Stomatologia interdyscyplinarna

Dysplazja ektodermalna – opis przypadku

Lek. dent. Katarzyna Rączkiewicz1

Lek. dent. Magdalena Rączkiewicz2

Lek. dent. Anna Mizerska-Żurowska1

Lek. dent. Iwona Sanak3

1Gabinet Stomatologii Dziecięcej, Wojewódzka Przychodnia Stomatologiczna im. Zbigniewa Żaka w Krakowie, kierownik: lek. dent. Iwona Sanak

2Katedra Protetyki Stomatologicznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, kierownik: prof. dr hab. med. Elżbieta Mierzwińska-Nastalska

3Kierownik Gabinetu Stomatologii Dziecięcej, Wojewódzka Przychodnia Stomatologiczna im. Zbigniewa Żaka w Krakowie

Dysplazja ektodermalna to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na rozwój tkanek i narządów pochodzenia ektodermalnego. Częstość występowania wynosi od 1:10 000 do 1:100 000 żywo urodzonych dzieci. Objawy kliniczne występują pięć razy częściej u płci męskiej. Choroba może być dziedziczona zależnie od chromosomu X i przekazywana drogą recesywną (matki są nosicielkami, a chorują synowie) lub dominującą (przekazywana przez ojców na córki, nie chorują synowie). Dziedziczenie może odbywać się również na drodze autosomalnej (spontanicznie, niezależnie od płci).[1-3] Zaburzenie to manifestuje się specyficznym obrazem morfologicznym struktur pochodzących z ektodermy: skóra, włosy, paznokcie, zęby oraz gruczoły potowe. W artykule przedstawiono interdyscyplinarne postępowanie z pacjentami w wieku rozwojowym obciążonymi tym zespołem. Rehabilitacja pacjenta dotkniętego tym schorzeniem jest skomplikowana, opiera się na właściwym i wczesnym rozpoznaniu zespołu oraz jak najszybszym podjęciu kompleksowego leczenia wielospecjalistycznego, uwzględniającego obecne i przyszłe potrzeby dziecka.[4,5] Jest to szczególnie trudne w przypadku małych dzieci, gdzie można napotkać na wiele trudności, w związku ze specyficznymi warunkami podłoża protetycznego oraz niedojrzałością psycho-emocjonalną młodego pacjenta.

Postaci choroby i objawy kliniczne

Dysplazja ektodermalna to zespół zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z powierzchownej warstwy ektodermy oraz warstwy mezoektodermy tworzącej grzebień nerwowy.[2,6] Wyróżnia się różne postaci tej choroby, w zależności od sposobu dziedziczenia. Dziedziczona autosomalnie dominująco postać hydrotyczna (mutacja genu GJB6 chromosomu 13q12 kodującego connexin 30) charakteryzuje się skąpym owłosieniem, hipodoncją oraz dystrofią paznokci. Natomiast postać hipohydrotyczna/anhydrotyczna (dziedziczona recesywnie lub w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X – mutacja EDA chromosomu Xq12-q13 kodującego ectodysplasin A) cechuje się dodatkowo aplazją gruczołów potowych (hypohidrosis), łojowych, łzowych i ślinowych.[2,7,8]

Charakterystyczne objawy kliniczne zaburzenia to cienka, sucha, gładka i miękka skóra bez pigmentu. W postaci anhydrotycznej obserwuje się czasem hiperpigmentację okolicy łokci, kolan i powiek. Dysplazję ektodermalną cechują często występujące wyk...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Postaci choroby i objawy kliniczne

Dysplazja ektodermalna to zespół zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z powierzchownej warstwy ektodermy oraz warstwy mezoektodermy tworzącej grzebień nerwowy.[2,6] Wyróżnia się różne [...]

Opis przypadku

Pacjent w wieku 5 lat, po konsultacji genetycznej z rozpoznaniem dysplazji ektodermalnej hipohydrotycznej, został skierowany do Wojewódzkiej Przychodni Stomatologicznej w celu [...]

Dyskusja

Dysplazję ektodermalną można stwierdzić, gdy występują przynajmniej dwie nieprawidłowości w budowie struktur ektodermalnych. Ostatecznym potwierdzeniem jest jednak badanie genetyczne.[7] Leczenie pacjentów [...]