Chirurgia szczękowo-twarzowa

Cherubizm – etiologia, cechy charakterystyczne i współczesne metody leczenia

Dr n. med. Rafał Pokrowiecki

                  

                   

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie, Oddział Chirurgii Głowy i Szyi w zakresie chirurgii szczękowo-twarzowej, otolaryngologii i okulistyki, koordynator oddziału: dr n. med. Krzysztof Dowgierd

Prywatna Praktyka Lekarsko-Dentystyczna

Adres do korespondencji: Dr n. med. Rafał Pokrowiecki, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie, Oddział Chirurgii Głowy i Szyi w zakresie chirurgii szczękowo-twarzowej, otolaryngologii i okulistyki, ul. Żołnierska 18 A, 10-561 Olsztyn, tel. +48 89 539 32 61, faks +48 89 533 77 01

Cherubizm jest schorzeniem polegającym na symetrycznym, obustronnym rozdęciu kości twarzoczaszki – przede wszystkim w obrębie szczęk i żuchwy. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a jej występowanie wiąże się z mutacją genu SH3BP2 w obrębie chromosomu 4.[1]

Rozdęcie kości szczęk jest spowodowane wewnątrzkostnym rozwojem guzów o włóknisto-kostnym charakterze na skutek wzmożonej aktywności procesów osteoklastogenezy i osteolizy kości wywołanej nadekspresją czynnika martwicy nowotworów TNF-α (komponenta zapalna wywołana nadmierną aktywnością makrofagów) oraz receptora aktywującego jądrowy czynnik transkrypcyjny kB i czynnik jądrowy aktywowanych komórek T.[2,3]

Charakterystyczne cechy kliniczne i radiologiczne

Początek choroby i jej przebieg są swoiste. Zazwyczaj zauważalna jest już we wczesnym dzieciństwie (1.-5. r.ż.) i może przebiegać przez długi czas nawet bezobjawowo lub postępować bardzo szybko. Charakterystyczne obustronne rozdęcie kości szczęk na skutek procesu osteolizy kości, odkładania tkanki włóknistej w środku guza i niedojrzałej oraz niezmineralizowanej kości na jego obwodzie powoduje powstanie charakterystycznych klinicznie, pucułowatych policzków – jak u renesansowych cherubinków. Progresja choroby przypada zazwyczaj na 3. r.ż. i zatrzymuje się w okresie pokwitania. Jednak podczas aktywnego wzrostu guzów może implikować poważne następstwa funkcjonalne i estetyczne, a w przypadkach ekstremalnych prowadzić do zgonu pacjenta.

Żuchwa jest nieznacznie częściej pierwszym miejscem rozwoju mas guzowatych, które w przeważającej liczbie przypadków rozwijają się w okolicy jej kątów. W miarę wzrostu powodują stopniową osteolizę i rozdęcie jej struktur wzdłuż trzonu, wyrostka dziobiastego i gałęzi. Wyrostek kłykciowy nie jest objęty procesem patologicznym, co uważa się za cechę patognomiczną cherubizmu.[4] Deformacja żuchwy i rozrost wyrostków dziobiastych powodują ograniczenie otwierania ust. Zajęcie całej żuchwy procesem chorobowym świadczy o agresywnej postaci choroby.[1] Zmiany w szczękach rozwijają się początkowo w okolicach guzów szczęki i stopniowo zajmują wyrostki zębodołowe oraz powodują obliterację światła zatok szczękowych. Opisywane były sporadyczne przypadki, w których objęte procesem chorobowym zostały także kości jarzmowe. We współczesnej literaturze dostępne jest kilka klasyfikacji cherubizmu na podstawie obrazu klinicznego, radiologicznego lub histologicznego (ryc. 1).

Klasyfikacja kliniczna opisana przez Marcka i Kudryka (1992) uwzględnia czterostopniową skalę nasilenia choroby:[1]

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Charakterystyczne cechy kliniczne i radiologiczne

Początek choroby i jej przebieg są swoiste. Zazwyczaj zauważalna jest już we wczesnym dzieciństwie (1.-5. r.ż.) i może przebiegać przez długi [...]

Obraz mikroskopowy

W obrazie mikroskopowym guzy mają charakter tkanki włóknisto-kostnej, podobnej do zmian w centralnej zmianie olbrzymiokomórkowej (ang. central giant cell lesion, CGCL). [...]

Metody leczenia

Protokół leczenia pacjentów z cherubizmem jest uzależniony od stopnia zaawansowania procesu chorobowego oraz jego wpływu na funkcjonalność i estetykę struktur części [...]

Podsumowanie

Cherubizm jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Pierwsze objawy zauważalne są już we wczesnych latach życia i wymagają [...]