Wśród chorób, których objawy patologiczne mogą być rozpoznane na błonie śluzowej jamy ustnej, znajdują się często choroby rzadkie. Jedną z nich jest proteinoza lipidowa (LP – lipoid proteinosis), genodermatoza dziedziczona autosomalnie recesywnie.

LP jest spowodowana mutacją w genie ECM1, odpowiedzialnym za tworzenie macierzy zewnątrzkomórkowej, adhezję komórek, sygnalizację i regulację angiogenezy, a także za różnicowanie i dojrzewanie tkanek – piszą w artykule Lourenço i wsp. Po raz pierwszy została opisana przez Ericha Urbacha i Camilo Wiethego w 1929 r., dlatego bywa nazywana chorobą Urbacha-Wiethego. Wczesne objawy kliniczne LP występują już we wczesnym dzieciństwie i charakteryzują się odkładaniem złogów bezpostaciowego szklistego materiału w skórze, błonach śluzowych i otrzewnych.