Zespół Downa (ZD) został opisany po raz pierwszy w 1866 r. przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, ale dopiero w 1958 r. odkryto przyczynę jego występowania – trisomię chromosomu 21. Częstość występowania ZD jest szacowana w granicach 1:792 żywych urodzeń¹. Zaburzenia u osób z ZD obejmują m.in.:

• opóźnienie umysłowe
• niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych
• wady serca.

Poza tym wykazano zaburzenia w funkcjonowaniu układu odpornościowego, co wpływa na podatność na infekcje (dotyczy to szczególnie układu oddechowego i pokarmowego). Występują również: uogólniona hipotonia mięśniowa i zaburzenia otolaryngologiczne oraz niedoczynność tarczycy. Co więcej, często w tej grupie pacjentów diagnozowane są celiakia (dotyczy 20% osób z trisomią chromosomu 21) oraz zespół obturacyjnego bezdechu sennego (u około 50%). Utrata słuchu i zaćma mogą wystąpić przed ukończeniem 30 r.ż. Zmiany behawioralne obejmujące utratę nabytych umiejętności, wycofanie się, upośledzenie psychoruchowe są rozpoznawane często w tej grupie po 30 r.ż. i mogą być objawami choroby psychicznej lub choroby Alzheimera².

W obrębie twarzoczaszki charakterystyczny jest płaski profil i niedorozwój środkowego piętra twarzy, pomniejszone zatoki przynosowe. Osoby z zespołem Downa charakteryzują się także wąskim i wysoko wysklepionym podniebieniem (podniebienie gotyckie). Hipotonia mięśni ustno-twarzowych powoduje, że pacjenci z trisomią chromosomu 21 często mają rozchylone wargi – co przyczynia się do rozwoju wad zgryzu³. W połączeniu z nadmiarem śliny, hipotonia mięśniowa wpływa na występowanie podrażnienia, a następnie kątowego zapalenia warg oraz rozwoju kandydozy⁴. Poza tym często są diagnozowane zapalenie dziąseł oraz ostre martwiczo-wrzodziejące zapalenie dziąseł⁵.

Należy także podkreślić nieprawidłowości ortodontyczne oraz potrzebę wczesnego leczenia osób z trisomią 21. Głównie jest to uwarunkowane makroglosją rzekomą i zmniejszeniem wymiarów podniebienia. Wynika to także z zaburzenia równowagi mięśniowej, ...

Anomalie zębowe u osób z zespołem Downa są znacznie nasilone – występują u 95,92% tych pacjentów. Najczęściej są to: taurodontyzm, anodoncja i mikrodoncja. Poza tym często obecne są również stłoczenia zębów oraz diastema.

Podczas wzrostu i rozwoju osób z ZD obserwuje się występowanie co najmniej jednego typu anomalii zębów. Dysfunkcję stawów skroniowo-żuchwowych stwierdzono u 77,5% badanych osób z zespołem Downa9. Warto też zwrócić uwagę na anatomię zębów, uwzględn...