lek. Katarzyna Stewart

prof. dr hab. n. med. Jerzy Leszek

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD – frontotemporal dementia; FTLD – frontotemporal lobar degeneration) jest heterogenną grupą zaburzeń neurozwyrodnieniowych, w których proces chorobowy obejmuje płaty czołowe i/lub skroniowe. Choroba równie często występuje u obu płci, a jej etiologia nie jest dokładnie poznana¹. Występowanie rodzinne FTD – wg różnych autorów – ocenia się na 30-50%¹. Zdaniem innych autorów 6 na 10 przypadków ma charakter sporadyczny (niedziedziczny)².

FTD należy do tauopatii – grupy chorób, w których obserwuje się nadmierne gromadzenie białka tau w tkance mózgowej. W badaniach obrazowych uwidacznia się zanik płatów czołowych i/lub skroniowych, który może występować jedno- lub dwustronnie. Niekiedy stwierdza się również uszkodzenia podkorowe^1,3.

W obrazie neuropatologicznym obserwuje się:

• utratę neuronów
• gliozę i wakuolizację w obrębie kory czołowej, skroniowej, istoty czarnej, prążkowia, jądra migdałowatego³
• rozdęcie neuronów^1,3.

FTD plasuje się na drugim miejscu – za chorobą Alzheimera – pod względem częstości występowania. Wśród pacjentów poniżej 65 r.ż. może stanowić przyczynę nawet do 15% otępień⁴.

Obraz kliniczny

Najczęściej początek objawów występuje w szóstej dekadzie życia, jednak choroba może się rozpocząć już w trzeciej czy nawet dziewiątej dekadzie (przy czym rozpowszechnienie FTD w starszych grupach wiekowych bywa niedoszacowane)⁵.

Ze względu na lokalizację zmian i dominujące objawy wyróżnia się 3 główne warianty kliniczne (tab. 1)¹:

Tabela 1. Symptomatologia poszczególnych wariantów otępienia czołowo-skroniowego¹

• wariant czołowy (fvFTD – frontal variant of frontotemporal dementia)
• otępienie semantyczne (tvFTD – temporal variant of frontotemporal dementia)
• postępującą afazję bez płynności mowy (PA – progressive non-fluent aphasia).

Ponadto może wystąpić otępienie czołowo-skroniowe z zespołem parkinsonowskim – sprzężone z chromosomem 17 (niewielka grupa przypadków)¹. Opisuje się również współwystępowanie FTD z chorobą neuronu ruchowego¹.

Na podstawie dominujących objawów można wyróżnić 2 podtypy:

• behawioralny, w którym występują co najmniej 3 z objawów: odhamowanie, apatia, utrata zdolności odczuwania współczucia lub utrata zdolności współodczuwania, powtarzające się zachowania lub stereotypowe rytuały, zmiany w sposobie odżywiania lub hiperoralność, a także pogorszenie w zakresie funkcji społecznych i/lub funkcji wykonawczych¹
• językowy, w którym obserwuje się pogorszenie zdolności językowych¹.

Diagnostyka

Proces diagnostyczny rozpoczyna dokładny wywiad lekarski, a ze względu na często występujący brak krytycyzmu chorego nierzadko konieczne jest poszerzenie wywiadu o informacje dotyczące jego zachowań i codziennego funkcjonowania uzyskane od osób najbliższych. Istotne znaczenie może mieć także obciążenie genetyczne, dlatego należy pamiętać o zebraniu wywiadu rodzinnego^1,6.