
• ziarniniakowe zapalenie mięśni (granulomatous myositis) – <1%
• proliferacyjne zapalenie mięśni (proliferative myositis) – rzadkie
• zapalenie mięśni w przebiegu choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (graft-versus-host myositis) – rzadkie.