Medycyna mitochondrialna to nowo powstała gałąź medycyny, która szuka nieprawidłowości na poziomie komórkowym, zwłaszcza w funkcjonowaniu mitochondrium, możliwości leczenia oraz zapobiega jego uszkodzeniom. Mitochondria są obecne we wszystkich komórkach organizmu z wyjątkiem krwinek czerwonych. Im dany narząd ma wyższe zapotrzebowanie na energię oraz cechuje się większą aktywnością metaboliczną, tym więcej mitochondriów występuje w jego komórkach.

Największą liczbę mitochondriów zawierają komórki:

• mięśnia sercowego,
• nerwowe,
• zmysłów,
• mięśniowe,
• jajowe.

Znajdujące się w komórce mitochondria są centrami energetycznymi. Tutaj składniki odżywcze przekształcane są w energię. Do tej transformacji potrzebny jest tlen, pozyskiwany z procesu oddychania (w mitochondriach znajdują się enzymy oddechowe biorące udział w przemianach – łańcuch oddechowy). Pojedyncza komórka zawiera od kilku sztuk do kilku tysięcy mitochondriów, przeciętnie kilkaset. Ich lokalizacja w komórce nie jest stała. W wyniku ruchów cytoplazmy mają one zdolność do przemieszczania się w kierunku miejsca o zwiększonym zapotrzebowaniu na energię. Na przykład między fibrylami komórek mięśniowych czy w aparacie kurczliwym mięśnia sercowego lub w zakończeniach włókien nerwowych – synapsach.

Każde mitochondrium ma własne DNA (mtDNA, mitochondrialne DNA).[1] Nie ma żadnej ochronnej otoczki proteinowej. Dlatego w genomie mtDNA mutacje zdarzają się od dziesięciu do dwudziestu razy częściej niż w genomie jądra komórkowego.