Zaburzenia snu

Narkolepsja – rozpoznawanie i leczenie

dr n. med. Aleksandra Wierzbicka1

dr hab. n. med. Adam Wichniak, prof. IPiN1,2

1Zakład Neurofizjologii Klinicznej, Ośrodek Medycyny Snu, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
2III Klinika Psychiatryczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Adres do korespondencji: dr n. med. Aleksandra Wierzbicka, Zakład Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii, al. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa, tel.: 22 45 82 634, fax: 22 45 82 817

  • Kryteria diagnostyczne narkolepsji
  • Badania służące rozpoznaniu i różnicowaniu z innymi chorobami przebiegającymi z nadmierną sennością
  • Leczenie objawowe narkolepsji

Narkolepsja jest przewlekłą chorobą neurologiczną, spowodowaną niedoborem hipokretyny w bocznych częściach podwzgórza. Charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia, katapleksją, paraliżem przysennym i halucynacjami hipnagogicznymi. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w drugiej dekadzie życia i negatywnie wpływają na funkcjonowanie oraz jakość życia chorych. Leczenie narkolepsji jest objawowe, obejmuje metody pozafarmakologiczne i wspomagająco leki poprawiające utrzymanie czuwania, zmniejszające liczbę katapleksji oraz innych objawów narkolepsji.

Objawy narkolepsji

Dominującym objawem narkolepsji, występującym u wszystkich chorych, jest nadmierna senność w ciągu dnia. Ma ona charakter napadowy, narasta w sytuacjach biernych, monotonnych, w których często kończy się niekontrolowanymi zaśnięciami. Drzemki w ciągu dnia są raczej krótkie, trwają od kilku minut do pół godziny i zazwyczaj dają uczucie wypoczęcia, utrzymujące się przez kilkadziesiąt minut.

Kolejnym charakterystycznym i patognomonicznym dla narkolepsji objawem jest katapleksja, występująca u ok. 80% chorych na narkolepsję1. Polega ona na nagłym krótkotrwałym zwiotczeniu mięśni posturalnych, wywołanym silnymi emocjami, najczęściej pozytywnymi (np. śmiechem, ekscytacją, zaskoczeniem). Katapleksja może mieć postać częściową, dotyczącą mięśni twarzy, karku, kończyn dolnych, rzadziej całkowitą, prowadzącą do upadków. Epizody katapleksji trwają do kilku minut, mogą występować z różną częstością, od kilku w ciągu całego życia do kilkunastu lub kilkudziesięciu w ciągu dnia. Ważną cechą katapleksji, różnicującą ją od omdleń lub napadów padaczkowych, jest w pełni zachowana świadomość podczas epizodu2.

Do innych objawów narkolepsji, występujących u około połowy chorych, należą halucynacje hipnagogiczne/hipnopompiczne i/lub paraliż przysenny3. Halucynacje hipnagogiczne (w czasie zasypiania) lub hipnopompiczne (w czasie budzenia się) są sennopodobnymi epizodami, trwającymi od kilku sekund do kilku minut. Halucynacje te często mają nieprzyjemną treść i powodują lęk, mogą mieć charakter doznań słuchowych, wzrokowych lub czuciowych, np. wrażenia obecności obcej osoby w sypialni, odczuwania dotyku, słyszenia dźwięków, rozmowy. Paraliż przysenny jest stanem, w którym atonia mięśniowa, w warunkach prawidłowych obecna tylko w stadium REM, występuje w czasie zasypiania lub budzenia. Objaw ten może mieć charakter częściowy lub całkowity i może towarzyszyć halucynacjom hipnagogicznym. Paraliż przysenny trwa od kilku sekund do kilku minut i powoduje silny lęk u osoby nim dotkniętej, zwłaszcza że podczas epizodu często występuje uczucie duszenia się.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Epidemiologia

Narkolepsja jest chorobą rzadką, występuje z częstością 0,03-0,05% w populacji ogólnej krajów europejskich i Stanów Zjednoczonych. Większość przypadków przebiega z katapleksją; [...]

Etiologia

Do lat 90. XX w. patomechanizm powstawania narkolepsji pozostawał tajemnicą. Przełom w wiedzy dotyczącej patogenezy zaburzenia nastąpił wraz z odkryciem układu [...]

Rozpoznawanie

Narkolepsja jest chorobą neurologiczną, w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10 – International Classification of Diseases) opatrzoną kodem G47.4. Według Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń [...]

Diagnostyka różnicowa narkolepsji

Należy pamiętać, że narkolepsja jest chorobą rzadką. W przypadku obecności katapleksji wstępne rozpoznanie narkolepsji nie stanowi problemu. Jednak gdy objaw ten [...]

Konsekwencje zachorowania na narkolepsję

Niezależnie od typu i nasilenia choroby narkolepsja ma negatywny wpływ na wszystkie aspekty życia: naukę, pracę zawodową, życie rodzinne i funkcjonowanie [...]

Leczenie

Leczenie narkolepsji jest wyłącznie objawowe i wymaga działań wielostronnych, wśród których można wymienić terapię behawioralną, modyfikację stylu życia oraz farmakoterapię.

Podsumowanie

Nadmierna senność w ciągu dnia jako częsty objaw, który może wynikać z różnych przyczyn, wymaga wnikliwej oceny klinicznej. W każdym przypadku [...]