Charakterystyczne cechy kliniczne i radiologiczne

Początek choroby i jej przebieg są swoiste. Zazwyczaj zauważalna jest już we wczesnym dzieciństwie (1.-5. r.ż.) i może przebiegać przez długi czas nawet bezobjawowo lub postępować bardzo szybko. Charakterystyczne obustronne rozdęcie kości szczęk na skutek procesu osteolizy kości, odkładania tkanki włóknistej w środku guza i niedojrzałej oraz niezmineralizowanej kości na jego obwodzie powoduje powstanie charakterystycznych klinicznie, pucułowatych policzków – jak u renesansowych cherubinków. Progresja choroby przypada zazwyczaj na 3. r.ż. i zatrzymuje się w okresie pokwitania. Jednak podczas aktywnego wzrostu guzów może implikować poważne następstwa funkcjonalne i estetyczne, a w przypadkach ekstremalnych prowadzić do zgonu pacjenta.

Żuchwa jest nieznacznie częściej pierwszym miejscem rozwoju mas guzowatych, które w przeważającej liczbie przypadków rozwijają się w okolicy jej kątów. W miarę wzrostu powodują stopniową osteolizę i rozdęcie jej struktur wzdłuż trzonu, wyrostka dziobiastego i gałęzi. Wyrostek kłykciowy nie jest objęty procesem patologicznym, co uważa się za cechę patognomiczną cherubizmu.[4] Deformacja żuchwy i rozrost wyrostków dziobiastych powodują ograniczenie otwierania ust. Zajęcie całej żuchwy procesem chorobowym świadczy o agresywnej postaci choroby.[1] Zmiany w szczękach rozwijają się początkowo w okolicach guzów szczęki i stopniowo zajmują wyrostki zębodołowe oraz powodują obliterację światła zatok szczękowych. Opisywane były sporadyczne przypadki, w których objęte procesem chorobowym zostały także kości jarzmowe. We współczesnej literaturze dostępne jest kilka klasyfikacji cherubizmu na podstawie obrazu klinicznego, radiologicznego lub histologicznego (ryc. 1).

Klasyfikacja kliniczna opisana przez Marcka i Kudryka (1992) uwzględnia czterostopniową skalę nasilenia choroby:[1]