Wiele jednostek chorobowych, które są przedmiotem zainteresowania różnych dziedzin medycyny, ma podłoże genetyczne. Także w psychiatrii obserwuje się rodzinną agregację zachorowań. Naukowcy od lat próbują zbadać i zrozumieć mechanizmy, które wpływają na ryzyko zachorowania (OR – odds ratio), ciężkość choroby lub konkretne objawy. Jednostki chorobowe, którymi zajmuje się psychiatria, mają złożoną etiologię, cechuje je wysoka heterogenność i poligenowość. Ponadto czynniki środowiskowe mogą wpływać na ekspresję i oddziaływania między genami zaangażowanymi w rozwój tych zaburzeń. W wielu przypadkach model dziedziczenia nie jest znany, nie obserwuje się także zależności genotyp a fenotyp¹.

Agregacja zachorowań w rodzinie to pierwszy znak, że czynniki genetyczne mogą wpływać na ryzyko zachorowania. Wykonuje się analizę porównawczą częstości występowania zaburzenia wśród krewnych pacjenta w zestawieniu z populacją ogólną. Częstsze występowanie choroby u rodziny świadczy o tym, że czynniki genetyczne mogą mieć istotny wpływ na jej rozwój. Badania na bliźniętach zarówno monozygotycznych, jak i dizygotycznych także pozwalają na zbadanie udziału czynników genetycznych w patogenezie. Jeśli czynniki genetyczne wpływają na OR, to wśród bliźniąt monozygotycznych choroba powinna występować częściej niż u dizygotycznych².