W świetle aktualnej wiedzy dominuje pogląd o heterogennej etiologii zaburzeń psychicznych, która obejmuje wpływ czynników genetycznych i środowiskowych. Biorąc pod uwagę konkretne badania w tym zakresie, z reguły nie ma możliwości bezpośredniego przeniesienia ich wyników na praktykę kliniczną. Jednak w pewnych przypadkach wiedza na temat genetyki zaburzeń psychicznych może mieć bezpośrednie przełożenie na postępowanie terapeutyczne. Celem artykułu jest przede wszystkim zaznajomienie czytelników z sytuacjami klinicznymi, w których psychiatra powinien skierować pacjenta do poradni genetycznej lub wdrożyć specyficzne postępowanie.

Definicja poradnictwa genetycznego i jego specyfika w psychiatrii

Poradnictwo genetyczne jest definiowane jako proces, podczas którego pacjenci i/lub krewni z grupy ryzyka występowania schorzeń o podłożu genetycznym są informowani o rokowaniu, prawdopodobieństwie przekazania lub rozwoju schorzenia o etiologii genetycznej oraz sposobach postępowania, zapobiegania i ewentualnego leczenia¹. Ten proces jest zasadniczo podobny do założeń poradnictwa genetycznego w przypadku innych chorób. Niemniej możliwości testowania genetycznego są ograniczone dla pewnych grup pacjentów, u których podejrzewa się specyficzne uwarunkowania genetyczne.

Ponad połowa pacjentów z rozpoznaniem schizofrenii i zaburzenia afektywnego dwubiegunowego oraz ich bliskich krewnych potrzebuje wiedzy dotyczącej genetyki tych zaburzeń². Oprócz aspektu psychologicznego związanego z redukcją obciążenia emocjonalnego i poczucia winy poradnictwo genetyczne w psychiatrii często ma na celu ustalenie przyczyny zaburzeń psychicznych, określenie rokowania, ryzyka powtórzenia się oraz wskazanie optymalnego postępowania terapeutycznego³.

W Polsce brakuje jednostek klinicznych służących poradnictwu genetycznemu w psychiatrii, które funkcjonują w innych krajach. Istnieje jednak możliwość skierowania pacjenta do poradni genetycznej.

W kolejnych częściach artykułu przedstawiono grupy zaburzeń psychicznych, w których wiedza na temat aspektów genetycznych ma bezpośrednie przełożenie na praktykę kliniczną, dając podstawy do skierowania pacjenta do takiej poradni.

Zaburzenia psychotyczne

Biorąc pod uwagę szerokie spektrum zaburzeń psychotycznych, ich rozpowszechnienie szacuje się na ok. 3% populacji4. Badania epidemiologiczne bliźniąt wykazały bardzo wysokie wskaźniki dziedziczności schizofrenii, przekraczające 80%5. Niemniej zaaw...