Celiakia (CD – celiac disease) jest przewlekłą enteropatią o podłożu autoimmunizacyjnym, występującą u osób predysponowanych genetycznie (nosicielstwo HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8) w odpowiedzi na gluten zawarty w diecie. Termin „gluten” obejmuje białka zawarte w ziarnach pszenicy, jęczmienia i żyta. W wyniku ekspozycji na to białko u predysponowanych pacjentów dochodzi do immunologicznej reakcji zapalnej prowadzącej do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego. CD występuje u 0,7-1% populacji i dotyczy częściej płci żeńskiej niż męskiej (K : M w stosunku od 1,5 : 1 do 3 : 1)¹. Obraz kliniczny CD jest zróżnicowany. Poza typową u dzieci manifestacją ze strony przewodu pokarmowego choroba ta może także obejmować różnorodne i mniej charakterystyczne objawy ze strony układu neurologicznego, krwiotwórczego, rozrodczego, kostnego i mięśniowo-szkieletowego oraz ze strony skóry, błon śluzowych jamy ustnej i zębów². Znajomość zróżnicowanego obrazu klinicznego, czujność diagnostyczna, szybkie rozpoznanie oraz wprowadzenie ścisłej diety bezglutenowej (GFD – gluten-free diet) mogą zapobiegać konsekwencjom nieleczonej CD.

Etiopatogeneza

Patogeneza CD jest złożona i zależy od współdziałania podłoża genetycznego (głównie genów kodujących cząsteczki układu zgodności tkankowej HLA klasy II), glutenu oraz transglutaminazy tkankowej typu 2 (tTG2 – tissue transglutaminase 2), tj. enzymu biorącego udział w deaminacji peptydów glutenowych³. W świetle dwunastnicy gluten zawarty w pokarmach ulega rozłożeniu przez enzymy trawienne do peptydów charakteryzujących się wysoką zawartością proliny i glutaminy. Peptydy glutenowe przenikają do blaszki właściwej błony śluzowej jelita cienkiego. Pod wpływem tTG2 glutamina ulega deaminacji do kwasu glutaminowego. Deaminowane peptydy gliadynowe (DGP – deamidated gliadin peptides) wykazują powinowactwo do cząsteczek HLA-DQ2 i HLA-DQ8, znajdujących się na powierzchni komórek prezentujących antygen limfocytom T, tj. na komórkach dendrytycznych i makrofagach. Efektem aktywacji pomocniczych limfocytów T CD4+ jest synteza cytokin prozapalnych, głównie interferonu γ (INFγ) i interleukiny 21 (IL21). Następstwem uruchomienia tej kaskady jest przewlekły proces zapalny jelita cienkiego, charakteryzujący się hiperplazją krypt i skróceniem kosmków jelitowych. W patogenezie CD biorą także udział limfocyty B, które w wyniku aktywacji produkują przeciwciała w klasie IgA i IgG przeciwko natywnej gliadynie (AGA – anti-gliadin antibodies), DGP (anty-DGP) oraz tTG2 (anty-tTG2).